Муковісцидоз – це спадкове захворювання, яке можна перевірити під час вагітності. Тест визначає, чи є у вас будь-які змінені гени, які ви можете передати своїй дитині. Наявність інформації може допомогти визначити ваші наступні кроки.
Муковісцидоз (МВ) — це генетичний стан, спричинений генетичними мутаціями або змінами. Ви повинні успадкувати копію змінених генів від обох біологічних батьків, щоб мати хворобу. Якщо у вас лише одна копія генетичних мутацій – від одного з батьків, у вас немає МВ або будь-яких симптомів, але ви є носієм.
Ви можете пройти скринінг на CF під час вагітності. Скринінг допомагає визначити ваші шанси народити дитину з МВ. Додаткове тестування пропонується, якщо ви є носієм генної мутації, яка спричиняє CF.
Муковісцидоз є серйозною хворобою на все життя. Немає ліків, але є варіанти лікування.
Дізнайтеся більше про муковісцидоз.
Що таке тест на муковісцидоз під час вагітності?
Матерям пропонують генетичне тестування або скринінг на муковісцидоз протягом першого триместру вагітності. Це тестування називається тестуванням носія. Тест визначає, чи є у вас мутований ген МВ.
Якщо біологічний батько має сімейний анамнез муковісцидозу, він може спочатку зробити тест. Це також варіант для обох батьків, щоб тестувати одночасно.
Обстеження потрібно проходити лише раз у житті. Ваш статус для CF завжди буде незмінним.
Як проводиться тестування на муковісцидоз під час вагітності?
Скринінг на муковісцидоз у дорослих часто виконується за допомогою аналізу крові, але його можна проводити на клітинах, зіскоблених з внутрішньої сторони щоки, що називається букальним мазком або мазком.
Якщо тест є частиною вашого пренатального тестування, він може бути зроблений на амніотичній рідині з амніоцентезу або зразка ворсинок хоріона (CVS).
Як підготуватися до обстеження на муковісцидоз під час вагітності?
Для скринінгового тесту на муковісцидоз не потрібна підготовка. Їсти і пити можна як зазвичай. Тест можна проводити в будь-який час доби.
Що означають результати обстеження на муковісцидоз під час вагітності?
Результати тестування на кістозний фіброз під час вагітності означають різні речі залежно від того, чи проводите ви тест на носійство, тест на плід чи тест на наявність МВ у матері.
Тестування носія
Стандартний тест для перевірки статусу носія для CF шукає
Якщо ви є носієм, біологічний батько може пройти обстеження. Якщо обоє батьків є носіями, ви ризикуєте:
-
25% шансів, що у вашої дитини буде МВ
-
50% шансів, що ваша дитина буде носієм, але не матиме CF
-
25% шансів, що ваша дитина не буде носієм і не матиме МВ
Фетальні результати
Якщо ви дізнаєтеся, що ви і батько обидва є носіями CF, ваш медичний персонал запропонує амніоцентез або біопсію ворсин хоріона (CVS), щоб перевірити, чи є у вашої дитини CF.
Ваш плід є носієм CF, якщо є одна мутація гена CF. Ваш плід має CF, якщо є дві генні мутації. Тестування не може передбачити, наскільки серйозними будуть симптоми для вашої дитини.
Тестування матері
У рідкісних випадках у майбутньої матері можуть виявлятися симптоми муковісцидозу. Якщо це станеться, ви отримаєте тестування та оцінку. Це вважається муковісцидозом у дорослому віці, якщо вам поставили діагноз CF після 18 років.
Чи існує лікування, якщо у вас позитивний тест на муковісцидоз під час вагітності?
У цей час ви не можете лікувати або змінювати генетичну мутацію. Вчені вивчають, чи можна виправити мутацію шляхом редагування генів.
Якщо ваш плід хворий на МВ, ви можете продовжувати вагітність і підготуватися до народження дитини з МВ. Ви можете використати час, щоб зустрітися з фахівцями та дізнатися про захворювання та варіанти лікування.
Деякі батьки вирішують припинити вагітність. Кожен штат має різні закони про переривання вагітності. Ваша команда охорони здоров’я може допомогти відповісти на ваші запитання.
Які фактори ризику муковісцидозу?
Оскільки муковісцидоз спричинений декількома генетичними мутаціями, основним фактором ризику розвитку муковісцидозу є наявність члена сім’ї, хворого на муковісцидоз.
За даними Національного інституту здоров’я, МВ найчастіше зустрічається серед білих людей. CF вражає приблизно 1 з 17 000 чорношкірих американців і 1 з 31 000 людей азіатського походження в Сполучених Штатах.
Яка перспектива, якщо у вас позитивний тест на кістозний фіброз або як носій?
За останні кілька десятиліть було досягнуто багато прогресу в скринінгу, діагностиці та лікуванні муковісцидозу.
Малюк позитивний
Якщо ваш плід має муковісцидоз, йому знадобиться спеціалізована допомога після народження. Команда експертів із охорони здоров’я працюватиме з вами, щоб розробити найкращий план для вашої дитини. Люди з муковісцидозом тепер живуть набагато довше та мають покращене здоров’я. Багато людей із муковісцидозом відвідують коледж, роблять кар’єру та навіть мають дітей.
Батько – перевізник
Ви не матимете жодних симптомів, якщо у вас позитивний тест як носія. Цей ген може передаватися вашій дитині. Поки один із біологічних батьків не хворий на МВ і не є носієм, ваша дитина не може мати МВ, але має 25% шанс бути носієм.
Питання що часто задаються
Чи виявляє тест на носійство CF будь-які інші генетичні захворювання?
Ні, скринінговий тест перевіряє лише генетичні мутації, пов’язані з CF. Інші аналізи крові можуть виявити додаткові генетичні захворювання.
Чи проходитиме мою дитину скринінг на CF після народження?
Так, ваша дитина пройде скринінг на CF. Всі немовлята, народжені в Сполучених Штатах, проходять скринінговий аналіз крові новонароджених, який перевіряє різні захворювання, включаючи CF.
Скринінговий тест CF перевіряє лише найпоширеніші мутації. Скільки існує мутацій CF?
Існує понад 2000 відомих мутацій захворювання. Доступне розширене тестування, яке виявляє 161 мутацію.
Скринінг носійства кістозного фіброзу визначає, чи є у вас мутований ген МВ. Якщо обоє біологічних батьків є носіями цього гена, ваша дитина має 25% шансів мати CF.
Доступні пренатальні діагностичні тести, щоб визначити, чи є ваш плід носієм CF або має захворювання. Володіння інформацією про стан вашого носія та статусу вашої дитини може допомогти вам приймати обґрунтовані рішення щодо вашої вагітності.
Discussion about this post