- Пароксизмальна нічна гемоглобінурія робить еритроцити більш вразливими до руйнування.
- Поширеним побічним ефектом є утворення тромбів, відоме як тромбоз.
- Цьому значною мірою можна запобігти за допомогою ліків для лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) — рідкісне захворювання крові, при якому у ваших еритроцитів відсутній захисний поверхневий білок.
У результаті еритроцити недостатньо міцні й розпадаються, коли вони стикаються з клітинами імунної системи. Це викидає гемоглобін у кров, що підвищує ризик утворення тромбів.
ПНГ може викликати низку симптомів, які можуть бути легкими для деяких людей. Іноді це може виникнути при таких станах, як мієлодиспластичний синдром (МДС) або апластична анемія.
Одним із найпоширеніших побічних ефектів пароксизмальної нічної гемоглобінурії є згортання крові (тромбоз). Це потенційно серйозний розвиток подій, але його можна запобігти за допомогою ліків.
ПНГ і тромбоз: як і чому це відбувається
Тромбоз викликає приблизно
Для повного з’ясування причини тромбозу при ПНГ необхідні додаткові дослідження. Відсутність поверхневого білка в еритроцитах означає, що коли вони розпадаються, вони вивільняють гемоглобін, викликаючи тромби.
Вважається, що мутація, яка змінює еритроцити, також впливає на поверхневий білок у клітинах тромбоцитів, які можуть розпадатися, вивільняючи мікрочастинки, які можуть спричиняти тромби.
Хронічний гемоліз (руйнування клітин) також може спричинити тромбоз.
Раса та частота тромбозу
Ризик тромбоемболії внаслідок ПНГ залежить від етнічної групи в Сполучених Штатах:
| Етнічна група | Частота тромбоемболії ПНГ |
| афроамериканця | 73% |
| латиноамериканець | 50% |
| Білий | 36% |
| Азіатський американець | 36% |
| Гонка | Випадки ВТЕ на 1000 |
| Чорношкірі неіспаномовні | 3.25 |
| Білі неіспаномовні | 2.71 |
| Корінні американці | 1.25 |
| Латиноамериканці | 0,67 |
| Азіати/жителі островів Тихого океану | 0,63 |
Варіант експресії гена тромбомодуліну (THBD) в популяції афроамериканців може пояснити підвищення частоти ВТЕ в цьому співтоваристві, відповідно до
Генетичні фактори
Незважаючи на те, що генетичний фактор є причиною ПНГ, це не те, що ви можете успадкувати від своїх батьків. Натомість ПНГ є результатом генної мутації, яка виникає після вашого народження. Він випадковий і починається в одній пошкодженій стовбуровій клітині, яка створює кілька своїх копій.
Ген, який мутує, називається білком класу А біосинтезу фосфатидилінозитолглікану (PIGA). Цей ген відповідає за створення білків на поверхні клітин, які утримують клітини крові разом.
Коли мутація перешкоджає дії PIGAце може призвести до утворення еритроцитів без білків захисного поверхневого шару.
Без цих білків клітини крові не живуть так довго, як повинні. Коли вони стикаються з певними клітинами імунної системи, вони розпадаються. Гемоглобін розподіляється в плазмі крові і виділяється з сечею.
Ускладнення
Поширеним ускладненням ПНГ є апластична анемія. Це стан, який заважає кістковому мозку виробляти достатню кількість еритроцитів. Найпоширенішою причиною є аутоімунна взаємодія зі стовбуровими клітинами кісткового мозку. Інші причини включають променеву та хіміотерапію.
Ще одним ускладненням є синдром Бадда-Кіарі. Це стан, при якому вени, які дренують печінку, закупорюються тромбами, що призводить до збільшення печінки. Будь-який розлад, який підвищує ймовірність утворення тромбів, може викликати синдром Бадда-Кіарі.
Попереджувальні знаки
Згустки крові вимагають медичного втручання. Якщо у вас ПНГ, важливо пам’ятати про підвищений ризик тромбозу, щоб отримати необхідну допомогу.
Можливі ознаки:
- жовтяниця
- біль у животі
- відчуття повного або роздутого
- головний біль
- проблеми мислення
- задишка
- біль у грудях
- труднощі з диханням
- кашель, з кров’ю або без неї
- серцебиття
- набряк кінцівки
- спазмоподібний або пульсуючий біль
- зміна кольору шкіри
- ямковий набряк
- хворобливі або набряклі вени
Якщо у вас є ознаки тромбу, негайно зверніться до лікаря, щоб уникнути серйозних ускладнень.
Управління ПНЗ
Екулізумаб (Соліріс) і Равулізумаб (ультоміріс) — препарати, які пригнічують дію системи комплементу. Це частина імунної системи, яка розриває еритроцити, уражені ПНГ.
Пригнічуючи систему комплементу, цей препарат зменшує кількість пошкоджених клітин і, у свою чергу, знижує ризик тромбозу.
Інші стратегії управління ПНГ включають:
- добавки фолієвої кислоти, щоб забезпечити адекватне надходження фолієвої кислоти
- стероїди, такі як преднізон, для уповільнення пошкодження клітин крові
- антикоагулянти, щоб зменшити утворення тромбів
- тромболітична терапія, щоб розщепити наявні тромби
- імуносупресивна терапія, для відновлення функції кісткового мозку
- переливання крові, щоб збільшити кількість клітин крові
- синтетичні фактори росту або андрогени, щоб стимулювати виробництво клітин кісткового мозку
Існує лише одне лікування ПНГ: трансплантація кісткового мозку. Через ризики, пов’язані з трансплантацією, вона призначена для людей із серйозними ускладненнями ПНГ.
ПНГ є рідкісним, але серйозним захворюванням крові. Це спричинено генною мутацією, яка змінює спосіб, у який ваш кістковий мозок виробляє еритроцити, роблячи їх уразливими до пошкодження вашою імунною системою.
Тромбоз є найпоширенішим серйозним побічним ефектом ПНГ. Цьому можна запобігти за допомогою ліків, які зменшують ймовірність пошкодження клітин імунною системою.
Люди африканського походження мають вищий шанс розвитку тромбозу як через ПНГ, так і з інших причин. Це пов’язано зі зміною експресії гена тромбомодуліну (THBD).
Існують різні методи лікування ПНГ, які зменшують ймовірність серйозних ускладнень. Трансплантація кісткового мозку – єдиний спосіб лікування.
Тромбоз може бути небезпечним для життя. Якщо у вас ПНГ і ви відчуваєте ознаки тромбу, важливо негайно звернутися за медичною допомогою.
Discussion about this post