Розуміння альбінізму

Що викликає альбінізм?

Альбінізм – це спадкове захворювання, яке присутнє при народженні. Діти мають шанс народитися з альбінізмом, якщо обидва їхні батьки мають альбінізм або обидва їхні батьки несуть ген альбінізму.

Причиною альбінізму є дефект в одному з кількох генів, які виробляють або розподіляють меланін, пігмент, який надає шкірі, очам і волоссю колір. Дефект може призвести до відсутності вироблення меланіну або його зниження.

Для більшості видів альбінізму обидва батьки повинні нести цей ген, щоб у їхньої дитини розвинувся цей стан. Більшість людей з альбінізмом мають батьків, які є лише носіями гена і не мають симптомів цього стану.

Інші види альбінізму, в тому числі той, який вражає тільки очі, здебільшого виникають, коли народжуючі батьки передають ген альбінізму дитині, якій при народженні призначено чоловіка.

Які існують види альбінізму?

Різні дефекти генів характеризують численні види альбінізму. Типи альбінізму включають:

• очно-шкірний альбінізм (OCA)
• очний альбінізм
• Синдром Германського-Пудлака
• Синдром Чедіака-Хігаші
• Синдром Грішеллі

Окулокутанний альбінізм (OCA)

OCA впливає на шкіру, волосся та очі. Приблизно 1 з 70 осіб мають мутацію в гені OCA.

Існує кілька підтипів OCA.

OCA1

OCA1 викликається дефектом ферменту тирозинази. Існує два підтипи OCA1:

• OCA1a. Люди з OCA1a мають повну відсутність меланіну. Люди з цим підтипом мають біле волосся, дуже бліду шкіру і світлі очі.
• OCA1b. Люди з OCA1b виробляють трохи меланіну. У них світла шкіра, волосся та очі. З віком їх забарвлення може посилюватися.

OCA2

OCA2 менш важкий, ніж OCA1. Це викликано дефектом гена OCA2, що призводить до зниження вироблення меланіну. Люди з OCA2 народжуються зі світлим забарвленням і шкірою. Їх волосся може бути жовтим, світлим або світло-коричневим.

OCA2 найчастіше зустрічається у людей африканського походження та корінних американців.

OCA1 і OCA2 є найбільш поширений підтипи глобально. Близько 1 з 40 000 людей мають OCA1, а 1 з 39 000 людей мають OCA2.

OCA3

OCA3 є результатом дефекту гена TYRP1. Зазвичай це вражає людей з темною шкірою, особливо чорношкірих людей на півдні Африки. Люди з OCA3 мають червонувато-коричневу шкіру, руде волосся та карі або карі очі.

OCA4

OCA4 викликається дефектом білка SLC45A2. Це призводить до мінімального виробництва меланіну і зазвичай з’являється у людей східноазіатського походження. Люди з OCA4 мають симптоми, подібні до тих у людей з OCA2.

Інші підтипи

OCA5, OCA6 і OCA7 є дуже рідкісними підтипами OCA.

OCA5 і OCA7 були зареєстровані лише в одній родині. OCA6 було зареєстровано в одній сім’ї та в однієї окремої особи.

Очний альбінізм

Очний альбінізм є результатом мутації гена в Х-хромосомі і зустрічається майже виключно у чоловіків.

Люди з очним альбінізмом мають знижене забарвлення сітківки та райдужної оболонки. Стан не впливає на шкіру або волосся.

Синдром Германського-Пудлака

Синдром Германського-Пудлака – це рідкісна форма альбінізму, яка спричинена дефектом одного з 10 генів. Він викликає симптоми, подібні до OCA. Синдром виникає при розладах легенів, кишечника та кровотечі.

Це частіше зустрічається в Пуерто-Ріко.

Синдром Чедіака-Хігаші

Синдром Чедіака-Хігаші – ще одна рідкісна форма альбінізму, яка є результатом дефекту гена LYST. Він викликає симптоми, подібні до OCA, але може вражати не всі ділянки шкіри. Було менше 500 випадків повідомляється у всьому світі.

Шкіра зазвичай кремово-біла або сірувата. Волосся зазвичай каштанове або світле з сріблястим блиском. Люди з цим синдромом мають дефект лейкоцитів, що підвищує ризик інфекцій.

Синдром Грішеллі

Синдром Грішеллі – надзвичайно рідкісне генетичне захворювання. Це викликано дефектом одного з трьох генів. У період з 1978 по 2018 рік у всьому світі було відомо лише близько 150 випадків цього синдрому.

Це виникає при альбінізмі (але може не вплинути на весь організм), проблемах з імунітетом та неврологічними проблемами. Синдром Грішеллі зазвичай призводить до смерті протягом першого десятиліття життя.

Які симптоми альбінізму?

Люди з альбінізмом мають такі симптоми:

• відсутність кольору шкіри, волосся або очей
• світліший, ніж звичайний колір шкіри, волосся або очей
• ділянки шкіри, які не мають кольору

Альбінізм виникає при проблемах із зором, які можуть включати:

• косоокість, або схрещені очі
• світлобоязнь, або чутливість до світла
• ністагм, або мимовільні швидкі рухи очей
• погіршення зору або сліпота
• астигматизм

Як діагностується альбінізм?

Найточніший спосіб діагностики альбінізму – це генетичне тестування для виявлення дефектних генів, пов’язаних з альбінізмом.

Менш точні способи виявлення альбінізму включають оцінку симптомів лікарем або тест на електроретинограмі. Цей тест вимірює реакцію світлочутливих клітин в очах, щоб виявити проблеми з очима, пов’язані з альбінізмом.

Чи існує лікування альбінізму?

Немає ліків від альбінізму. Але лікування може допомогти полегшити симптоми і запобігти пошкодженню сонця.

Лікування може включати:

• сонцезахисні окуляри для захисту очей від ультрафіолетових (УФ) променів сонця

• захисний одяг та сонцезахисний крем для захисту шкіри від УФ-променів

• окуляри за рецептом для усунення проблем із зором

• операція на м’язах очей для корекції аномальних рухів очей

Результати невеликого клінічного дослідження (5 осіб) свідчать про те, що препарат нітізинон може допомогти підвищити рівень меланіну в шкірі та волоссі людей з OCA1b. Потрібні додаткові дослідження.

Які довгострокові перспективи?

Більшість форм альбінізму не впливають на тривалість життя людини.

Синдром Германського-Пудлака, синдром Чедіака-Хігаші і синдром Грішеллі дійсно впливають на тривалість життя. Це пов’язано з проблемами зі здоров’ям, пов’язаними з синдромами. Всі ці синдроми зустрічаються дуже рідко.

Людям з альбінізмом, можливо, доведеться обмежити активність на свіжому повітрі, оскільки їх шкіра та очі чутливі до сонця. Ультрафіолетові промені від сонця можуть викликати рак шкіри та втрату зору у деяких людей з альбінізмом.