Розуміння кальцифікації базальних гангліїв

BGC включає різні неврологічні розлади, при яких утворюється відкладення кальцію базальні гангліїяк правило, з обох сторін мозку.

Деякі розлади, які викликають кальцифікацію в базальних гангліях, також можуть спричинити кальцифікацію в інших областях мозку, включаючи кору головного мозку, гіпокамп і таламус.

Існує два загальні типи BGC:

• Первинний БГК є результатом генетичних змін і може також називатися хворобою Фара.
• Вторинний БГК пов’язане з основним станом здоров’я і також може бути викликане Синдром Фара.

Загалом BGC зустрічається рідко. Однак точна поширеність невідома. Попередні дослідження виявили випадкові докази BGC у 0,3–1,2% КТ головного мозку.

Симптоми BGC можуть відрізнятися за ступенем тяжкості. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть мати дуже серйозні симптоми.

Загалом симптоми БГК можна розділити на дві категорії: неврологічні та нейропсихіатричні.

Неврологічні симптоми

Неврологічні симптоми можуть включати:

• Симптоми, схожі на хворобу Паркінсона, такі як:
  • тремтіння
  • повільні рухи
  • м’язова ригідність
  • шаркаюча хода
  • обличчя в масці
• головні болі
• спастичність м’язів
• некоординовані рухи (атаксія)
• мимовільні рухи, такі як:
  • повторювані або скручування рухів (дистонія)
  • швидкі, різкі рухи (хорея)
  • звивисті рухи (атетоз)
• невиразна мова
• запаморочення
• судоми

Нервово-психічні симптоми

Нейропсихіатричні симптоми BGC можуть включати:

• депресія
• занепокоєння

• дратівливість або агресія

• зміни в особистості

• галюцинації або марення

• деменція

Існує багато способів розвитку BGC. Односторонній передбачає зміни у поглинанні та виведенні з організму важких металів, таких як залізо, і вільних радикалів.

Кальцифікація зазвичай відбувається в кровоносних судинах і навколо них і поширюється на сусідні нервові клітини. Крім того, відкладення кальцію та запалення можуть обмежити кровотік у вашому мозку, що призведе до подальшого пошкодження нервових клітин.

Можливі причини BGC часто залежать від того, чи є у вас первинний або вторинний BGC.

Первинний БГК

Первинний БГК спричинений генетичними змінами. Деякі зміни можуть відбуватися випадково, а інші можуть успадковуватися від батьків аутосомно:

• Аутосомно-домінантний успадкування означає, що вам потрібна лише одна копія ураженого гена, щоб мати захворювання.
• Аутосомно-рецесивний успадкування означає, що вам потрібні дві копії ураженого гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати захворювання.

Більшість успадкованих випадків BGC є аутосомно-домінантним, але є також менш поширені аутосомно-рецесивні варіанти захворювання.

Симптоми первинного БГК зазвичай починаються у віці 40–60 років. Ви можете мати вищий ризик розвитку цього типу BGC, якщо у вас є близький член родини з первинним діагнозом BGC.

Вторинний БГК

Вторинний BGC пов’язаний з іншими захворюваннями, зокрема:

• захворювання паращитовидних залоз
• аутоімунні захворювання, такі як вовчак
• інфекції, такі як:
  • ВІЛ
  • токсоплазмоз
  • бруцельоз
• інфекції, отримані в утробі матері або незабаром після народження, такі як:
  • токсоплазмоз
  • ЦМВ
  • краснуха
  • вірус простого герпесу
• спадкові захворювання, такі як:
  • Синдром Кокейна
  • Синдром Айкарді-Гутьєра
  • мітохондріальні захворювання
• нейроферритинопатія
• ліпоїдний протеїноз
• вплив токсину, такого як свинець або чадний газ

Початок вторинного BGC зазвичай відбувається при вік 30-40 років.

Щоб діагностувати BGC, лікар отримає детальну історію хвороби та проведе фізичний огляд.

Неврологічні тести

Лікар проведе неврологічний огляд, щоб оцінити:

• рух
• рефлекси
• координація
• баланс
• почуття
• психічний стан

Лабораторні дослідження (кров і сеча)

Щоб визначити причину симптомів, лікар може призначити такі лабораторні дослідження:

• аналізи крові, такі як:
  • загальний аналіз крові
  • метаболічна панель

  • функції печінки і нирок

  • рівень паратгормону
  • вітамін D
• тести, щоб з’ясувати наявність важких металів у вашій крові чи сечі

• аналіз спинномозкової рідини на наявність інфекцій

Сканування зображень

Медичні працівники можуть використовувати візуалізацію, щоб побачити кальцинати у вашому мозку. Вони можуть виконати КТ або МРТ.

Якщо ваш лікар виключив вторинні причини BGC, він може призначити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас генетичні зміни, пов’язані з первинним BGC.

Немає ліків від BGC. Натомість лікування зосереджено на управлінні симптомами.

Ліки, які можна використовувати для полегшення симптомів, включають:

• препарати для зняття головного болю

• протисудомні препарати для зниження ризику судом

• Ліки від хвороби Паркінсона для зменшення симптомів, пов’язаних із паркінсонізмом

• селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну або антипсихотики для лікування нейропсихічних симптомів

Додаткові заходи для лікування симптомів BGC можуть включати фізіотерапію, ерготерапію та психотерапію.

Якщо у вас є вторинний BGC, ваш лікар також працюватиме над усуненням основного захворювання, яке сприяє кальцифікації.

Перспективи BGC можуть відрізнятися для кожної людини може бути важко передбачити. З часом кальцинати можуть посилюватися, що також може погіршити симптоми.

BGC виникає, коли відкладення кальцію накопичуються в базальних гангліях, а іноді й в інших частинах мозку. Це може викликати різноманітні неврологічні та нейропсихічні симптоми.

BGC може бути первинним або вторинним. Первинний BGC є результатом генетичних змін, тоді як вторинний BGC пов’язаний з наслідками іншого основного захворювання.

Немає ліків від BGC. Лікування зосереджено на полегшенні симптомів і усуненні основного захворювання, якщо воно є.