Розуміння синдрому Ретта

Синдром Ретта – це розлад нервової системи, тобто це впливає на розвиток мозку та нервової системи, а також на деякі інші особливості росту, наприклад, на зріст.

Цей стан в основному вражає жінок. Хоча синдром Ретта є генетичним захворюванням, він рідко передається через сім’ї.

Синдром Ретта не є небезпечним для життя, але він може серйозно обмежити функцію будь-кого з цим захворюванням. Немає відомого лікування.

У цій статті будуть розглянуті причини синдрому Ретта, які симптоми слід очікувати, якщо хтось із ваших знайомих має це захворювання, а також варіанти лікування.

Мова має значення

Стать визначається хромосомами, а гендер є соціальною структурою, яка може змінюватися залежно від періоду часу та культури. Визнається, що обидва ці аспекти існують у спектрі як історично, так і сучасним науковим консенсусом.

Ми використовуємо слова «чоловічий» і «жіночий» для позначення чиєїсь статі, визначеної їхніми хромосомами, а також «хлопчик» і «дівчинка» для позначення статі (якщо не йдеться про цитати з джерел, які використовують неспецифічну мову).

Що таке синдром Ретта?

Синдром Ретта є вродженим розладом, але зазвичай він не проявляється до 6-18 місяців.

Синдром Ретта, названий на честь доктора Андреаса Ретта, австрійського лікаря, який вперше описав захворювання в 1966 році, не був широко визнаний, поки в другому дослідженні не було виявлено більше людей з цим синдромом у 1983 році.

Симптоми та ступінь тяжкості синдрому Ретта відрізняються від людини до людини. Незначні симптоми можуть бути присутніми до встановлення діагнозу через типові відмінності у темпах росту та розвитку.

Однак у міру того, як діти — здебільшого дівчата — страждають від цього захворювання, перебувають на першому році життя, психічні та фізичні ознаки синдрому Ретта стають більш очевидними.

Рідко зустрічається у чоловіків

Синдром Ретта є рідкісним явищем і зустрічається приблизно у 1 з 10 000 новонароджених жінок. Стан навіть рідше зустрічається у чоловіків, головним чином тому, що самці, уражені цією мутацією, не виживають під час вагітності.

Оскільки синдром Ретта є станом, який розвивається внаслідок мутації в Х-хромосомі (з якої чоловіки мають лише одну), вагітність у чоловіків, уражених цим станом, зазвичай закінчується викиднем або мертвонародженням.

Які симптоми синдрому Ретта?

На початку немовлята, народжені з синдромом Ретта, розвиваються типово. З часом можуть з’явитися такі симптоми, як:

м’язова слабкість
тримаючись за себе
відсутність зорового контакту або взаємодії з іншими
нездатність зосередитися

Коли діти з цим захворюванням стають старшими, фізичні та неврологічні симптоми погіршуються. Люди з синдромом Ретта можуть втратити здатність ходити, говорити або контролювати свої рухи.

Приблизно від 85 до 90 відсотків людей із цим захворюванням мають затримку росту та виснаження м’язів. Ці симптоми посилюються з віком. Діти з таким захворюванням, які живуть у дорослому віці, часто потребують постійного догляду.

Інактивація Х-хромосоми

Деякі жінки з синдромом Ретта мають докази інактивації хромосом при генетичному тестуванні. Мутація, яка викликає синдром Ретта, завжди вражає лише одну з двох Х-хромосом у немовляти.

Іноді уражена хромосома може бути замовчена або фактично вимкнена, що може маскувати або зменшити симптоми цього розладу.

Оскільки чоловіки несуть лише одну Х-хромосому та одну Y-хромосому, це явище відбувається лише у жінок.

Що викликає синдром Ретта?

Синдром Ретта – це генетичне захворювання, викликане мутацією Х-хромосоми MECP2 ген. Можливо більше 900 мутацій цього гена. Симптоми та тяжкість синдрому Ретта залежать від точного розташування та типу мутації.

Мутації, які призводять до синдрому Ретта, зазвичай локалізуються в одній із восьми різних областей MECP2 ген, відомий як «гарячі точки». Цей ген зазвичай утворює білок, який допомагає контролювати функцію та активність мозку.

Точна роль цього білка не ясна, але нижчі рівні цього білка часто виявляються у людей із синдромом Ретта.

Хоча цей стан спричинений генетичною мутацією, зазвичай він не є спадковим. Близько 99 відсотків мутацій, які призводять до синдрому Ретта, виникають спонтанно і не передаються дитині від батьків.

Менш ніж в 1 відсотку випадків у батьків, у яких є дитина з синдромом Ретта, буде ще одна дитина з таким же захворюванням. Це може статися, якщо один з батьків має яйцеклітини або сперматозоїди, які несуть мутацію в MECP2 ген.

Батьки, які є носіями цієї мутації, мають 50-відсотковий шанс передати її своїм дітям, залежно від того, скільки клітин у яйцеклітині уражено.

Які стадії синдрому Ретта?

Прогресування синдрому Ретта протягом дитинства та дитинства зазвичай поділяють на чотири стадії.

Етап 1

Першу стадію зазвичай пропускають, оскільки симптоми ледь помітні і можуть бути пояснені затримкою розвитку. Але в ранньому дитинстві можуть бути деякі тривоги, зокрема:

втрата м’язового тонусу (гіпотонія)
труднощі з годуванням
різкі рухи кінцівками
повторювані рухи руками
дратівливість
непосидючість
плаче

Стадія 1 триває приблизно до моменту постановки діагнозу, який зазвичай становить приблизно від 6 до 18 місяців. Симптоми, які з’являються пізніше на стадії 1, більш помітні і можуть виникнути раптово. Прогресування 1 стадії може тривати місяці або навіть рік.

Приклади симптомів, які можуть з’явитися пізніше на стадії 1, включають:

труднощі при повзанні або ходьбі
зменшений зоровий контакт
відсутність інтересу до батьків або діяльності
регрес навичок або поведінки
нав’язливі рухи руками, такі як віджимання або прання
ходьба навшпиньках
аутистична поведінка
когнітивні труднощі
скреготіння зубами
повільне зростання
менший розмір голови (мікроцефалія)

Етап 2

Етап 2 відомий як «фаза швидкого руйнування». Ця стадія зазвичай відбувається у віці від 1 до 4 років і може тривати тижні або місяці. Протягом цього часу може статися таке:

втрата цілеспрямованих рук
труднощі з промовою або повна втрата мови
більш помітні повторювані рухи руками, які зникають під час сну
труднощі з диханням, такі як апное або гіпервентиляція
втрата соціальних навичок
нестійка ходьба
повільні рухові рухи
проблеми зі сном
напади крику або неконтрольований плач
судоми
напади паніки

Етап 3

На 3 стадії симптоми можуть припинитися. Цю стадію іноді називають «плато або псевдостаціонарною стадією». Деякі діти за цей час покращили поведінку, наприклад:

покращені навички спілкування
менше плачу і дратівливості
підвищений інтерес до людей і речей
стійкість неврологічної симптоматики

Ця стадія може тривати роками, але, незважаючи на деякі покращення, протягом цього часу все ще з’являються серйозні симптоми. Вони можуть включати:

труднощі у виконанні цілеспрямованих, кваліфікованих або вивчених рухів
труднощі з моторикою
судоми
сколіоз
повільні темпи зростання

Деякі діти з синдромом Ретта можуть залишатися на цій стадії протягом більшої частини свого життя, і це зазвичай починається у віці від 2 до 10 років.

Етап 4

Багато дітей із таким захворюванням можуть дожити до зрілого віку, але можуть виникнути проблеми з руховими навичками пізніше. Деякі люди з цим захворюванням ніколи не навчаться ходити і можуть відчувати такі явища, як:

наростаюча м’язова слабкість
контрактури суглобів
спастичність
м’язові спазми
недорозвинені руки і ноги, які часто холодні
неконтрольовані рухи і скорочення м’язів
неправильні пози
зниження виразу обличчя (гіпомімія)
тремтіння
утруднене жування і ковтання
виснаження м’язів
проблеми з травленням
атипове дихання
переривчасте схрещування очей (езотропія)
втрата кісткової маси (остеопенія)
порушення роботи серця

Як пов’язані синдром Ретта і аутизм?

Синдром Ретта часто неправильно діагностують, оскільки його симптоми можуть бути схожі на інші розлади нервової системи. У минулому синдром Ретта іноді діагностували як інший медичний стан, особливо аутизм.

Аутизм і синдром Ретта мають спільні симптоми, наприклад, люди мають затримку спілкування та труднощі з соціальними стосунками.

Однак є багато фізичних симптомів синдрому Ретта, які не проявляються у людей з аутизмом. Крім того, на відміну від аутизму, жінки майже виключно страждають від синдрому Ретта.

У наступному розділі буде наведено більш детальну інформацію про те, як діагностується синдром Ретта та як лікарі можуть відрізнити його від інших подібних станів.

Як діагностується синдром Ретта?

Синдром Ретта діагностується шляхом спостереження за клінічними симптомами та характером росту хворих дітей.

Існує також генетичний тест, який може виявити мутацію MECP2 ген, але дитячий невролог, клінічний генетик або педіатр з розвитку повинен підтвердити результати.

Існує три типи діагностичних критеріїв, які можна використовувати для підтвердження синдрому Ретта.

Основні діагностичні критерії

До них відноситься наявність таких симптомів, як:

втрата набутих навичок рук
втрата розмовної мови
повторювані рухи руками
труднощі при ходьбі
ходьба навшпиньках або з жорсткими ногами

Допоміжні діагностичні критерії

Ці симптоми розвиваються не у всіх, але у деяких жінок вони можуть з’явитися в більш пізньому віці. Однак вони не потрібні для діагностики. Підтримуючі діагностичні симптоми можуть включати такі речі, як:

сколіоз
скреготіння зубами
холодні руки і ноги
маленькі руки і ноги по відношенню до росту
мала вага
зменшена висота
нетиповий режим сну
знижений м’язовий тонус
недоречний сміх або крик
пильний погляд очей
зниження больових реакцій

Наявності лише цих симптомів недостатньо для діагностики синдрому Ретта. Симптоми з інших категорій також повинні бути присутніми.

Критерії виключення

Це те, на що лікар шукатиме, щоб виключити діагноз синдрому Ретта. Діти з такими захворюваннями дозволяють лікарю виключити синдром Ретта:

травми головного мозку внаслідок травми
нейрометаболічні захворювання
важкі інфекції, що призводять до неврологічних порушень

Яке лікування синдрому Ретта?

Не існує ліків від синдрому Ретта. Будь-яке запропоноване лікування намагається лише допомогти впоратися із симптомами, а не вилікувати стан. Приклади лікування, які можуть бути використані, включають:

засоби лікування дихання або допоміжні пристрої
ліки для лікування рухових розладів, тремору або спастичності
протисудомні препарати для контролю судом
моніторинг серця
регулярні спинальні та неврологічні огляди
трудотерапія
фізіотерапія
засоби пересування, такі як брекети або шини
дієтологічна терапія або допомога в годуванні
академічні та соціальні служби підтримки

Зазвичай потрібен мультидисциплінарний підхід, але точне лікування залежатиме від конкретних симптомів і ступеня тяжкості.

Які перспективи для людей із синдромом Ретта?

Рідкість синдрому Ретта ускладнює реальну оцінку очікуваної тривалості життя. У міру того, як лікування симптомів цього захворювання покращується, зростає і очікувана тривалість життя.

Жінки з синдромом Ретта зазвичай мають:

100-відсотковий шанс досягти 10 років
90 відсотків шансів досягти 20 років
75 відсотків шансів досягти 30 років
65 відсотків шансів досягти 40 років
50 відсотків шансів досягти 50 років

Є кілька заходів, які хтось може вжити, щоб збільшити тривалість життя. До них належать гарне харчування, ретельний догляд і нагляд, а також регулярний моніторинг серця.

Приблизно чверть усіх смертей людей із синдромом Ретта є раптовими та несподіваними. Можливо, це пов’язано з невідомими проблемами з електричною системою серця.

Нижня лінія

Синдром Ретта – це генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві та призводить до значних фізичних і розумових вад. Цей стан вражає здебільшого жінок, але все ще рідко, лише приблизно 1 із 10 000.

Для жінок і сімей, які мають справу з цим захворюванням, ретельний нагляд і регулярний медичний догляд є ключовими для життя у дорослому віці. Лікування симптомів і сильна команда підтримки можуть допомогти людям подолати стадії синдрому Ретта і можуть додати років життя.