Серповидноклітинна анемія

Які симптоми серповидно-клітинної анемії?

Симптоми серповидно-клітинної анемії зазвичай проявляються в молодому віці. Вони можуть з’явитися у немовлят вже у віці 4 місяців, але зазвичай виникають приблизно в 6 місяців.

Хоча існує кілька типів ССД, усі вони мають схожі симптоми, які відрізняються за тяжкістю. До них належать:

• надмірна втома або дратівливість, від анемії
• метушливість, у немовлят
• нічне нетримання сечі, від супутніх проблем з нирками
• жовтяниця, яка характеризується пожовтінням очей і шкіри
• набряк і біль у руках і ногах
• часті інфекції
• біль у грудях, спині, руках або ногах

Які існують види серповидно-клітинної хвороби?

Гемоглобін – це білок в еритроцитах, який переносить кисень. Зазвичай він має два альфа-ланцюга і два бета-ланцюги. Чотири основних типи серповидно-клітинної анемії викликані різними мутаціями в цих генах.

Хвороба Гемоглобін СС

Хвороба гемоглобіну SS є найпоширенішим типом серповидно-клітинної анемії. Це відбувається, коли ви успадковуєте копії гена гемоглобіну S від обох батьків. При цьому утворюється гемоглобін, відомий як Hb SS. Будучи найважчою формою ССЗ, люди з цією формою також відчувають найгірші симптоми з більшою частотою.

Хвороба СК гемоглобіну

Хвороба СК гемоглобіну є другим за поширеністю типом серповидно-клітинної анемії. Це відбувається, коли ви успадковуєте ген Hb C від одного з батьків і ген Hb S від іншого. Особи з Hb SC мають симптоми, подібні до осіб з Hb SS. Однак анемія менш важка.

Гемоглобін SB+ (бета) таласемія

Гемоглобін SB+ (бета) таласемія впливає на вироблення гена бета-глобіну. Розмір еритроцитів зменшується, оскільки виробляється менше бета-білка. Якщо він успадковується з геном Hb S, у вас буде бета-таласемія гемоглобіну S. Симптоми не такі серйозні.

Гемоглобін SB 0 (бета-нуль) таласемія

Серповидна бета-нульова таласемія є четвертим типом серповидно-клітинної хвороби. Він також включає ген бета-глобіну. Симптоми схожі з анемією Hb SS. Однак іноді симптоми бета-нуль таласемії є більш серйозними. Це пов’язано з гіршим прогнозом.

Гемоглобін SD, гемоглобін SE і гемоглобін SO

Ці типи серповидно-клітинної анемії зустрічаються рідше і зазвичай не мають серйозних симптомів.

Серповидно-клітинна ознака

Вважається, що люди, які успадковують мутований ген (гемоглобін S) лише від одного з батьків, мають ознаку серповидних клітин. Вони можуть не мати симптомів або зменшуватися.

Хто в групі ризику серповидно-клітинної анемії?

Діти піддаються ризику серповидно-клітинної анемії лише в тому випадку, якщо обидва батьки мають серповидно-клітинну ознаку. Аналіз крові, який називається електрофорезом гемоглобіну, також може визначити, який тип ви можете бути носієм.

Люди з регіонів, де є ендемічна малярія, частіше є носіями. Сюди входять люди з:

• Африка
• Індія
• Середземномор’я
• Саудівська Аравія

Які ускладнення можуть виникнути при серповидно-клітинній анемії?

SCD може викликати важкі ускладнення, які з’являються, коли серповидні клітини блокують судини в різних ділянках тіла. Хворобливі або пошкоджені закупорки називаються серповидно-клітинними кризами. Вони можуть бути викликані різними обставинами, в тому числі:

• захворювання
• зміни температури
• стрес
• погане зволоження
• висота

Нижче наведено типи ускладнень, які можуть виникнути внаслідок серповидно-клітинної анемії.

Важка анемія

Анемія – це дефіцит еритроцитів. Серповидні клітини легко ламаються. Такий розпад еритроцитів називається хронічним гемолізом. Зазвичай еритроцити живуть близько 120 днів. Серповидні клітини живуть максимум від 10 до 20 днів.

Синдром рука-нога

Синдром «кисть-нога» виникає, коли серповидні еритроцити блокують кровоносні судини на руках або ногах. Це призводить до набряку рук і ніг. Це також може викликати виразки на ногах. Опухлі руки і ноги часто є першою ознакою серповидно-клітинної анемії у немовлят.

Секвестрація селезінки

Секвестрація селезінки – це закупорка судин селезінки серповидними клітинами. Це викликає раптове, хворобливе збільшення селезінки. Можливо, селезінку доведеться видалити через ускладнення серповидно-клітинної анемії під час операції, відомої як спленектомія. Деякі пацієнти з серповидними клітинами зазнають такого пошкодження селезінки, що вона зменшується і взагалі перестає функціонувати. Це називається аутоспленектомією. Пацієнти без селезінки піддаються підвищеному ризику зараження бактеріями, такими як Стрептокок, гемофільна хвороба, і сальмонела види.

Затримка зростання

Затримка росту часто виникає у людей з ССЗ. Діти, як правило, нижчі, але відновлюють свій зріст у дорослому віці. Статеве дозрівання також може бути відкладено. Це відбувається тому, що серповидно-клітинні еритроцити не можуть забезпечити достатньо кисню та поживних речовин.

Неврологічні ускладнення

Судоми, інсульти або навіть кома можуть бути наслідком серповидно-клітинної анемії. Вони викликані блокуванням мозку. Слід негайно шукати лікування.

Проблеми з очима

Сліпота виникає через закупорку судин, що живлять очі. Це може пошкодити сітківку ока.

Виразки шкіри

Виразки шкіри на ногах можуть виникнути, якщо там закупорені дрібні судини.

Захворювання серця і грудний синдром

Оскільки SCD перешкоджає постачання крові киснем, це також може викликати проблеми з серцем, які можуть призвести до серцевих нападів, серцевої недостатності та порушення серцевого ритму.

Захворювання легенів

Пошкодження легенів з часом, пов’язане зі зниженням кровотоку, може призвести до високого кров’яного тиску в легенях (легенева гіпертензія) та утворення рубців на легенях (легеневий фіброз). Ці проблеми можуть виникнути раніше у пацієнтів із синдромом серповидної грудної клітки. Пошкодження легенів ускладнює передачу кисню в кров, що може призвести до частішого серповидно-клітинного кризу.

Пріапізм

Пріапізм – це тривала, хвороблива ерекція, яку можна побачити у деяких чоловіків із серповидно-клітинною анемією. Це відбувається, коли кровоносні судини в пенісі закупорюються. Це може призвести до імпотенції, якщо його не лікувати.

Камені в жовчному міхурі

Камені в жовчному міхурі є одним із ускладнень, не викликаним закупоркою судини. Натомість вони викликані розпадом еритроцитів. Побічним продуктом цього розпаду є білірубін. Високий рівень білірубіну може призвести до утворення каменів у жовчному міхурі. Їх ще називають пігментними каменями.

Серповидно-грудний синдром

Серповидно-грудний синдром є важким типом серповидно-клітинного кризу. Це викликає сильний біль у грудях і супроводжується такими симптомами, як кашель, лихоманка, виділення мокротиння, задишка та низький рівень кисню в крові. Аномалії, які спостерігаються на рентгенограмі грудної клітки, можуть свідчити про пневмонію або загибель легеневої тканини (інфаркт легені). Довгостроковий прогноз для пацієнтів, які перенесли синдром серповидної грудної клітки, гірший, ніж для тих, у кого його не було.

Як діагностується серповидно-клітинна анемія?

Усі новонароджені в Сполучених Штатах проходять скринінг на серповидно-клітинну анемію. Тестування перед пологами шукає ген серповидних клітин у вашій амніотичній рідині.

У дітей і дорослих для діагностики серповидно-клітинної анемії також може бути використана одна або кілька з наступних процедур.

Детальна історія пацієнта

Цей стан часто спочатку проявляється у вигляді гострого болю в руках і ногах. Пацієнти також можуть мати:

• сильний біль у кістках
• анемія
• хворобливе збільшення селезінки
• проблеми зростання
• респіраторні інфекції
• виразки ніг
• проблеми з серцем

Ваш лікар може захотіти перевірити вас на серповидно-клітинну анемію, якщо у вас є будь-який із зазначених вище симптомів.

Аналізи крові

Для пошуку SCD можна використовувати кілька аналізів крові:

• Аналіз крові може виявити аномальний рівень Hb в діапазоні від 6 до 8 грамів на децилітр.
• Плівки крові можуть показувати еритроцити, які виглядають як клітини нерегулярно скорочуються.
• Серповидні тести на розчинність визначають наявність Hb S.

Електрофорез Hb

Електрофорез Hb завжди необхідний для підтвердження діагнозу серповидно-клітинної анемії. Він вимірює різні типи гемоглобіну в крові.

Як лікується серповидно-клітинна анемія?

Існує ряд різних методів лікування SCD:

• Регідратація за допомогою внутрішньовенних рідин допомагає еритроцитам повернутися до нормального стану. Червоні кров’яні тільця, швидше за все, деформуються і набувають серпоподібної форми, якщо у вас зневоднення.
• Лікування основних або супутніх інфекцій є важливою частиною управління кризою, оскільки стрес від інфекції може призвести до серповидно-клітинної кризи. Інфекція також може стати ускладненням кризи.
• Переливання крові покращує транспортування кисню та поживних речовин у разі потреби. З донорської крові видаляють упаковані еритроцити і дають пацієнтам.
• Додатковий кисень подається через маску. Це полегшує дихання і покращує рівень кисню в крові.
• Знеболюючі препарати використовуються для полегшення болю під час серповидного кризу. Вам можуть знадобитися безрецептурні ліки або сильнодіючі знеболюючі ліки, як-от морфін.
• (Droxia, Hydrea) сприяє збільшенню вироблення фетального гемоглобіну. Це може зменшити кількість переливань крові.
• Щеплення можуть допомогти запобігти інфекціям. У пацієнтів, як правило, знижений імунітет.

Для лікування серповидно-клітинної анемії використовується трансплантація кісткового мозку. Найкращими кандидатами є діти віком до 16 років, які мають важкі ускладнення та мають відповідного донора.

Догляд на дому

Є речі, які ви можете зробити вдома, щоб полегшити симптоми серповидних клітин:

• Використовуйте грілки для полегшення болю.
• Приймайте добавки фолієвої кислоти за рекомендацією лікаря.
• Їжте достатню кількість фруктів, овочів і цільнозернових злаків. Це може допомогти вашому організму виробляти більше еритроцитів.
• Пийте більше води, щоб зменшити ймовірність розвитку серповидно-клітинної кризи.
• Регулярно виконуйте фізичні вправи та зменшуйте стрес, щоб зменшити кризи.
• Негайно зверніться до лікаря, якщо ви думаєте, що у вас є будь-який тип інфекції. Раннє лікування інфекції може запобігти повномасштабному кризу.

Групи підтримки також можуть допомогти вам впоратися з цією умовою.

Які довгострокові перспективи серповидно-клітинної анемії?

Прогноз захворювання різний. У деяких пацієнтів спостерігаються часті і хворобливі серповидно-клітинні кризи. Інші лише рідко мають напади.

Серповидно-клітинна анемія є спадковим захворюванням. Зверніться до генетичного консультанта, якщо турбуєтесь, що ви можете бути носієм. Це може допомогти вам зрозуміти можливі методи лікування, профілактичні заходи та репродуктивні варіанти.

• Факти про серповидно-клітинну хворобу. (2016, 17 листопада). Отримано з http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• Лопес К., Саравія К., Гомес А., Хебеке Дж. і Патарройо, М. А. (2010, 1 листопада) Механізми генетично обумовленої стійкості до малярії. Гена, 467(1-2), 1-12 Отримано з https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Персонал клініки Майо. (2016, 29 грудня). Серповидноклітинна анемія. Отримано з http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Серповидноклітинна анемія. (2016, 1 лютого). Отримано з http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Джерела статті

Які ознаки та симптоми серповидно-клітинної анемії? (2016, 2 серпня). Отримано з http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs