Синдром ДіДжорджа (синдром делеції 22q11.2)

Що викликає синдром ДіДжорджа?

Видалення певної частини хромосоми 22 під назвою q11.2 викликає синдром ДіДжорджа. Цей відсутній фрагмент ДНК зазвичай містить близько 30-40 генів. Відсутні гени можуть викликати різні фізичні та нервові розлади.

У рідкісних випадках батьки можуть передати це видалення своїм дітям. Що більш імовірно (у 90 відсотках випадків), так це те, що видалення відбувається випадковим чином, коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною. Це означає, що генетичний матеріал міг бути відсутнім або в спермі, або в яйцеклітині під час запліднення.

Які ознаки та симптоми синдрому ДіДжорджа?

Симптоми синдрому ДіДжорджа відрізняються від людини до людини. Це унікальний досвід, залежно від того, як відсутні гени впливають на кожну людину.

Через цю варіацію список потенційних симптомів дуже довгий. Важливо знати, що більшість дітей не відчуватимуть усіх симптомів.

Функції, на які впливає синдром ДіДжорджа, можуть включати:

Навчання або поведінка

• затримки розвитку при ходьбі або розмові
• труднощі в навчанні
• Дефіциту уваги з гіперактивністю
• розлад спектру аутизму

Слух або мова

• втрата слуху (тимчасова) через повторні вушні інфекції
• затримка розвитку мовлення
• «носовий» голос

Рот і годування

• ущелина піднебіння або вовча губа
• проблеми з годуванням
• надходження їжі через ніс
• рефлюкс, запори

серце

• вроджені вади серця
• тетралогія Фалло
• артеріальний стовбур
• дефект міжшлуночкової перегородки
• неповна дуга аорти

Гормони

• гіпопаратиреоз
• дефіцит гормону росту

Інші ознаки та симптоми

• низький рівень кальцію в крові (гіпокальціємія)
• маленька голова (мікроцефалія)
• м’язова слабкість (гіпотонія)
• невеликі аденоїди або мигдалини
• судоми
• захворювання нирок
• умови дихання
• неопущені яєчка (крипторхізм) у людей, яким при народженні присвоєно чоловіче походження
• більш часті інфекції (вушні інфекції, інфекції грудної клітки тощо) через ослаблену імунну систему
• проблеми з кістками, м’язами або суглобами, такі як сколіоз або ревматоїдний артрит

• нижчий за середній зріст

• психічні розлади, такі як тривога або шизофренія

Як діагностується синдром ДіДжорджа?

Лікар може запідозрити синдром ДіДжорджа незабаром після народження вашої дитини, якщо він помітить будь-яку з його класичних ознак. Наприклад, ваша дитина може народитися з ущелиною піднебіння або іншими особливостями обличчя, такими як заглиблена щелепа, плоскі щоки або трубчастий ніс. Лікар, швидше за все, призначить аналіз крові для виявлення мікроделеції.

У більш легких випадках може не бути жодних чітких симптомів або ознак. Синдром ДіДжорджа також можна діагностувати пізніше в житті за допомогою генетичних аналізів крові. Лікар може перевірити когось, якщо у нього розвиваються певні захворювання або поєднання станів, пов’язаних із синдромом, таких як аритмія та гіпокальціємія.

Ви також можете виявити, що у вашої дитини синдром ДіДжорджа під час тестування під час вагітності. Амніоцентез або біопсія ворсин хоріону може свідчити про наявність у вашої дитини генетичної проблеми. Але це тестування не дозволить передбачити, наскільки це може вплинути на вашу дитину.

Які можливі ускладнення синдрому ДіДжорджа?

Лікарі відносять синдром ДіДжорджа до первинних імунодефіцитних захворювань. Це означає, що він послаблює імунну систему людини. Це робить їх сприйнятливими до інфекцій, які можуть стати хронічними.

Імунодефіцит також може поставити людину під загрозу розвитку аутоімунних захворювань або раку крові.

The збільшився Ризик інфікування також стосується інфекцій, які можуть розвинутися після будь-яких операцій для лікування інших станів, спричинених синдромом. Експерти пояснюють, що може знадобитися регулярний прийом лікарів і подальше спостереження, щоб бути в курсі інфекцій і лікувати їх до того, як вони стануть сильний.

Як лікарі лікують синдром ДіДжорджа?

Не існує ліків від синдрому ДіДжорджа. Лікування зосереджено на супутніх захворюваннях дитини та додаткових методах лікування, які допоможуть їй розвиватися.

Наприклад, вашій дитині може знадобитися:

• регулярні медичні огляди для моніторингу росту та проведення регулярних аналізів серця, слуху та крові
• хірургічне втручання для відновлення стану обличчя, що впливає на годування
• хірургічне втручання для усунення вад серця
• фізична, професійна або мовна терапія для усунення затримки розвитку

До лікування вашої дитини з синдромом ДіДжорджа можуть бути залучені різні лікарі та терапевти. Ваша команда включатиме спеціалістів, які відповідатимуть конкретним фізичним потребам або потребам розвитку вашої дитини.

Лікарі або спеціалісти можуть включати, але не обмежуватися:

• неонатологи, які лікують дітей у відділенні інтенсивної терапії новонароджених зі складними захворюваннями
• дитячі кардіологи, які лікують хвороби серця у дітей
• генетики, які оцінюють генетичні умови
• дитячі офтальмологи, які лікують захворювання очей у дітей

• отоларингологи (спеціалісти з вуха, горла, носа)

• пластичні хірурги, які лікують вовчу губу, вовчу пащу та інші захворювання обличчя

• дитячі психіатри, які займаються лікуванням психічних розладів у дітей

• імунологи, які спеціалізуються на імунній системі

• ендокринологи, які спеціалізуються на гормональних захворюваннях

• фізіотерапевти, які можуть допомогти зміцнити м’язи та досягти етапів розвитку

• ерготерапевти, які можуть допомогти навчитися виконувати повсякденні завдання

• логопеди, які можуть допомогти дітям подолати затримку мовного розвитку

Питання що часто задаються

Чи можна запобігти синдрому ДіДжорджа?

Синдром ДіДжорджа не є наслідком того, що ви робите до або під час вагітності. Ви не можете запобігти цьому, оскільки це є результатом обміну генетичною інформацією під час зачаття.

Чи є синдром ДіДжорджа в родині?

Близько 90 відсотків випадків трапляються спонтанно, коли сперма зустрічається з яйцеклітиною. Тим не менш, він може працювати в сім’ях, але це рідше. Якщо у вас в сімейному анамнезі був синдром ДіДжорджа, ви можете проконсультуватися з генетичною консультацією перед тим, як завагітніти, щоб обговорити свій ризик.

Наскільки ймовірно, що моя наступна дитина також матиме синдром ДіДжорджа?

Якщо у вас є одна дитина з синдромом ДіДжорджа, це не означає, що ваша наступна дитина матиме його чи навіть матиме високий ризик. Батьки, які не мають синдрому ДіДжорджа, мають лише невеликий ризик (1 із 100) мати ще одну дитину з цим синдромом.

Батько з синдромом ДіДжорджа має 50-відсотковий шанс передати видалення своїй дитині з кожною вагітністю.

Яка перспектива для дитини з синдромом ДіДжорджа?

Світогляд кожної дитини унікальний, тому що синдром ДіДжорджа впливає на дітей по-різному. Більшість людей із синдромом доживають до зрілого віку за умови правильного лікування та підтримки. І багато дорослих здатні жити самостійно.

У міру того, як діти ростуть і дорослі дорослі, певні аспекти синдрому, такі як порушення мови та серця, можуть мати менший вплив. Постійний догляд і терапія можуть допомогти з умовами, які продовжують впливати, такими як психічні розлади або проблеми з навчанням.

Загальна тривалість життя залежить від кількох факторів і може бути меншою залежно від тяжкості різних станів здоров’я. Знову ж таки, постійний догляд може допомогти відразу знайти нові умови, перш ніж вони погіршаться.

Якщо у вашої дитини діагностовано синдром ДіДжорджа, ви не самотні.

Лікар може підключити вас до груп та інших ресурсів для підтримки. Ви також можете мати доступ до фізичної, професійної та логопедічної терапії в рамках державних програм раннього втручання.

Запитайте лікаря про те, як ці програми можуть сприяти розвитку вашої дитини під час її зростання.