Синдром Лінча та ризик раку яєчників

Синдром Лінча є спадковим захворюванням. Це означає, що він передається людині від батьків.

Люди з синдромом Лінча мають підвищений ризик кількох типів раку порівняно з населенням у цілому. Одним із таких видів раку є рак яєчників.

У цій статті ми обговорюємо, як синдром Лінча підвищує ризик раку яєчників та інших видів раку, і що ви можете зробити, щоб знизити ризик розвитку раку яєчників, якщо у вас синдром Лінча.

Інфографіка, яка показує рак, пов’язаний із синдромом Лінча — Ракові захворювання, пов’язані з синдромом Лінча. Ілюстрація Майї Честейн

Як синдром Лінча підвищує ризик раку яєчників?

Синдром Лінча спричинений однією мутацією в одному з кількох генів, які беруть участь у відновленні невідповідності ДНК. Білки, які кодуються цими генами, є життєво важливою частиною реплікації ДНК, процесу, за допомогою якого ДНК копіюється в клітинах.

Білки відновлення невідповідності ДНК працюють, щоб виправити ситуації, коли будівельні блоки ДНК, які називаються нуклеотидами, неправильно спаровуються під час реплікації ДНК. Якщо ці невідповідності не виправити, вони можуть призвести до змін ДНК, які можуть спричинити рак.

Синдром Лінча підвищує ризик багатьох різних типів раку, включаючи рак яєчників. Точний рівень ризику залежить від того, який ген містить мутацію.

Загалом рак яєчників зустрічається рідко. The Американське ракове товариство за оцінками, у 1 із 78 (1,2%) людей з яєчниками протягом життя розвинеться рак яєчників. Крім того, більше половини людей отримують діагноз у віці 63 роки або старше.

Навпаки, люди з синдромом Лінча мають a Ризик протягом життя від 3% до 17%. розвитку раку яєчників. Вони також часто розвивають рак у більш молодому віці, ніж люди без синдрому Лінча.

Які інші види раку пов’язані з синдромом Лінча?

Крім раку яєчників, люди з синдромом Лінча також ризикують захворіти на кілька інших видів раку. Ці види раку зазвичай розвиваються в більш молодому віці, ніж зазвичай.

У таблиці нижче показано ці типи раку та ризик їх розвитку до 50 років, згідно з a 2019 дослідження.

Розташування раку	Жіночий ризик	Чоловічий ризик
Будь-яке розташування	до 41,5%	до 39,2%
Товста/пряма кишка	до 20,8%	до 36,6%
Ендометрій	до 17,5%
Шлунок, тонка кишка, жовчні протоки, підшлункова залоза	до 2,2%	до 2,1%
Нирка і сечовід	до 2,2%	до 2,4%
Сечовий міхур	до 2,1%	до 4,3%
мозок	до 0,6%	до 1,1%
простати	—	до 4,6%
Жіночі груди	до 3,3%	—

Важливо пам’ятати, що ризик розвитку раку залежить від таких факторів, як вік і тип мутації. Загалом ризик зростає з віком. Крім того, деякі мутації несуть більший ризик певних видів раку, але не інших.

Через це важливо обговорити індивідуальний ризик раку з лікарем, якщо у вас синдром Лінча. Вони можуть дати вам краще уявлення про те, чого очікувати у вашій конкретній ситуації.

Чи варто робити гістеректомію, якщо у вас синдром Лінча?

Оскільки синдром Лінча підвищує ризик як раку яєчників, так і раку ендометрію, вам може бути цікаво, чи є гістеректомія, яка також видаляє яєчники, хорошою тактикою профілактики раку.

Гістеректомія – це операція з видалення матки. Процедура видалення обох яєчників і маткових труб називається двосторонньою сальпінгоофоректомією. Ці процедури зазвичай виконуються одночасно.

Більш давнє дослідження 2006 року за участю людей із синдромом Лінча показало, що у тих, хто переніс операцію зі зниження ризику, не розвивався рак яєчників чи ендометрію. Ці види раку були діагностовані відповідно у 5% і 33% тих, хто не проходив операцію.

Таким чином, хірургія знижує ризик рекомендований для людей із синдромом Лінча після виношування дитини. Це підтверджено дослідженнями, які свідчать про те, що хірургічне втручання, що зменшує ризик, мало користі до настання менопаузи або до 40 років.

Тим часом поговоріть з лікарем про скринінг на рак, у тому числі на рак яєчників, який рекомендовано людям із синдромом Лінча. Перебування в курсі обстежень може допомогти виявити рак на ранній стадії, коли його легше лікувати.

Симптоми раку яєчників

Рак яєчників може викликати різні симптоми. Однак багато з них не починаються, доки рак не перейде на більш запущену стадію. Деякі, на які слід звернути увагу, включають:

біль у животі або тазу
здуття живота
відчуття ситості незабаром після їжі
підвищені позиви або частота сечовипускання
втома
запор
біль під час сексу
менструації рясніші або нерегулярніші, ніж це типово для вас

Багато з цих симптомів викликані іншими більш поширеними захворюваннями. Однак знати про симптоми все одно важливо. Зверніться до лікаря за будь-яких симптомів, які виникають частіше або є більш серйозними, ніж зазвичай.

Як дізнатися, чи є у вас синдром Лінча?

Якщо у близького родича є синдром Лінча або у вашій сім’ї є важкі ракові захворювання, пов’язані з синдромом Лінча, важливо поговорити з лікарем. Вони можуть порекомендувати вам пройти генетичне тестування.

Право на генетичне тестування на синдром Лінча часто відповідає набору критеріїв, які називаються Амстердамські критерії. Це означає, що ви:

мати принаймні трьох родичів, які мають рак, пов’язаний із синдромом Лінча і:
- один із цих родичів є близьким членом родини, наприклад, батьком, братом або дитиною двох інших родичів
- щонайменше два покоління поспіль були уражені раковими захворюваннями, пов’язаними з синдромом Лінча
- принаймні один із родичів отримав діагноз раку у віці молодше 50 років

Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас синдром Лінча. Якщо так, вас направлять до генетичного консультанта, який допоможе вам зрозуміти рівень ризику розвитку раку та які профілактичні заходи ви можете вжити.

Якщо вам поставили діагноз рак

Якщо вам уже поставили діагноз раку, пов’язаного з синдромом Лінча, ваш рак може бути перевірений на маркери, пов’язані з синдромом Лінча.

Керівні принципи називають переглянутими Рекомендації Bethesda часто використовуються, щоб визначити, коли це тестування рекомендовано. Ці рекомендації рекомендують тестування, якщо ви:

вам молодше 50 років на момент встановлення діагнозу
мають або мали інший рак, пов’язаний із синдромом Лінча
вік молодше 60 років, а рак має специфічні характеристики, пов’язані з синдромом Лінча, коли лікар дивиться на нього під мікроскопом
мати близького родича, такого як батько, брат, сестра або дитина, у якого рак, пов’язаний із синдромом Лінча, діагностований у віці молодше 50 років
мати двох або більше близьких або більш далеких родичів, таких як дідусі, бабусі, тітки або дядьки, які мали рак, пов’язаний із синдромом Лінча в будь-якому віці

Для того, щоб тестування було рекомендовано, має бути виконано лише один із наведених вище критеріїв.

Методи, що використовуються для тестування на синдром Лінча

Для перевірки раку на синдром Лінча можна використовувати дві методики:

Імуногістохімічне фарбування: Імуногістохімічне фарбування використовується для пошуку білків відновлення невідповідності ДНК у зразку тканини. Відсутність одного або кількох із цих білків свідчить про синдром Лінча.
Мікросупутникова нестабільність: Мікросателітне тестування на нестабільність використовується, щоб перевірити конкретні послідовності ДНК, щоб побачити, чи змінилася їх довжина через те, що відновлення невідповідності ДНК не працює належним чином. Коли ці послідовності довші або коротші, ніж очікувалося, це може свідчити про синдром Лінча.

Якщо один або обидва з цих тестів вказують на те, що у вас може бути синдром Лінча, буде рекомендовано генетичне тестування та генетичне консультування.

Які перспективи для людини з синдромом Лінча?

У той час як люди з синдромом Лінча мають вищий ризик раку, перспективи для людей з цими видами раку часто позитивні. Ймовірно, це пов’язано з посиленим обстеженням і профілактичними заходами для людей із синдромом Лінча.

А 2017 дослідження відзначає відмінні показники виживання при багатьох видах раку, пов’язаних із синдромом Лінча, включаючи рак яєчників.

Крім того, у 2016 році огляд 747 випадків раку яєчників у людей із синдромом Лінча показав, що 65% були діагностовані на 1 або 2 стадії, і ті з діагнозом рак мали хорошу загальну виживаність.

Люди з синдромом Лінча також мають ризик розвитку другого раку. А 2017 дослідження виявили, що рівень виживаності для людей із вторинним раком також загалом сприятливий.

Часті питання про синдром Лінча

Наскільки поширений синдром Лінча?

Синдром Лінча впливає на оцінку 1 з 279 осіб. Проте, а 2019 огляд зазначає, що дослідження поширеності синдрому Лінча досить обмежені та можуть відрізнятися залежно від популяції.

Як успадковується синдром Лінча?

Синдром Лінча успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що лише одна копія мутованого гена повинна бути присутня, щоб людина мала синдром Лінча.

Ми успадковуємо копію кожного гена від кожного з наших батьків. Отже, якщо один із батьків має синдром Лінча, у вас є 50% шансів мати синдром Лінча.

Чи всі хворі на синдром Лінча хворіють на рак?

Ні. Наявність синдрому Лінча означає, що у вас підвищений ризик розвитку раку порівняно з населенням у цілому. Однак це не означає, що ви точно захворієте на рак протягом життя.

Який типовий вік, коли люди з синдромом Лінча хворіють на рак?

Відповідно з Центри контролю та профілактики захворювань (CDC)люди з синдромом Лінча частіше хворіють на рак до 50 років.

Огляд 2016 року, який обговорювався вище, показав, що середній вік діагностики раку яєчників у людей із синдромом Лінча становив 45,3 роки.

Синдром Лінча є спадковим захворюванням, яке підвищує ризик кількох різних типів раку. Одним з таких є рак яєчників.

Люди з синдромом Лінча можуть отримати користь від регулярних скринінгів на рак яєчників. Крім того, для зниження ризику гістеректомія з двосторонньою сальпінгоофоректомією може бути рекомендована після завершення виношування дитини.

Прогноз для людей із синдромом Лінча, які мають будь-який із багатьох видів раку, включаючи рак яєчників, загалом позитивний. Це пояснюється тим, що багато видів раку виявляються на ранній стадії.

Якщо у вас є родич із синдромом Лінча або сильна родинна історія раку, пов’язаного з синдромом Лінча, поговоріть з лікарем. Вони можуть порекомендувати генетичне тестування, щоб визначити, чи є у вас синдром Лінча.