Синдром Стерджа-Вебера

Що таке синдром Стерджа-Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) – це неврологічне захворювання, яке характеризується характерною плямою від портвейну на лобі, шкірі голови або навколо ока.

Ця пляма є родимкою, викликаною надмірною кількістю капілярів біля поверхні шкіри. Також можуть постраждати кровоносні судини на тій же стороні мозку, що й пляма.

Велика кількість людей із SWS відчувають судоми або судоми. Інші ускладнення можуть включати підвищення тиску в оці, затримку розвитку та слабкість з одного боку тіла.

Медичний термін для SWS – енцефалотригемінальний ангіоматоз, за ​​даними Національної організації з рідкісних захворювань,

SWS зустрічається в кожному з приблизно 20 000 до 50 000 живонароджених. Приблизно 1 з 1000 дітей народжується з плямою від портвейну. Однак лише у 6 відсотків цих дітей симптоми, пов’язані з SWS.

Які симптоми синдрому Стерджа-Вебера?

Найбільш очевидним ознакою SWS є пляма від портвейну або червона та знебарвлена ​​шкіра на одній стороні обличчя. Зміна кольору пов’язана з розширенням кровоносних судин на обличчі, через що шкіра виглядає почервонілою.

Не всі з плямою від портвейну мають SWS, але всі діти з SWS мають пляму від портвейну. У дитини повинні бути пляма від портвейну та патологічні кровоносні судини в мозку на тій же стороні, що й пляма, щоб поставити діагноз SWS.

У деяких дітей патологічні судини не викликають жодних симптомів. В інших випадках вони можуть викликати такі симптоми:

• затримки розвитку
• когнітивні порушення
• судоми
• слабкість з одного боку тіла
• паралічі

глаукома

За даними Американської асоціації дитячої офтальмології та косоокості, приблизно у 50 відсотків дітей з SWS розвивається глаукома в дитинстві або пізніше в дитинстві.

Глаукома – це захворювання очей, часто викликане підвищенням очного тиску. Це може призвести до погіршення зору, чутливості до світла та болю в очах.

Що викликає синдром Стерджа-Вебера?

Хоча SWS присутній при народженні, це не є спадковим станом. Натомість це результат випадкової мутації в гені GNAQ.

Утворення кровоносних судин, пов’язані з SWS, починаються, коли дитина знаходиться в утробі матері. Приблизно на шостому тижні розвитку навколо ділянки, яка стане головою дитини, розвивається мережа нервів.

Зазвичай ця мережа зникає на дев’ятому тижні розробки. У немовлят із SWS, однак, ця мережа нервів не зникає. Це зменшує кількість кисню і крові, що надходять до мозку, що може вплинути на розвиток мозкової тканини.

Як діагностується синдром Стерджа-Вебера?

Лікарі часто можуть діагностувати SWS на основі наявних симптомів. Діти з SWS не завжди можуть народжуватися з характерною плямою від портвейну. Однак у них часто з’являється родимка незабаром після народження.

Якщо лікар вашої дитини підозрює, що у вашої дитини може бути SWS, він призначить тести на зображення, такі як КТ та МРТ. Ці тести створюють детальні зображення мозку, що дозволяє лікарю шукати ознаки пошкодження мозку.

Вони також проведуть очні тести, щоб перевірити наявність глаукоми та інших аномалій очей.

Як лікується синдром Стерджа-Вебера?

Лікування SWS може відрізнятися в залежності від симптомів, які відчуває дитина. Він може складатися з:

• протисудомні препарати, які можуть зменшити активність судом
• очні краплі, які можуть знизити очний тиск
• хірургічне втручання, яке може полегшити симптоми глаукоми
• фізіотерапія, яка може зміцнити слабкі м’язи
• освітні методи лікування, які можуть допомогти дітям із затримкою розвитку якомога більше просунутися вперед

Якщо ваша дитина хоче зменшити появу плями від портвейну, можна використовувати лазерне лікування. Однак важливо відзначити, що ці методи лікування можуть не повністю видалити родимку.

Які ускладнення може викликати синдром Стерджа-Вебера?

За даними Johns Hopkins Medicine, 80 відсотків дітей із SWS також мають судоми.

Крім того, 25 відсотків цих дітей мають повний контроль над судомами, 50 відсотків мають частковий контроль над судомами, а 25 відсотків не контролюють напади за допомогою ліків.

Більшість дітей із SWS мають пляму від портвейну та аномалії мозку, які вражають лише одну сторону мозку. Однак у деяких дітей можуть бути уражені обидві сторони мозку.

Ці діти частіше відчувають затримку розвитку та когнітивні порушення.

Які перспективи для людини з синдромом Стерджа-Вебера?

SWS може впливати на дітей по-різному. У деяких дітей можуть спостерігатися судомні розлади та серйозні затримки розвитку. Інші діти можуть не мати жодних симптомів, крім помітної плями від портвейну.

Поговоріть з лікарем, щоб дізнатися більше про конкретні перспективи вашої дитини на основі їхніх симптомів.