Сімейна гіперхолестеринемія

Які ознаки та симптоми сімейної гіперхолестеринемії?

Високий рівень холестерину часто не має симптомів. Шкода може бути завдана до того, як ви помітите, що щось не так. Деякі ознаки та симптоми:

• біль у грудях під час активності
• ксантоми, які є жировими відкладеннями, які часто зустрічаються в сухожиллях і на ліктях, сідницях і колінах
• відкладення холестерину навколо повік (ксантоми, що виникають навколо очей, відомі як ксантелазми).
• сіро-білі відкладення холестерину навколо рогівки, також відомі як дуги рогівки

Аналізи крові для людини з ФС покажуть, що їх загальний холестерин, рівень холестерину ЛПНЩ або обидва вони значно перевищують рекомендований здоровий рівень.

Що викликає сімейну гіперхолестеринемію?

В даний час відомо три гени FH. Кожна з них розташована в іншій хромосомі. У більшості випадків стан виникає внаслідок успадкування одного з генів або пар генів. Дослідники вважають, що певні комбінації генетичного матеріалу в деяких випадках призводять до проблеми.

Хто знаходиться в групі ризику щодо сімейної гіперхолестеринемії?

FH частіше зустрічається серед певних етнічних або расових груп, таких як французько -канадське, фінське, ліванське та голландське походження. Однак у групі ризику кожен, хто має близького члена сім’ї.

Як діагностується сімейна гіперхолестеринемія?

Фізичний огляд

Ваш лікар проведе фізичний огляд. Обстеження допомагає виявити будь -які типи жирових відкладень або уражень, які розвинулися внаслідок підвищення ліпопротеїнів. Ваш лікар також запитає про вашу особисту та сімейну історію хвороби.

Аналізи крові

Ваш лікар також призначить аналіз крові. Аналізи крові використовуються для визначення рівня холестерину, і результати можуть свідчити про високий рівень загального холестерину та холестерину ЛПНЩ.

Існує три основні набори критеріїв для діагностики ФГ: критерії Саймона Брума, критерії Голландської мережі клінік ліпідів та критерії MEDPED.

З критеріями Саймона Брума:

• загальний холестерин буде більше:
  • 260 міліграмів на децилітр (мг/дл) у дітей до 16 років
  • 290 мг/дл у дорослих

АБО

• Холестерину ЛПНЩ буде більше, ніж:
  • 155 мг/дл у дітей
  • 190 мг/дл у дорослих

Критерії мережі голландської клініки ліпідів дають оцінку рівням підвищеного холестерину, починаючи з ЛПНЩ, що перевищує 155 мг/дл.

Критерії MEDPED передбачають обмеження загального холестерину на основі сімейного анамнезу та віку.

Ваш лікар, як правило, також перевіряє ваші тригліцериди, які складаються з жирних кислот. Рівень тригліцеридів, як правило, нормальний у людей з цим генетичним станом. Нормальні результати нижче 150 мг/дл.

Сімейна історія та інші аналізи

Знання того, чи хтось із членів сім’ї страждає на серцеві захворювання, є важливим кроком у визначенні особистого ризику для ФГ.

Інші аналізи крові можуть включати спеціалізовані аналізи холестерину та ліпідів, а також генетичні тести, які встановлюють, чи є у вас якийсь із відомих дефектних генів.

Виявлення хворих на ФГ за допомогою генетичного тестування дозволило розпочати раннє лікування. Це призвело до зменшення смертності від серцевих захворювань у молодому віці та допомогло виявити інших членів сім’ї, які перебувають у групі ризику.

Також можуть бути рекомендовані аналізи серця, які включають ультразвукове дослідження та стрес -тест.

Як лікують сімейну гіперхолестеринемію?

Як і звичайний високий рівень холестерину, ФГ лікують за допомогою дієти. Але на відміну від інших форм високого холестерину, лікування медикаментами також є обов’язковим. Щоб успішно знизити рівень холестерину і затримати початок серцевих захворювань, серцевого нападу та інших ускладнень, потрібна їх комбінація.

Зазвичай лікар просить вас змінити свій раціон харчування та збільшити фізичні навантаження разом із призначенням ліків. Якщо ви курите, відмова від куріння також є важливою частиною лікування.

Зміни способу життя

Якщо у вас FH, ваш лікар порекомендує дієту, яка зосереджена на зниженні споживання шкідливих жирів та інших менш корисних продуктів. Швидше за все, вам буде запропоновано:

• збільшити кількість пісних білків, таких як соя, курка та риба
• зменшити кількість червоного м’яса та свинини
• використовуйте оливкову або рапсову олію, а не сало чи вершкове масло
• перейдіть від молочних продуктів з повною жирністю до молочних продуктів з низьким вмістом жиру
• додайте у свій раціон більше фруктів, овочів та горіхів
• обмежити солодкі напої та газовану воду
• обмежити вживання алкоголю не більше одного напою на день для жінок та двох напоїв на день для чоловіків

Дієта і фізичні вправи важливі для підтримки здорової ваги, що може допомогти знизити рівень холестерину. Також важливо не палити і регулярно і спокійно спати.

Медикаментозна терапія

Нинішні рекомендації щодо лікування включають ліки разом зі зміною способу життя для зниження рівня холестерину. Це включає початок прийому ліків у дітей віком від 8 до 10 років.

Статини – найпоширеніші препарати, що використовуються для зниження рівня холестерину ЛПНЩ. Приклади статинів включають:

• симвастатин (Зокор)
• ловастатин (Mevacor, Altoprev)
• аторвастатин (ліпітор)
• флувастатин (Лескол)
• розувастатин (крестор)

Інші препарати, що знижують рівень холестерину, включають:

• смоли, що виділяють жовчні кислоти
• езетиміб (Зетія)
• нікотинова кислота
• фібратів

Які ускладнення ФГ?

Можливі ускладнення ФГ включають:

• серцевий напад у ранньому віці
• важкі захворювання серця
• тривалий атеросклероз
• удар
• смерть від серцевих захворювань у молодому віці

Яка довгострокова перспектива для ФХ?

Перспективи залежать від того, чи ви змінюєте спосіб життя та чи приймаєте призначені вам ліки. Ці зміни можуть значно зменшити серцеві захворювання та запобігти серцевому нападу. Рання діагностика та належне лікування можуть привести до нормальної тривалості життя.

Відповідно до Американська асоціація серця, неліковані люди з ФГ, які успадковують мутований ген від обох батьків, найбільш рідкісна форма, мають найбільший ризик серцевого нападу та смерті до 30 років.

Половина чоловіків із СГ, які не лікуються, до 50 років розвинуть серцеві захворювання; У 3 з 10 жінок з ФГ, які не лікуються, до 60 років розвинуться серцеві захворювання. Протягом 30-річного періоду люди з ФГ, які проходять лікування, у п’ять разів частіше хворіють серцем, ніж жінки з ЛПНЩ Холестерин у здоровому діапазоні.

Рання діагностика та лікування – це найкращий спосіб прожити життя, яке не скорочується хворобами серця.

Чи можна запобігти сімейній гіперхолестеринемії?

Оскільки ФГ є генетичною, найкращий шанс запобігти їй – це звернутися до генетичної консультації перед зачаттям. На основі вашої сімейної історії генетичний консультант може виявити, чи є у вас чи вашого партнера ризик виникнення генних мутацій FH. Наявність цього стану не гарантує, що ваші діти також матимуть його, але важливо знати про свої ризики та ризики для майбутніх дітей. Якщо ви вже хворієте, ключ до довшого життя – це рання діагностика та лікування рівня холестерину.