Тестування гена BRCA

Що таке тест на ген BRCA?

Рак молочної залози 1 (BRCA1) і рак молочної залози 2 (BRCA2) – це два первинні гени які відіграють роль у спадковому раку молочної залози та раку яєчників.

За звичайних обставин BRCA1 і BRCA2, природно, мають захисний ефект проти цих видів раку. Однак, коли є мутації в генах BRCA1 і BRCA2, це може призвести до підвищення ризику деяких видів раку.

Тестування гена BRCA можна використовувати, щоб визначити, чи є у вас будь-які зміни або мутації у ваших генах BRCA1 або BRCA2.

Для чого використовується тест на ген BRCA?

Тестування генів BRCA використовується для аналізу ваших генів BRCA1 і BRCA2 на наявність потенційних шкідливих мутацій, які можуть призвести до підвищений ризик деяких видів раку. У жінок мутації в генах BRCA можуть збільшити ризик розвитку:

• жіночий рак молочної залози
• рак яєчників
• рак маткових труб
• первинний рак очеревини
• рак підшлункової залози
• Анемія Фанконі
• меланома

Так само, мутації гена BRCA у чоловіків можуть збільшити ризик розвитку:

• чоловічий рак молочної залози
• рак простати
• рак підшлункової залози
• Анемія Фанконі
• меланома

У жінок мутації гена BRCA найбільш сильно пов’язані з раком молочної залози та яєчників. Згідно з одним дослідження 2017 рокукумулятивний ризик розвитку раку молочної залози становить 72% при мутації BRCA1 і 69% при мутації BRCA2.

Порівняно, кумулятивний ризик розвитку раку яєчників становить 44 відсотки з мутацією BRCA1 і 17 відсотків з мутацією BRCA2.

У чоловіків мутації гена BRCA найбільш сильно пов’язані з раком молочної залози та передміхурової залози. Більш датований дослідження 2007 року виявили, що кумулятивний ризик розвитку раку молочної залози становить 1,2 відсотка з мутацією BRCA1 і 6,8 відсотка з мутацією BRCA2.

Крім того, загальний ризик розвитку раку передміхурової залози збільшується в 1,9 рази у чоловіків з мутаціями BRCA, особливо мутаціями BRCA2, згідно з Дослідження 2019 року.

Хто повинен пройти тест на ген BRCA?

Тестування гена BRCA рекомендується людям, у яких найімовірніше є генна мутація на основі особистої або сімейної історії раку. Відповідно з Центри контролю та профілактики захворювань (CDC)вам слід розглянути можливість проходження тесту BRCA, якщо ви:

• мають особисту історію раку молочної залози, раку яєчників, раку маткових труб або первинного раку очеревини
• мають сімейний анамнез раку грудей або яєчників
• мають єврейське або східноєвропейське походження ашкеназі та мають сімейну історію раку грудей або яєчників
• мають сімейну історію мутацій BRCA1 або BRCA2

Певні люди є швидше за все мати спадкову мутацію гена BRCA, ніж інші, особливо у тих, у кого є сімейна історія, яка включає їх або родичів із:

• рак грудей, особливо у чоловіків
• рак яєчників
• як рак яєчників, так і рак грудей
• діагноз раку грудей у ​​віці до 50 років
• рак молочної залози в обох грудях
• відома мутація BRCA

Якщо ви стурбовані тим, що у вас може бути підвищений ризик раку грудей або яєчників на основі сімейного анамнезу, поговоріть з лікарем про генетичне консультування.

Як виглядає процедура тестування гена BRCA?

Тестування гена BRCA починається зі зустрічі з лікарем або консультантом для генетичної консультації. Генетичне консультування – це процес, за допомогою якого перевіряється ваша медична та сімейна історія, щоб визначити, чи є генетичне тестування правильним вибором для вас.

Якщо ваш лікар або консультант рекомендує тест на ген BRCA, вам буде призначено аналіз крові або слини. Хоча аналіз крові є найпоширенішим методом для тестування BRCA, тестування слини є менш інвазивним варіантом.

Після того, як тест було проведено, ви можете очікувати отримати результати тесту протягом 2-4 тижнів.

Скільки коштує тестування гена BRCA?

Покриття тестування на ген BRCA в кінцевому підсумку залежить від вашого індивідуального плану медичного страхування.

Згідно а Кейс 2011 року, більшість приватних страхових компаній покривають тестування гена BRCA для осіб, які відповідають критеріям відповідності. Критерії прийнятності варіюються від плану до плану, але зазвичай включають осіб, які вважаються ризиком розвитку раку.

Однак покриття BRCA, здається, не таке поширене для осіб, які зареєстровані в планах державного страхування, таких як Medicare і Medicaid.

Без страховки тестування BRCA може становити приблизно від 300 до 5000 доларів США або більше, залежно від доплат, співстрахування, лабораторних зборів тощо.

Які наступні кроки після тестування гена BRCA?

Після того, як ви пройшли тест на ген BRCA, ви можете отримати три можливі результати тесту:

• Позитивний. Позитивний результат вказує на наявність шкідливого варіанту BRCA1 або BRCA2, що створює підвищений ризик розвитку раку молочної залози, яєчників або інших видів раку.
• Негативний. Негативний результат вказує на одну з двох речей: 1) що ви не успадкували шкідливий варіант BRCA1 або BRCA2 від найближчого члена сім’ї, або 2) що у вас не тестували конкретний варіант, але, можливо, у вас є інший варіант.
• Варіант невизначеної значущості (ВУС). Результат VUS вказує на наявність іншого генетичного варіанта, який є рідкісним, але на даний момент не пов’язаний із підвищеним ризиком раку.

Залежно від результатів тесту ваш лікар або генетик порадять вас щодо подальших дій. Якщо у вас позитивний результат тесту на варіанти BRCA1 або BRCA2, ви можете знизити ризик раку багатьма способами, включаючи щорічні скринінги, певні ліки та профілактичні операції.

Мутації гена BRCA були пов’язані з підвищеним ризиком розвитку багатьох видів раку, включаючи рак молочної залози, рак яєчників, рак передміхурової залози тощо.

Тестування гена BRCA використовується, щоб визначити, чи має людина більший ризик розвитку раку через варіанти BRCA1 або BRCA2. Люди з позитивним тестом на мутацію BRCA можуть тісно співпрацювати зі своїм лікарем та командою догляду, щоб вжити заходів, необхідних для зниження ризику розвитку раку в майбутньому.

Якщо ви стурбовані власною сімейною історією раку грудей або яєчників, зверніться до лікаря, щоб обговорити ваше право на тестування на ген BRCA.