Фенілкетонурія (ФКУ)

Симптоми ФКУ можуть варіюватися від легких до важких. Найважча форма цього розладу відома як класична ФКУ. Немовля з класичним ФКУ може виглядати нормально протягом перших кількох місяців свого життя. Якщо протягом цього часу дитину не лікувати від ФКУ, у неї почнуть розвиватися такі симптоми:

• судоми
• тремтіння, або тремтіння і тремтіння
• затримка росту
• гіперактивність
• шкірні захворювання, такі як екзема
• затхлий запах їх дихання, шкіри або сечі

Якщо ФКУ не діагностується при народженні і лікування не розпочато швидко, розлад може викликати:

• незворотні ушкодження головного мозку та порушення розумового розвитку протягом перших кількох місяців життя
• поведінкові проблеми та судоми у дітей старшого віку

Менш важка форма ФКУ називається варіантною ФКУ або гіперфенілаланінемією без ФКУ. Це відбувається, коли в організмі дитини занадто багато фенілаланіну. Немовлята з цією формою розладу можуть мати лише легкі симптоми, але їм потрібно дотримуватися спеціальної дієти, щоб запобігти розумовій недостатності.

Як тільки розпочато конкретну дієту та інші необхідні методи лікування, симптоми починають зменшуватися. Люди з ФКУ, які правильно керують своєю дієтою, зазвичай не мають жодних симптомів.

ФКУ є спадковим станом, спричиненим дефектом гена PAH. Ген PAH допомагає створювати фенілаланін гідроксилазу, фермент, відповідальний за розщеплення фенілаланіну. Небезпечне накопичення фенілаланіну може статися, коли хтось їсть продукти з високим вмістом білка, такі як яйця та м’ясо.

Обидва батьки повинні передати дефектну версію гена ЛАГ, щоб їхня дитина успадкувала розлад. Якщо лише один із батьків передає змінений ген, у дитини не буде жодних симптомів, але він буде носієм гена.

З 1960-х років лікарні в Сполучених Штатах регулярно перевіряють новонароджених на ФКУ шляхом взяття зразка крові. Лікар використовує голку або ланцет, щоб взяти кілька крапель крові з п’яти вашої дитини, щоб перевірити на наявність ФКУ та інших генетичних захворювань.

Скринінг-тест проводиться, коли дитині виповниться один-два дні, і вона все ще знаходиться в лікарні. Якщо ви не народжуєте дитину в лікарні, вам потрібно буде запланувати скринінговий тест у лікаря.

Для підтвердження початкових результатів можуть бути проведені додаткові тести. Ці тести визначають наявність мутації гена PAH, що викликає ФКУ. Ці тести часто роблять протягом шести тижнів після народження.

Якщо у дитини або дорослого виявляються симптоми ФКУ, наприклад, затримка розвитку, лікар призначить аналіз крові для підтвердження діагнозу. Цей тест передбачає взяття зразка крові та аналіз на наявність ферменту, необхідного для розщеплення фенілаланіну.

Люди з ФКУ можуть полегшити свої симптоми та запобігти ускладненням, дотримуючись спеціальної дієти та приймаючи ліки.

дієта

Основний спосіб лікування ФКУ – це особлива дієта, яка обмежує продукти, що містять фенілаланін. Немовлят з ФКУ можна годувати грудним молоком. Зазвичай їм також потрібно вживати спеціальну формулу, відому як лофеналак. Коли ваша дитина досить доросла, щоб їсти тверду їжу, вам потрібно не дозволяти їй їсти їжу з високим вмістом білка. Ці продукти включають:

• яйця
• сир
• горіхи
• молоко
• квасоля
• курка
• яловичина
• свинина
• риба

Щоб переконатися, що вони все ще отримують достатню кількість білка, діти з ФКУ повинні споживати формулу ФКУ. У ньому містяться всі необхідні організму амінокислоти, крім фенілаланіну. Існують також деякі продукти з низьким вмістом білка та безпечні для ФКУ, які можна знайти в спеціалізованих магазинах здоров’я.

Люди з ФКУ повинні будуть дотримуватися цих дієтичних обмежень і вживати формулу ФКУ протягом усього життя, щоб керувати своїми симптомами.

Важливо зазначити, що плани харчування PKU відрізняються від людини до людини. Людям з ФКУ необхідно тісно співпрацювати з лікарем або дієтологом, щоб підтримувати належний баланс поживних речовин, одночасно обмежуючи споживання фенілаланіну. Вони також повинні стежити за рівнем фенілаланіну, ведучи записи про кількість фенілаланіну в продуктах, які вони їдять протягом дня.

Законодавчі збори деяких штатів прийняли законопроекти, які забезпечують деяке страхове покриття продуктів харчування та сумішей, необхідних для лікування ФКУ. Зверніться до законодавчого органу штату та у медичну страхову компанію, щоб дізнатися, чи доступне для вас це покриття. Якщо у вас немає медичної страховки, ви можете звернутися до місцевих відділів охорони здоров’я, щоб дізнатися, які варіанти допоможуть вам придбати формулу ФКУ.

Ліки

Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) нещодавно схвалило сапроптерин (Куван) для лікування ФКУ. Сапроптерин сприяє зниженню рівня фенілаланіну. Цей препарат необхідно використовувати в поєднанні зі спеціальним планом харчування з ФКУ. Однак це працює не для всіх із ФКУ. Найбільш ефективний у дітей із легкими формами ФКУ.

Жінка з ФКУ може піддаватися ризику ускладнень, включаючи викидень, якщо вони не дотримуються плану харчування з ФКУ протягом свого дітородного віку. Також існує ймовірність того, що ненароджена дитина буде піддаватися впливу високого рівня фенілаланіну. Це може призвести до різних проблем у дитини, зокрема:

• інтелектуальні порушення
• пороки серця
• затримка росту
• низька вага при народженні
• аномально маленька голова

Ці ознаки не відразу помітні у новонародженого, але лікар проведе тести, щоб перевірити наявність ознак будь-яких медичних проблем, які можуть мати ваша дитина.

Довгострокова перспектива для людей з ФКУ дуже хороша, якщо вони ретельно дотримуються плану харчування з ФКУ невдовзі після народження. При затримці діагностики та лікування може виникнути ураження мозку. Це може призвести до інтелектуальної недостатності до першого року життя дитини. Нелікований ФКУ також може в кінцевому підсумку викликати:

• затримка розвитку
• поведінкові та емоційні проблеми
• неврологічні проблеми, такі як тремор і судоми

ФКУ є генетичним захворюванням, тому його неможливо запобігти. Однак для людей, які планують мати дітей, можна зробити ферментний аналіз. Ферментний аналіз – це аналіз крові, який може визначити, чи є у когось дефектний ген, що викликає ФКУ. Тест також можна зробити під час вагітності для скринінгу ненароджених дітей на ФКУ.

Якщо у вас є ФКУ, ви можете запобігти симптомам, дотримуючись свого плану харчування з ФКУ протягом усього життя.