Хвороба Вільсона

Ознаки та симптоми хвороби Вільсона

Ознаки та симптоми хвороби Вільсона дуже різноманітні залежно від того, який орган уражений. Їх можна прийняти за інші захворювання або стани. Хвороба Вільсона може бути виявлена ​​тільки лікарем і за допомогою діагностичного обстеження.

Пов’язані з печінкою

Наступні симптоми можуть вказувати на накопичення міді в печінці:

• слабкість
• відчуття втоми
• втрата ваги
• нудота
• блювота
• втрата апетиту
• сверблячий
• жовтяниця або пожовтіння шкіри
• набряки або набряки ніг і живота
• біль або здуття в животі
• павукоподібні ангіоми або видимі гілки кровоносних судин на шкірі
• м’язові судоми

Багато з цих симптомів, наприклад, жовтяниця та набряки, однакові для інших захворювань, таких як печінкова та ниркова недостатність. Ваш лікар проведе кілька тестів, перш ніж підтвердити діагноз хвороби Вільсона.

Неврологічний

Накопичення міді в мозку може викликати такі симптоми, як:

• порушення пам’яті, мови або зору
• ненормальна ходьба
• мігрені
• слинотеча
• безсоння
• незграбність рук
• зміни особистості
• зміни настрою
• депресія
• проблеми в школі

На пізніх стадіях ці симптоми можуть включати м’язові спазми, судоми та біль у м’язах під час руху.

Кільця Кайзера-Флейшера і соняшникова катаракта

Ваш лікар також перевірить наявність кілець Кайзера-Флейшера (KF) і соняшникової катаракти в очах. Кільця KF – це аномальні золотисто-коричневі зміни кольору в очах, спричинені відкладеннями надлишку міді. Кільця KF з’являються приблизно у 97 відсотків людей із хворобою Вільсона.

Соняшникова катаракта виявляється у 1 з 5 людей з хворобою Вільсона. Це характерна різнокольорова серединка зі спицями, що розходяться назовні.

Інші симптоми

Накопичення міді в інших органах може спричинити:

• синюшний відтінок нігтів
• камені в нирках
• передчасний остеопороз або недостатня щільність кісткової тканини
• артрит
• порушення менструального циклу
• низький артеріальний тиск

У чому причина хвороби Вільсона та хто в групі ризику?

Мутація в ATP7B Ген, який кодує транспорт міді, викликає хворобу Вільсона. Ви повинні успадкувати ген від обох батьків, щоб мати хворобу Вільсона. Це може означати, що один із ваших батьків має захворювання або є носієм гена.

Ген може пропускати покоління, тому ви можете шукати далі, ніж ваші батьки, або пройти генетичний тест.

Як діагностується хвороба Вільсона?

Лікарям може бути важко діагностувати хворобу Вільсона. Симптоми подібні до інших проблем зі здоров’ям, таких як отруєння важкими металами, гепатит С і церебральний параліч.

Іноді ваш лікар зможе виключити хворобу Вільсона, якщо з’являться неврологічні симптоми і не буде видно кільця KF. Але це не завжди стосується людей із специфічними для печінки симптомами або без інших симптомів.

Лікар запитає про ваші симптоми та запитає історію хвороби вашої родини. Вони також використовуватимуть різні тести, щоб виявити пошкодження, спричинені накопиченням міді.

Фізичне обстеження

Під час огляду ваш лікар:

• огляньте своє тіло
• прислухатися до звуків у животі
• перевірте очі при яскравому світлі на наявність кілець KF або соняшникової катаракти
• перевіряє вашу моторику та пам’ять

Лабораторні дослідження

Для аналізів крові ваш лікар візьме зразки та проаналізує їх у лабораторії, щоб перевірити:

• аномалії ферментів печінки
• рівень міді в крові
• зниження рівня церулоплазміну, білка, який переносить мідь через кров
• мутований ген, який також називають генетичним тестуванням
• низький рівень цукру в крові

Ваш лікар може також попросити вас зібрати сечу протягом 24 годин, щоб виявити накопичення міді.

Що таке тест на церулоплазмін? »

Тести зображення

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп’ютерна томографія (КТ) можуть допомогти виявити будь-які аномалії мозку, особливо якщо у вас є неврологічні симптоми. Ці знахідки не можуть діагностувати стан, але вони можуть допомогти визначити діагноз або ступінь прогресування захворювання.

Ваш лікар шукатиме слабкі сигнали стовбура мозку та пошкодження мозку та печінки.

Біопсія печінки

Ваш лікар може запропонувати біопсію печінки, щоб виявити ознаки пошкодження та високий рівень міді. Якщо ви погоджуєтеся на цю процедуру, можливо, вам доведеться припинити прийом певних ліків і голодувати протягом восьми годин перед цим.

Ваш лікар застосує місцевий анестетик перед введенням голки для взяття зразка тканини. Ви можете попросити седативні та знеболюючі, якщо це необхідно. Перш ніж йти додому, вам потрібно буде полежати на боці протягом двох годин і почекати ще дві-чотири години.

Якщо ваш лікар виявить наявність хвороби Вільсона, він може порекомендувати вашим братам і сестрам також пройти генетичний тест. Це може допомогти визначити, чи ризикуєте ви або інші члени вашої родини передати хворобу Вільсона.

Ви також можете розглянути можливість майбутнього скринінгу новонародженого, якщо ви вагітні та маєте хворобу Вільсона.

Як лікується хвороба Вільсона?

Успішне лікування хвороби Вільсона більше залежить від часу, ніж від ліків. Лікування часто відбувається в три етапи і має тривати все життя. Якщо людина припиняє приймати ліки, мідь може знову накопичуватися.

Перший етап

Перше лікування полягає у видаленні надлишку міді з організму за допомогою хелатної терапії. Хелатоутворювачі включають такі препарати, як d-пеніциламін і триентин, або сиприн. Ці препарати видалять зайву мідь з ваших органів і випустять її в кров. Потім ваші нирки фільтруватимуть мідь у сечу.

Триентин має менше зареєстрованих побічних ефектів, ніж d-пеніциламін. Потенційні побічні ефекти d-пеніциламіну включають:

• лихоманка
• висип
• проблеми з нирками
• проблеми з кістковим мозком

Ваш лікар надасть менші дози хелатних препаратів, якщо ви вагітні, оскільки вони можуть спричинити вроджені дефекти.

Другий етап

Метою другого етапу є підтримка нормального рівня міді після видалення. Ваш лікар призначить цинк або тетратіомолібдат, якщо ви закінчили перше лікування або не маєте симптомів, але маєте хворобу Вільсона.

Цинк, який приймається перорально у вигляді солі або ацетату (Галзин), запобігає засвоєнню організмом міді з їжі. Ви можете мати легкий розлад шлунка від прийому цинку. Дітям із хворобою Вільсона, але без симптомів, може знадобитися приймати цинк, щоб запобігти погіршенню стану або уповільнити його розвиток.

третій етап

Після покращення симптомів і нормалізації рівня міді вам слід зосередитися на довгостроковій підтримуючій терапії. Це включає продовження цинкової або хелатної терапії та регулярний моніторинг рівня міді.

Ви також можете контролювати рівень міді, уникаючи продуктів з високим вмістом, таких як:

• сухофрукти
• печінка
• гриби
• горіхи
• молюски
• шоколад
• полівітаміни

Ви також можете перевірити рівень води вдома. У вашій воді може бути надлишок міді, якщо у вашому домі є мідні труби.

Лікам може знадобитися від чотирьох до шести місяців, щоб діяти в людини, яка відчуває симптоми. Якщо людина не реагує на ці методи лікування, їй може знадобитися трансплантація печінки. Успішна трансплантація печінки може вилікувати хворобу Вільсона. Рівень успішності трансплантації печінки становить 85 відсотків через рік.

Як підготуватися до біопсії печінки »

Клінічні випробування

Кілька медичних центрів проводять клінічні випробування нового препарату під назвою WTX101. Компанія Wilson Theraputics розробила цей препарат для лікування хвороби Вільсона. Він містить хімічну речовину під назвою тетратіомолібдат, яка не дає організму поглинати мідь. Це має показано бути ефективним для людей на ранніх стадіях хвороби Вільсона, особливо для людей з неврологічними симптомами. Натисніть тут, щоб отримати більше інформації про центр у вашому регіоні.

Які перспективи хвороби Вільсона?

Чим раніше ви дізнаєтесь, чи є у вас ген хвороби Вільсона, тим кращим буде ваш прогноз. Хвороба Вільсона може перерости в печінкову недостатність і пошкодження мозку, якщо її не лікувати.

Раннє лікування може допомогти усунути неврологічні проблеми та пошкодження печінки. Лікування на пізній стадії може запобігти подальшому прогресуванню хвороби, але воно не завжди відновить пошкодження. Людям на пізніх стадіях, можливо, доведеться навчитися справлятися зі своїми симптомами протягом життя.

Чи можна запобігти хворобі Вільсона?

Хвороба Вільсона – це спадковий ген, який передається від батьків до дітей. Якщо у батьків є дитина з хворобою Вільсона, у них потенційно можуть бути й інші діти з цим захворюванням.

Хоча ви не можете запобігти хворобі Вільсона, ви можете відстрочити або сповільнити початок захворювання. Якщо ви на ранній стадії виявите, що у вас хвороба Вільсона, можливо, ви зможете запобігти появі симптомів, приймаючи такі ліки, як цинк. Генетик може допомогти батькам визначити потенційний ризик передачі хвороби Вільсона своїм дітям.

Наступні кроки

Запишіться на прийом до лікаря, якщо у вас або у когось із ваших знайомих є хвороба Вільсона або симптоми печінкової недостатності. Найбільшим показником цього стану є сімейна історія, але мутований ген може пропускати покоління. Ви можете попросити генетичний тест разом з іншими тестами, які запланує ваш лікар.

Ви захочете почати лікування негайно, якщо вам поставили діагноз хвороби Вільсона. Раннє лікування може допомогти запобігти або відстрочити стан, особливо якщо у вас ще немає симптомів. Ліки включають хелатоутворювачі та цинк, і може знадобитися до шести місяців, щоб діяти. Навіть після того, як рівень міді нормалізується, вам слід продовжувати приймати ліки, оскільки хвороба Вільсона – це захворювання, яке триває все життя.