Хвороба Ослера-Вебера-Ренду

Які симптоми синдрому Ослера-Вебера-Ренду?

Симптоми та ознаки OWR та їх тяжкість дуже різняться, навіть серед членів сім’ї.

Загальною ознакою OWR є велика червона родимка, яку іноді називають плямою від портвейну. Пляма від портвейна викликана набором розширених кровоносних судин, і вона може потемніти за кольором із віком.

Телеангіектазії є ще одним поширеним симптомом OWR. Часто це маленькі червоні точки і схильні до кровотечі. Сліди можуть з’являтися у маленьких дітей або не раніше статевого дозрівання. Телеангіектазії можуть з’явитися на:

• обличчя
• губи
• язик
• вуха
• кінчики пальців
• білки очей
• шлунково -кишкової системи

АВМ можуть виникати в будь -якому місці тіла. Найпоширеніші сайти:

• ніс
• легені
• шлунково -кишкового тракту
• печінку
• мозок
• хребта

Найпоширенішим симптомом ОВР є кровотеча з носа, викликане телеангіектазіями в носі. Насправді, це часто є найдавнішим симптомом OWR. Кровотеча з носа може виникати щодня або рідше як два рази на рік.

Коли АВМ утворюються в легенях, вони можуть впливати на функцію легенів. У людини з АВМ легень може розвинутися задишка. Вони можуть відкашлювати кров. До серйозних ускладнень з боку АВМ легенів також відносяться інсульти та інфекції в мозку. Люди з OWR можуть розвинути ці ускладнення, оскільки без капілярів, згустки крові та інфекції можуть прямувати безпосередньо з решти частин тіла до мозку без буфера.

Людина з АВМ шлунково -кишкового тракту може бути схильна до проблем з травленням, таких як кров’яний стілець. Вони, як правило, не болючі. Однак втрата крові часто призводить до анемії. Шлунково-кишкові АВМ можуть виникати в шлунку, кишечнику або стравоході.

АВМ можуть бути особливо небезпечними, коли вони виникають у мозку. Коли людина кровоточить, це може викликати судоми та незначні інсульти.

Що викликає синдром Ослера-Вебера-Ренду?

Люди з OWR успадковують аномальний ген, який викликає неправильне формування їх судин. OWR – аутосомно -домінантний розлад. Це означає, що лише один з батьків повинен мати аномальний ген, щоб передати його своїм дітям. OWR не пропускає покоління. Однак ознаки та симптоми можуть сильно відрізнятися у різних членів сім’ї. Якщо у вас є OWR, можливо, ваша дитина може мати легший або важчий перебіг, ніж ви.

У дуже рідкісних випадках дитина може народитися з OWR, навіть якщо жоден з батьків не має синдрому. Це відбувається, коли один з генів, що викликають OWR, мутує в яйцеклітині або сперматозоїді.

Діагностика синдрому Ослера-Вебера-Рендю

Наявність телеангіектазій є одним із ознак OWR. Інші підказки, які можуть привести до діагнозу, включають:

• часті кровотечі з носа
• анемія
• кривавий стілець
• наявність у батьків із синдромом

Якщо у вас є OWR, ваш лікар, можливо, захоче зробити додаткові обстеження. Наприклад:

• Аналіз крові може перевірити наявність анемії або дефіциту заліза в крові.
• КТ може показати внутрішні АВМ, такі як в легенях, печінці та мозку.
• Лікар шлунково-кишкового тракту може вставити невелику камеру в ваше горло, щоб перевірити наявність AVM у вашому стравоході. Це називається ендоскопією.
• Ехокардіограма використовує звукові хвилі, щоб перевірити приплив крові до серця і з нього.

Якщо у вас є OWR, вам слід пройти обстеження на наявність АВМ у легенях та мозку. Це може допомогти вашому лікарю виявити потенційно небезпечну проблему, перш ніж щось піде не так. МРТ може виявити проблеми в мозку. КТ може виявити АВМ легень.

Ваш лікар може контролювати постійні симптоми цього синдрому шляхом регулярних оглядів.

Генетичне тестування зазвичай не потрібно для діагностики OWR. Ці тести є дорогими і можуть бути недоступними за будь -яких обставин. Люди з сімейною історією OWR, які зацікавлені в генетичному тестуванні, повинні обговорити свої варіанти з генетичним консультантом.

Лікування синдрому Ослера-Вебера-Рендю

Кожен з різних симптомів OWR вимагає власних видів лікування.

Кровотеча з носа

Кровотеча з носа – один з найпоширеніших проявів OWR. На щастя, існує кілька видів лікування, які можуть допомогти. Неінвазивні методи лікування включають:

• використання зволожувача для підтримки вологості повітря у вашому домі або на робочому місці
• зберігаючи внутрішню частину носа змащеною маззю
• прийом естрогену для потенційного зменшення епізодів кровотечі

Якщо неінвазивні засоби не дають результату, існують інші варіанти. Лазерна терапія нагріває та ущільнює краї кожної телеангіектазії. Однак вам може знадобитися повторні сеанси для тривалого полегшення симптомів. Дермопластика перегородки також є варіантом для людей з сильною кровотечею з носа. Метою цієї процедури є заміна слизової оболонки або тонкої оболонки носа шкірним трансплантатом, який забезпечує більш товсту оболонку. Це зменшує кровотечу з носа.

Внутрішні АВМ

Більш серйозна операція може знадобитися для АВМ у легенях або мозку. Мета полягає в тому, щоб вжити попереджувальних заходів, перш ніж виникнуть проблеми. Емболізація – це хірургічний процес, який лікує АВМ легень, зупиняючи приплив крові до цих аномальних кровоносних судин. Це можна зробити за кілька годин як амбулаторну операцію. Ця процедура передбачає вставлення матеріалу, такого як металева котушка, заглушка або клей, до АВМ, щоб заблокувати його. Операція необхідна для АВМ головного мозку і залежить від їх розміру та розташування.

Емболізацію набагато складніше виконати на печінці. Це може викликати серйозні ускладнення. Тому лікування АВМ печінки спрямоване на поліпшення симптомів. Якщо медичне лікування не дає результатів, людині з OWR потрібна пересадка печінки.

Анемія

Якщо кишкова кровотеча викликає анемію, лікар порекомендує замісну терапію залізом. Це буде у формі таблеток, якщо ви не засвоюєте достатньо заліза. У цьому випадку вам може знадобитися внутрішньовенне введення заліза. У важких випадках лікар може призначити гормональне лікування або переливання крові.

Шкірні симптоми

Дерматологи можуть лікувати плями від портвейну за допомогою лазерної терапії, якщо вони сильно кровоточать або вам не подобається, як вони виглядають.

Інші ускладнення синдрому ORW

Коли бактерії ротової порожнини потрапляють в кров і проходять через AVM легенів, це може викликати абсцес мозку. Абсцес – це сукупність інфікованого матеріалу, що містить імунні клітини та гній. Найчастіше це відбувається під час стоматологічних процедур. Якщо у вас АВМ легень або ще не пройшли обстеження, поговоріть зі своїм лікарем про прийом антибіотиків, перш ніж приступати до будь -якої стоматологічної роботи.

Прогноз синдрому Ослера-Вебера-Ренду

Більшість людей з OWR ведуть абсолютно нормальний спосіб життя. Синдром загрожує життю лише тоді, коли внутрішня АВМ починає неконтрольовано кровоточити. Регулярно відвідуйте свого лікаря, щоб він міг контролювати будь-які внутрішні AVM.