Пересадка стовбурових клітин або кісткового мозку є єдиним ліком від серповидноклітинної анемії. Але це ризиковані процедури, тому їх зарезервовано для людей із важкими захворюваннями. Нові методи лікування, такі як генна терапія, можуть стати можливістю в майбутньому.
Серповидно-клітинна анемія (SCA) є спадковим розладом, який впливає на еритроцити. Це найчастіше в людей, які живуть або мають предків з Африки на південь від Сахари, Індії, Центральної чи Південної Америки або частини Середземномор’я та Близького Сходу.
Також відомий як підтип HbSS, SCA є найпоширенішим типом серповидноклітинної анемії. Це відбувається, коли ви успадковуєте два гени гемоглобіну S від кожного з батьків. Ці гени змушують еритроцити мати жорстку, «серпоподібну» форму.
Якщо у вас SCA, серповидні клітини можуть передчасно загинути, залишаючи ваше тіло з дефіцитом еритроцитів. Через свою форму вони також можуть застрягти у ваших кровоносних судинах. У поєднанні ці дві проблеми можуть призвести до різних проблем зі здоров’ям, деякі з яких можуть бути небезпечними для життя.
Єдиним лікуванням SCA є трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку. Але існують обмеження щодо цих процедур, що робить їх використання в SCA відносно рідкісним.
Оскільки вчені дізнаються більше про можливі методи лікування SCA, можуть з’явитися нові варіанти.
Як трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку виліковує SCA?
Лікар може розглянути питання про трансплантацію стовбурових клітин або кісткового мозку для молодих людей із важкими випадками SCA. Діти, які проходять цю процедуру з відповідним донором, мають приблизно
У вашому кістковому мозку утворюються еритроцити. При SCA ваш кістковий мозок виробляє серпоподібні еритроцити.
Ваш кістковий мозок також є місцем виробництва стовбурових клітин. Це ранні клітини, які згодом стають червоними та білими кров’яними тільцями та тромбоцитами.
Станом на січень 2023 року трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку є єдиним схваленим Управлінням з контролю за продуктами й ліками (FDA) лікуванням SCA.
Хто може отримати трансплантацію стовбурових клітин або кісткового мозку для SCA?
Теоретично трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може дати вашому тілу новий старт із новими еритроцитами, які не мають серпоподібної форми.
Лікарі переважно використовують трансплантацію стовбурових клітин або кісткового мозку маленьким дітям із серйозною серповидно-клітинною анемією, включаючи SCA. Це пояснюється тим, що у дітей менша ймовірність серйозних пошкоджень органів, які можуть призвести до небезпечних для життя ускладнень після процедури.
Дитина також може бути хорошим кандидатом на трансплантацію, якщо вона вже пережила ускладнення, пов’язані з SCA, такі як інсульт або хронічні больові кризи.
Яка процедура трансплантації стовбурових клітин або кісткового мозку при SCA?
Хоча люди часто обговорюють трансплантацію стовбурових клітин і кісткового мозку як взаємозамінні, ці процедури включають ключові відмінності.
Під час трансплантації стовбурових клітин медичні працівники беруть клітини крові здорового донора та поміщають їх у кістковий мозок реципієнта.
Трансплантація кісткового мозку, з іншого боку, передбачає взяття клітин безпосередньо з кісткового мозку.
Трансплантація стовбурових клітин є більш поширеною, ніж трансплантація кісткового мозку, оскільки їх легше зібрати за допомогою зразка крові.
Чому трансплантація не є більш поширеною для SCA?
Лікарі рідко рекомендують трансплантацію стовбурових клітин або кісткового мозку для SCA. Це пов’язано з високим ризиком розвитку небезпечних для життя ускладнень. Також важко знайти досить близьку пару, щоб забезпечити успішну процедуру.
Ускладнення
Однією з головних причин, чому трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку не є поширеною для SCA, є ризик серйозних побічних ефектів. Ускладнення можуть бути летальними.
У деяких випадках донорські клітини можуть атакувати органи реципієнта. Це називається хворобою трансплантат проти хазяїна (РТПХ). Навіть з відповідним донором ризик GVHD є приблизно
Знаходження відповідності
Щоб трансплантація була успішною, кістковий мозок або стовбурові клітини повинні походити від близького збігу. Найчастіше це стосується кісткового мозку або стовбурових клітин рідного брата. Донор також повинен відповідати людському лейкоцитарному антигену (HLA).
Кому підійде трансплантація стовбурових клітин для лікування серповидно-клітинної анемії?
Близький родич найкраще підходить для трансплантації стовбурових клітин для SCA. Брати і сестри, як правило, є найкращими донорами через тісну відповідність їхнього кісткового мозку та реципієнта.
У випадках, коли немає брата або сестри, лікар може розглянути іншого родича.
Дізнайтеся більше про донорство кісткового мозку або стовбурових клітин.
Генна терапія
Оскільки SCA є спадковим захворюванням, вчені досліджують можливість генної терапії. Поки все ще розробляється, генна терапія може потенційно вилікувати серповидно-клітинну анемію шляхом зміни ДНК у дефектних генах або їх повної заміни.
У разі успіху генна терапія може спрацювати, беручи власні стовбурові клітини людини, модифікуючи їх у лабораторії, а потім вводячи назад у кров. Теоретично ці стовбурові клітини могли б потім допомогти генерувати здорові еритроцити у вашому кров’яному мозку.
Генна терапія поки що не використовується для SCA. Але це може бути більш життєздатним варіантом у майбутньому через відсутність потреби в донорі.
Інші методи лікування SCA
Інші варіанти лікування SCA передбачають стратегії мінімізації болю та запобігання ускладнень, таких як інфекції або проблеми з суглобами.
Інші методи лікування можуть включати:
-
переливання крові для лікування анемії
- безрецептурні або рецептурні знеболюючі препарати
- кризанлізумаб (Адаквео) для запобігання блокаді кровотоку та зменшення больових кризів
-
гідроксисечовина, тип хіміотерапевтичного препарату, який використовується для полегшення анемії
- вокселотор (Oxbryta), який допомагає запобігти серповидності еритроцитів
-
L-глютамін для лікування болю
-
пеніцилін для зниження ризику інфекції
Наступні стратегії способу життя також можуть допомогти:
- уникати великих висот
- зведення до мінімуму діяльності, яка спричиняє низький рівень кисню в крові, наприклад екстремальних фізичних вправ або альпінізму
- застосування практик, щоб уберегтися від хвороб, таких як часте миття рук і дотримання рекомендованого графіка вакцинації
Яка тривалість життя людей з серповидноклітинною анемією?
Середня тривалість життя людей з серповидноклітинною анемією становить
Дізнайтеся більше про тривалість життя та перспективи для людей із SCA.
В даний час єдиним схваленим лікуванням SCA є трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. Але лікарі рідко рекомендують ці процедури через ризик можливих небезпечних для життя ускладнень.
Інші можливі методи лікування зараз проходять клінічні випробування. Ви можете стежити за оновленнями від ініціативи Cure Sickle Cell Initiative та ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post