Чи є колоректальний рак генетичним?

Більшість людей, у яких розвивається колоректальний рак, не мають сімейного анамнезу. Але у 1 з 3 людей є інші члени сім’ї, у яких діагностовано цей тип раку.

Американське ракове товариство оцінює 106 970 осіб отримає діагноз колоректальний рак у 2023 році.

Рак розвивається, коли генні мутації всередині ваших клітин викликають їх неконтрольоване розмноження. Лікарі зазвичай не знають, чому розвивається колоректальний рак, але вважається, що певну роль відіграє комбінація ваших успадкованих генів і генетичних мутацій, які ви отримуєте.

Більшість людей, у яких розвивається колоректальний рак, не мають сімейного анамнезу, але багато хто з них 1 з 3 осіб є інші члени сім’ї, які мали це захворювання.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про те, що відомо про генетику колоректального раку.

Чи відіграють генетичні фактори роль у колоректальному раку?

Дослідники оцінюють між 12% і 35% Ваш ризик розвитку колоректального пояснюється генами, успадкованими від ваших батьків. Решта надходить від факторів навколишнього середовища.

Показники колоректального раку різняться між етнічними приналежностями, ймовірно, принаймні частково через успадковані гени. Люди з Східноєвропейське єврейське походження мають один із найвищих показників колоректального раку.

Чи може колоректальний рак передаватися в родині?

Більшість людей із колоректальним раком не мають родинного анамнезу.

Однак наявність родичів, у яких був колоректальний рак, здається, також підвищує ризик.

Здається, ризик найвищий, якщо у вас є родич першого ступеня, який хворів на рак, коли він був молодшим 50, або якщо кілька людей у вашій родині мали колоректальний рак. Родич першого ступеня — це людина, у якої половина вашої ДНК, наприклад, батько чи сестра.

В 2022 дослідження з Південної Кореї дослідники виявили, що наявність родича першого ступеня з колоректальним раком пов’язана з у 1,5 рази вищим шансом розвитку колоректального раку. Наявність уражених батьків і братів асоціювалося з вищим ризиком у 2,3 рази.

Сімейні ракові синдроми

про 5% За даними Американського онкологічного товариства, людей з діагнозом колоректальний рак мають сімейний раковий синдром.

Синдром сімейного раку – це схильний ризик розвитку певних видів раку через генетичні мутації, що передаються через сім’ї. Вони часто викликають скупчення одних і тих самих типів раку серед членів родини.

Синдроми, пов’язані з колоректальним раком, включають:

Синдром	Ризик колоректального раку протягом життя
Синдром Лінча	аж до 80%
сімейний аденоматозний поліпоз	майже 100% якщо не лікувати
Синдром Пейтца-Єгерса	приблизно 12%
MUTYH-асоційований поліпоз	80%–90%

Що таке HNPCC (синдром Лінча)?

Синдром Лінча, який також називають спадковим неполіпозним колоректальним раком (HNPCC), становить приблизно від 2% до 4% колоректального раку. Зазвичай це пов’язано з мутаціями в генах, які відіграють важливу роль у відновленні ДНК, наприклад:

MLH1
MSH2
MSH6

Більшість людей із генними мутаціями, пов’язаними з синдромом Лінча, розвинуть колоректальний рак. Люди з маткою також мають приблизно a 60% шансів розвитку раку в слизовій оболонці матки.

Відмінності між сімейним аденоматозним поліпозом і колоректальним раком?

Сімейний аденоматозний поліпоз викликає о 1% колоректального раку. Цей сімейний раковий синдром пов’язаний зі змінами в БТР ген. У людей із цим захворюванням у товстій кишці часто утворюються сотні чи тисячі поліпів.

Майже у кожного з сімейним аденоматозним поліпозом розвивається рак до 40 років, якщо не видалити товсту кишку.

Люди з сімейним аденоматозним поліпозом також мають підвищений ризик розвитку інших видів раку, зокрема:

рак шлунка
рак тонкої кишки
рак підшлункової залози
рак печінки

Чи існує скринінг колоректального раку?

Робоча група з профілактичних послуг США наполегливо рекомендує проходити скринінг на колоректальний рак для дорослих віком від 50 до 75 років. Робоча група також наполегливо рекомендує проводити скринінг людям віком від 45 до 49 років.

Лікарі використовують п’ять видів тестів для скринінгу колоректального раку:

Аналізи калу на приховану кров – це тести калу, які перевіряють невелику кількість крові.
ДНК-тести калу шукають зміни ДНК у ваших клітинах.
Сигмоїдоскопія — це обстеження нижньої частини товстої кишки за допомогою трубки з камерою.
Колоноскопія — це обстеження всієї товстої кишки за допомогою трубки з камерою.
КТ колонографія – це обстеження товстої кишки за допомогою КТ.

Якщо у вас підвищений ризик колоректального раку, радимо поговорити зі своїм лікарем про те, який тип обстеження найкращий для вас.

Якщо вам від 76 до 85 років, доцільно поговорити зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи може вам бути корисним скринінг колоректального раку.

Фактори ризику та генетичні маркери

Дослідники виявили багато генних мутацій, пов’язаних з розвитком колоректального раку. Знання про наявність у вас мутацій допомагає лікарям визначити, як найкраще лікувати ваш рак.

The найчастіше мутовані гени у людей з колоректальним раком:

Ген	Поширеність
БТР	80%–82%
TP53	48%–59%
КРАС	40%–50%
PIK3CA	14%–18%

Інший фактори ризику для колоректального раку включають:

ожиріння
дієта з низьким вмістом клітковини та високим вмістом жиру
дієта з високим вмістом обробленого м’яса
дієта з низьким вмістом фруктів і овочів
відсутність фізичної активності
куріння або вживання тютюну
велике вживання алкоголю
запальне захворювання кишечника (IBD)

Чи можна пройти генетичне тестування на колоректальний рак?

Генетичне тестування може бути корисним, якщо у вас в сімейному анамнезі був колоректальний рак, особливо якщо у вас є один із батьків або брат або сестра з колоректальним раком.

Генетичне тестування можна провести за зразком вашого:

кров
поліп
пухлина

Людям, яким ще не поставлено діагноз синдрому Лінча, лікарі часто рекомендують пройти обстеження, якщо ви відповідаєте Амстердамські критерії:

У вас є принаймні троє родичів з раком, пов’язаним із синдромом Лінча.
Один родич є родичем першого ступеня.
Принаймні два покоління у вашій родині постраждали.
Принаймні один родич хворів на рак до 50 років.

Важливо якнайшвидше пройти обстеження, якщо у вашій родині були випадки сімейного аденоматозного поліпозу. The Американське ракове товариство рекомендує людям із сімейним аденоматозним поліпозом пройти обстеження за допомогою колоноскопії вже у віці від 10 до 15 років.

Більшість людей, у яких розвивається колоректальний рак, не мають сімейного анамнезу, але наявність члена родини першого ступеня, хворого на колоректальний рак, також підвищує ризик його розвитку.

Невеликий відсоток людей з колоректальним раком мають сімейні ракові синдроми. Ці синдроми часто спричиняють кластери колоректального раку в родині.