Що вам може знадобитися про тестування на носійство кістозного фіброзу

Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас генна мутація, відповідальна за муковісцидоз. Це можна зробити за допомогою зразків крові, слини або тканини щоки.

За оцінками Американської легеневої асоціації, 1 із 30 американців є носієм муковісцидозу (МВ). Носії мутацій гена CF можуть дізнатися про це лише після генетичного тестування, оскільки вони можуть не мати жодних симптомів CF.

Для здоров’я ваших майбутніх дітей важливо знати, чи є ви носієм мутацій гена CF. Коли у двох носіїв мутацій гена МВ народжується дитина, їхня дитина має шанс бути не тільки носієм мутацій гена МВ, але й хворіти на МВ.

Що таке тест на носійство для CF?

У кожної людини є два примірники гена CF трансмембранного регулятора провідності (CFTR).

По одному успадковується від кожного з ваших батьків. Щоб мати муковісцидоз, ви повинні мати мутацію в обох копіях гена. Якщо у вас є мутація лише в одній копії гена, ви вважається носієм CF.

Багато людей не знають, що вони є носіями CF. Перевірка носія на CF використовується, щоб допомогти визначити, чи є у вас мутація в одному з ваших генів CFTR. Він передбачає взяття крові, слини або зразка тканини з внутрішньої сторони щоки. Цей зразок відправляється в лабораторію для аналізу.

Наскільки точним є тест на ген CF?

Стандартний генетичний тест щоб визначити, чи є у вас мутація гена МВ, фокусується на 23 найпоширеніших мутаціях. Позитивний результат тесту може означати, що ви є носієм CF. Але ви також можете підтвердити будь-який позитивний скринінговий тест у медичної групи та будь-яке додаткове тестування.

Ви все ще можете бути носієм МВ і мати негативний результат тесту, якщо у вас є генетична мутація, яка не досліджується під час тесту. Негативні результати є менш точними, ніж позитивні результати тестів на носійство CF.

Який генетичний ризик муковісцидозу?

Якщо у вас є двоє батьків-носіїв мутації гена CF є 25% шансів, що ви успадкуєте CF. Існує також 50% ймовірність того, що ви є носієм мутації гена CF.

Якщо у вас є один із батьків, хворий на МВ, і один із батьків, який є носієм мутації гена МВ, є 50% ймовірність того, що ви успадкуєте МВ, і 50% шансів бути носієм мутації гена МВ.

Якщо у вас є лише один із батьків, який є носієм мутації гена CF, все ще є 50% шансів, що ви станете носієм. Однак шансів, що ви успадкуєте CF, немає.

Інші фактори ризику

Сімейний анамнез CF підвищує ймовірність бути носієм CF.

Ви також маєте більше шансів бути носієм МВ, якщо маєте певне расове та етнічне походження. Наприклад, CF найчастіше спостерігається у білих людей.

дослідження вказує на те, що носії мутації гена CF піддаються більшому ризику розвитку багатьох тих самих захворювань, які пов’язані з CF. До них належать:

чоловіче безпліддя
хронічний панкреатит
бронхоектатична хвороба

Носіями мутацій гена МВ також є більш схоже випробувати:

запор
1 тип/вторинний діабет
неспроможність досягти процвітання
сколіоз

Які симптоми муковісцидозу?

Симптоми CF може включати:

частий кашель, який може містити слиз
задишка або хрипи
часті легеневі інфекції, бронхіт і пневмонія
дуже солона на смак шкірка
носові поліпи
жирний стілець з неприємним запахом

У носіїв генетичної мутації, відповідальної за муковісцидоз, може не бути жодних симптомів муковісцидозу. Якщо ви є носієм і відчуваєте симптоми CF, вони можуть бути надто легкими, щоб їх розпізнати.

Скільки коштує тест на носійство CF?

Вартість тесту на носійство CF може відрізнятися залежно від того, де ви його проводили. Тест на носійство CF може принаймні частково покриватися вашою медичною страховкою. Ваша страхова компанія може надати більше інформації про те, якими будуть ваші власні витрати.

Можна бути носієм генетичної мутації для CF і не проявляти жодних симптомів. Якщо у двох носіїв CF є дитина, існує 25% ймовірність того, що їх дитина матиме CF, і 50% ймовірність того, що їхня дитина буде носієм генетичної мутації, яка може спричинити CF.

Якщо ви плануєте завагітніти і у вас в родині були випадки захворювання на МВ, ви можете поговорити з лікарем або медичним працівником про генетичне тестування, щоб визначити, чи є ви носієм МВ. Хоча це тестування не гарантує конкретних результатів, воно може допомогти вам прийняти більш обґрунтовані рішення.