Гетерозиготне визначення
Ваші гени складаються з ДНК. Ця ДНК надає інструкції, які визначають такі ознаки, як колір волосся та група крові.
Існують різні версії генів. Кожна версія називається алелем. Для кожного гена ви успадковуєте два алелі: один від вашого біологічного батька, а другий від вашої біологічної матері. Разом ці алелі називаються генотипом.
Якщо обидві версії відрізняються, у вас є гетерозиготний генотип для цього гена. Наприклад, гетерозиготність за кольором волосся може означати, що у вас є один алель для рудого волосся і один алель для каштанового волосся.
Зв’язок між двома алелями впливає на те, які ознаки виражені. Це також визначає, для яких характеристик ви є носієм.
Давайте дослідимо, що означає бути гетерозиготним і яку роль це відіграє у вашому генетичному складі.
Різниця між гетерозиготними та гомозиготними
Гомозиготний генотип є протилежністю гетерозиготного генотипу.
Якщо ви гомозиготні за певним геном, ви успадкували дві однакові алелі. Це означає, що ваші біологічні батьки надали ідентичні варіанти.
У цьому сценарії у вас може бути два нормальних алелі або два мутованих алелі. Мутовані алелі можуть призвести до захворювання, і це буде обговорено пізніше. Це також впливає на те, які характеристики з’являються.
Гетерозиготний приклад
У гетерозиготному генотипі два різних алелі взаємодіють один з одним. Це визначає, як виражаються їхні риси.
Зазвичай ця взаємодія заснована на домінуванні. Алель, який виражений сильніше, називається «домінантним», а інший — «рецесивним». Цей рецесивний алель маскується домінантним.
Залежно від того, як взаємодіють домінантний і рецесивний гени, гетерозиготний генотип може включати:
Повне домінування
При повному домінуванні домінантний алель повністю прикриває рецесивний. Рецесивний алель не виражений взагалі.
Одним із прикладів є колір очей, який контролюється кількома генами. Алель для карих очей домінує над алель для блакитних очей. Якщо у вас по одному з кожного, у вас будуть карі очі.
Однак у вас все ще є рецесивний алель блакитних очей. Якщо ви розмножуєтеся з кимось, у кого є той самий алель, можливо, у вашої дитини будуть блакитні очі.
Неповне домінування
Неповне домінування виникає, коли домінантний алель не переважає рецесивний. Натомість вони змішуються разом, що створює третю рису.
Цей тип домінування часто спостерігається в текстурі волосся. Якщо у вас є один алель для кучерявого волосся і один для прямого волосся, у вас буде хвилясте волосся. Хвилястість – це поєднання кучерявого і прямого волосся.
Кодомінування
Кодомінування відбувається, коли два алелі представлені одночасно. Однак вони не змішуються разом. Обидві ознаки виражені однаково.
Прикладом кодомінування є група крові АВ. У цьому випадку у вас є один алель для групи крові А і один для групи B. Замість того, щоб змішувати та створювати третій тип, обидва алелі утворюють обидва типи крові. Це призводить до групи крові АВ.
Гетерозиготні гени і захворювання
Мутований алель може викликати генетичні захворювання. Це тому, що мутація змінює спосіб експресії ДНК.
Залежно від стану мутований алель може бути домінантним або рецесивним. Якщо він домінуючий, це означає, що потрібна лише одна мутована копія, щоб призвести до захворювання. Це називається «домінантною хворобою» або «домінуючим розладом».
Якщо ви гетерозиготні щодо домінантного розладу, у вас вищий ризик його розвитку. З іншого боку, якщо ви гетерозиготні щодо рецесивної мутації, ви її не отримаєте. Нормальний алель бере верх, і ви просто носій. Це означає, що ваші діти можуть отримати його.
Приклади домінуючих захворювань включають:
Хвороба Хантінгтона
Ген HTT виробляє Хантінгтін, білок, який пов’язаний з нервовими клітинами мозку. Мутація в цьому гені викликає хворобу Гентінгтона, нейродегенеративне захворювання.
Оскільки мутований ген є домінуючим, у людини лише з однією копією розвинеться хвороба Гентінгтона. Це прогресуюче захворювання мозку, яке зазвичай проявляється в дорослому віці, може викликати:
- мимовільні рухи
- емоційні проблеми
- погане пізнання
- проблеми з ходьбою, розмовою або ковтанням
синдром Марфана
Синдром Марфана вражає сполучну тканину, яка забезпечує міцність і форму структурам організму. Генетичний розлад може викликати такі симптоми, як:
- аномальний викривлення хребта або сколіоз
- надмірне зростання деяких кісток рук і ніг
- короткозорість
- проблеми з аортою, яка є артерією, яка доставляє кров від вашого серця до решти тіла
Синдром Марфана пов’язаний з мутацією FBN1 ген. Знову ж таки, для виникнення цього стану потрібен лише один мутований варіант.
Сімейна гіперхолестеринемія
Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) зустрічається у гетерозиготних генотипів з мутованою копією APOB, LDLRабо PCSK9 ген. Це досить поширене, впливає
ФГ викликає надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ, що підвищує ризик ішемічної хвороби серця в ранньому віці.
Їжа на винос
Коли ви гетерозиготні за певним геном, це означає, що у вас є дві різні версії цього гена. Домінантна форма може повністю маскувати рецесивну, або вони можуть зливатися. У деяких випадках обидві версії з’являються одночасно.
Два різних гена можуть взаємодіяти різними способами. Їхні стосунки – це те, що контролює ваші фізичні особливості, групу крові та всі риси, які роблять вас тим, ким ви є.
Discussion about this post