Що означає бути гомозиготним?

Гомозиготне визначення

Загалом у людей однакові гени. Ряд генів різноманітний. Вони контролюють наші фізичні особливості та здоров’я.

Кожна варіація називається алелем. Ви успадковуєте два алелі для кожного гена. Один походить від вашої біологічної матері, а інший — від вашого біологічного батька.

Якщо алелі ідентичні, ви гомозиготні за цим геном. Наприклад, це може означати, що у вас є два алелі для гена, що викликає карі очі.

Деякі алелі домінантні, а інші рецесивні. Домінантний алель виражений сильніше, тому маскує рецесивний алель. Однак у гомозиготного генотипу ця взаємодія не відбувається. У вас або два домінантних алелі (гомозиготний домінантний) або два рецесивних алелі (гомозиготний рецесивний).

Читайте далі, щоб дізнатися про гомозиготний генотип разом із прикладами та ризиками захворювання.

Різниця між гомозиготним і гетерозиготним

Термін «гетерозиготний» також відноситься до пари алелів. На відміну від гомозиготності, гетерозиготність означає, що у вас є два інший алелі. Ви успадкували різні версії від кожного з батьків.

У гетерозиготному генотипі домінантний алель переважає рецесивний. Тому буде виражена домінантна ознака. Рецесивна ознака не проявляється, але ви все ще є носієм. Це означає, що ви можете передати його своїм дітям.

Це протилежність гомозиготності, де проявляється ознака відповідних алелів — домінантних або рецесивних.

Гомозиготні приклади

Гомозиготний генотип може проявлятися різними способами, такими як:

Колір очей

Алель кольору карих очей домінує над алелем блакитного. Ви можете мати карі очі, незалежно від того, гомозиготні ви (два алелі для карих очей) або гетерозиготні (один для карих і один для блакитних).

Це на відміну від алеля блакитних очей, який є рецесивним. Щоб мати блакитні очі, потрібні дві однакові алелі блакитних очей.

Веснянки

Веснянки — це маленькі коричневі плями на шкірі. Вони виготовлені з меланіну, пігменту, який надає колір вашій шкірі та волоссю.

The MC1R ген контролює веснянки. Ознака також є домінантною. Якщо у вас немає веснянок, це означає, що ви гомозиготні щодо рецесивної версії, яка не викликає їх.

Колір волосся

Руде волосся – рецесивна ознака. Людина, яка є гетерозиготною для рудого волосся, має один алель для домінантної ознаки, як-от каштанове волосся, і один алель для рудого волосся.

Вони можуть передати алель червоного волосся своїм майбутнім дітям. Якщо дитина успадкує той самий алель від іншого батька, він буде гомозиготним і матиме руде волосся.

Гомозиготні гени і захворювання

Деякі захворювання викликані мутованими алелями. Якщо алель рецесивний, він, швидше за все, спричинить захворювання у людей, гомозиготних за цим мутованим геном.

Цей ризик пов’язаний із тим, як взаємодіють домінантні та рецесивні алелі. Якби ви були гетерозиготними для цього мутованого рецесивного алеля, нормальний домінантний алель узяв би верх. Захворювання може протікати слабо або не протікати зовсім.

Якщо ви гомозиготні за рецесивним мутованим геном, у вас вищий ризик захворювання. У вас немає домінантного алеля, щоб замаскувати його дію.

Наступні генетичні стани з більшою ймовірністю впливають на людей, які є гомозиготними для них:

Кістозний фіброз

Трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу (CFTR) ген виробляє білок, який контролює рух рідини в клітинах і з них.

Якщо ви успадкуєте дві мутовані копії цього гена, у вас муковісцидоз (МВ). Кожна людина з МВ є гомозиготною за цією мутацією.

Мутація викликає утворення густого слизу, що призводить до:

• часті інфекції легенів

• пошкодження підшлункової залози

• рубці та кісти в легенях
• проблеми з травленням

Серповидноклітинна анемія

Субодиниця гемоглобіну бета (HBB) ген допомагає виробляти бета-глобін, який входить до складу гемоглобіну в еритроцитах. Гемоглобін дозволяє еритроцитам доставляти кисень по всьому тілу.

При серповидно-клітинній анемії є дві копії an HBB генна мутація. Мутовані алелі виробляють аномальний бета-глобін, що призводить до низького рівня еритроцитів і поганого кровопостачання.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія (ФКУ) виникає, коли людина гомозиготна за фенілаланін гідроксилазою (PAH) генна мутація.

Як правило, ген ПАУ інструктує клітини виробляти фермент, який розщеплює амінокислоту під назвою фенілаланін. У ФКУ клітини не можуть створити фермент. Це призводить до накопичення фенілаланіну в тканинах і крові.

Людині з ФКУ необхідно обмежити фенілаланін у своєму раціоні. В іншому випадку вони можуть розвинутися:

• шкірні висипання
• неврологічні проблеми
• запах затхлого дихання, шкіри або сечі
• гіперактивність
• психічні розлади

Мутація гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR).

The MTHFR Ген інструктує наш організм виробляти метилентетрагідрофолатредуктазу, фермент, який розщеплює гомоцистеїн.

В MTHFR мутація гена, ген не виробляє фермент. Дві помітні мутації включають:

• C677T. Якщо у вас є дві копії цього варіанту, у вас, ймовірно, буде високий рівень гомоцистеїну в крові та низький рівень фолієвої кислоти. Приблизно Від 10 до 15 відсотків представників європеоїдної раси з Північної Америки та 25 відсотків латиноамериканців є гомозиготними щодо цієї мутації.
• A1298C. Гомозиготність для цього варіанту не пов’язана з високим рівнем гомоцистеїну. Проте, маючи по одному примірнику C677T і A1298C має такий самий ефект, як і двоє C677T.

Поки вчені ще дізнаються про MTHFR мутації, це пов’язано з:

• серцево-судинне захворювання
• згустки крові

• ускладнення вагітності, такі як прееклампсія

• вагітність з дефектами нервової трубки, такими як spina bifida
• депресія
• деменція
• остеопороз
• мігрень
• синдром полікістозних яєчників
• розсіяний склероз

Їжа на винос

Ми всі маємо два алелі, або версії, кожного гена. Гомозиготність за певним геном означає, що ви успадкували дві ідентичні версії. Це протилежність гетерозиготному генотипу, де алелі різні.

Люди з рецесивними ознаками, такими як блакитні очі або руде волосся, завжди гомозиготні за цим геном. Рецесивний алель виражений тому, що немає домінантного, який би його маскував.