Що потрібно знати про сімейну геміплегічну мігрень

Сімейна геміплегічна мігрень (СГМ) є спадковою формою захворювання, яке викликає сильні головні болі та зниження рухової функції, що передує розладам зору або мови.

Сімейна геміплегічна мігрень (FHM) – це тип мігрені, що передається від батьків до дітей. Хоча мігрень є поширеним станом, FHM зустрічається рідко.

У цій статті розглядаються причини, симптоми та лікування спадкової геміплегічної мігрені.

Які симптоми сімейної геміплегічної мігрені?

Основні ознаки геміплегічної мігрені включають:

  • Аура: Аура мігрені може спричинити проблеми із зором, чутливість до світла та звуку, утруднення мови, сплутаність свідомості, оніміння, поколювання, лихоманку, озноб, нудоту та блювоту.
  • Геміплегія: Геміплегія відноситься до м’язової слабкості, яка вражає лише одну сторону тіла.
  • Головний біль: Люди зазвичай описують біль при мігрені як пульсуючий, стукаючий або колючий, що вражає одну сторону голови.

Які типи сімейної геміплегічної мігрені?

Існує чотири типи FHM, кожен з яких пов’язаний з окремою генетичною мутацією:

Тип FHM Генетична мутація Інші особливості
1 CACNA1A • припадає приблизно половина всіх випадків FHM
• іноді також пов’язане з погіршенням мозочка, частини мозку, пов’язаної з контролем м’язів
2 ATP1A2 • рахунки для менше 25% всіх випадків FHM
• іноді також пов’язане з полімікрогірією, яка виникає, коли в мозку утворюється занадто багато складок
3 SCN1A • часто також пов’язані з епілепсією
4 Невідомий • діагностується, коли лікарі не можуть ідентифікувати відповідальну мутацію

Дослідники виявили мутації в інших генах, які можуть викликати геміплегічну мігрень, але вони зустрічаються рідше.

Як лікарі діагностують сімейну геміплегічну мігрень?

Щоб діагностувати FHM, лікар запитає про вашу історію хвороби та симптоми. Вони також запитають, чи є у вас родич, який відчуває мігрень з аурою та слабкістю м’язів на одній стороні тіла.

Геміплегічна мігрень можлива, якщо нею не страждає ніхто з членів вашої родини. Однак діагноз FHM вимагає, щоб у вас був принаймні один близький родич, який також відчуває геміплегічну мігрень.

Лікар може запропонувати додаткові тести, щоб підтвердити діагноз і виключити інші можливі захворювання. Вони можуть включати:

  • тести візуалізації мозку, включаючи магнітно-резонансну томографію (МРТ) та комп’ютерну томографію (КТ)
  • аналіз спинномозкової рідини (ліквору).
  • електроенцефалограма (ЕЕГ)
  • генетичне тестування

Чи існує генетичний тест на сімейну геміплегічну мігрень?

Генетичне тестування на FHM шукає генетичні мутації, пов’язані із захворюванням. До них належать мутації в генах CACNA1A, ATP1A2 і SCN1A, які беруть участь у створенні білків, необхідних для передачі сигналів нервовими клітинами.

Якщо лікар підозрює певну мутацію на основі вашої сімейної історії, він може перевірити один ген. В іншому випадку вони проаналізують панель із кількох генів або весь ваш геном.

FHM може бути можливим, навіть якщо тест не може визначити відому генетичну мутацію, особливо якщо у вас є близький родич, який відчуває подібні напади.

це допомогло?

Яке лікування сімейної геміплегічної мігрені?

Загальні методи лікування FHM включають ліки для припинення симптомів мігрені, відомі як абортивні ліки, і ліки для запобігання майбутнім нападам мігрені.

Вони можуть включати один або декілька з наступного:

  • блокатори кальцієвих каналів
  • нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ)
  • препарати проти нудоти
  • протисудомні препарати
  • болезаспокійливі засоби
  • трициклічні антидепресанти

Якщо у вас FHM типу 1, лікар може призначити діуретик ацетазоламід. Лікарі не використовують ацетазоламід для лікування інших типів головного болю, але, здається, він має позитивні результати у людей з FHM. Експерти до кінця не розуміють чому.

Що провокує сімейну геміплегічну мігрень?

Деякі люди вважають, що їхнє оточення, емоційний стан або повсякденна діяльність можуть викликати головний біль мігрені. Спеціальні тригери FHM можуть включати:

  • яскраві вогні
  • битися головою
  • сильні емоції
  • фізичні навантаження
  • спати занадто мало або занадто багато
  • стрес

Однак майте на увазі, що не всі відчувають тригери мігрені.

Чи може дієта вплинути на геміплегічну мігрень?

Деякі люди вважають, що певна їжа та напої можуть викликати геміплегічну мігрень. Ці продукти включають продукти з високим вмістом нітратів, консервант, який зазвичай додають до хот-догів, бекону та м’ясних делікатесів.

Інші дієтичні тригери мігрені включають кофеїн і алкоголь.

це допомогло?

Як успадковується сімейна геміплегічна мігрень?

Сімейна геміплегічна мігрень є аутосомно-домінантним захворюванням. Це означає, що будь-хто з генетичною мутацією FHM може передати її своїй дитині.

Іншими словами, якщо один із ваших батьків має одну генну мутацію, яка викликає FHM, є 50% ймовірно, вони передадуть цей ген вам.

Однак можливо мати генетичну мутацію без симптомів.

Які перспективи для людей із сімейною геміплегічною мігренню?

Мігрень може серйозно вплинути на якість вашого життя, і люди з FHM можуть мати підвищений ризик серйозних нападів. Хоча більшість людей із FHM почуваються так само, як зазвичай між епізодами, деякі повідомили про тривалі ускладнення, такі як проблеми з пам’яттю, увагою та координацією.

Якщо ви думаєте, що у вас може бути FHM, негайно зверніться до лікаря. Ліки та зміна способу життя можуть допомогти запобігти нападам мігрені та зменшити їх інтенсивність.

FHM є рідкісним генетичним захворюванням. Це зазвичай викликає ауру та односторонню м’язову слабкість перед головним болем мігрені.

FHM пов’язана принаймні з трьома відомими генетичними мутаціями, і ваш лікар може запропонувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу. Більшість людей із FHM мають родича першого ступеня, у якого він також є.

Лікування FHM включає профілактичне та абортивне лікування, а іноді зміну способу життя, щоб уникнути тригерів мігрені. Зверніться до лікаря, щоб дізнатися більше про доступні методи лікування.

Дізнатися більше

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss