Що таке акантоцити?

Про акантоцити: звідки вони беруться і де знаходяться

Вважається, що акантоцити виникають в результаті змін білків і ліпідів на поверхні еритроцитів. Як саме і чому утворюються шипи, до кінця не зрозуміло.

Акантоцити зустрічаються у людей з такими захворюваннями:

• важкі захворювання печінки
• рідкісні нервові захворювання, такі як хорея-акантоцитоз і синдром Маклеода
• неправильне харчування
• гіпотиреоз
• абеталіпопротеїнемія (рідкісне генетичне захворювання, що включає нездатність засвоювати деякі харчові жири)
• після видалення селезінки (спленектомія)
• нервова анорексія

Деякі ліки, такі як статини або мізопростол (Cytotec), асоціюються з акантоцитами.

Акантоцити також зустрічаються в сечі людей з цукровим діабетом, у яких є гломерулонефрит, різновид захворювання нирок.

Вважається, що через їх форму акантоцити можуть затримуватися та руйнуватися в селезінці, що призводить до гемолітичної анемії.

Ось ілюстрація п’яти акантоцитів серед нормальних еритроцитів.

Акантоцити проти ехіноцитів

Акантоцит схожий на інший аномальний еритроцит, який називається ехіноцитом. Ехіноцити також мають шипи на поверхні клітини, хоча вони менші, мають правильну форму та розташовані більш рівномірно на поверхні клітини.

Назва ехіноцити походить від грецьких слів «echinos» (що означає «їжак») і «kytos» (що означає «клітина»).

Ехіноцити, які також називають клітинами задирок, пов’язані з термінальною стадією захворювання нирок, печінки та дефіцитом ферменту піруваткінази.

Як діагностується акантоцитоз?

Акантоцитоз відноситься до аномальної присутності акантоцитів у крові. Ці деформовані еритроцити можна побачити в мазку периферичної крові.

Для цього потрібно помістити зразок вашої крові на предметне скло, пофарбувати його та розглянути під мікроскопом. Важливо використовувати свіжий зразок крові; інакше акантоцити та ехіноцити виглядатимуть однаково.

Щоб діагностувати будь-яке основне захворювання, пов’язане з акантоцитозом, ваш лікар візьме повну історію хвороби та запитає про ваші симптоми. Вони також запитають про можливі спадкові захворювання та проведуть медичний огляд.

Окрім мазка крові, лікар призначить загальний аналіз крові та інші дослідження. Якщо вони підозрюють нервове залучення, вони можуть замовити МРТ головного мозку.

Причини та симптоми акантоцитозу

Деякі види акантоцитозу передаються у спадок, а інші – набуті.

Спадковий акантоцитоз

Спадковий акантоцитоз є результатом специфічних генних мутацій, які передаються у спадок. Ген може бути успадкований від одного з батьків або обох батьків.

Ось деякі специфічні успадковані умови:

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз відноситься до акантоцитозу, пов’язаного з неврологічними проблемами. Вони дуже рідкісні, з приблизною поширеністю від одного до п’яти випадків на 1 000 000 населення.

Це прогресивно дегенеративні стани, включаючи:

• Хорея-акантоцитоз. Зазвичай це проявляється у 20 років.
• Синдром Маклеода. Це може з’явитися у віці від 25 до 60 років.
• Хвороба Хантінгтона 2 (HDL2). Зазвичай це проявляється в молодому віці.
• Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN). Це зазвичай з’являється у дітей до 10 років і швидко прогресує.

Симптоми та перебіг захворювання залежать від людини. Загалом симптоми включають:

• аномальні мимовільні рухи
• зниження когнітивних функцій
• судоми
• дистонія

Деякі люди також можуть відчувати психіатричні симптоми.

Ліків від нейроакантоцитозу ще немає. Але симптоми можна лікувати. Доступні клінічні випробування та організації підтримки нейроакантоцитозу.

Абеталіпопротеїнемія

Абеталіпопротеїнемія, також відома як синдром Бассена-Корнцвейга, виникає внаслідок успадкування однакової генної мутації від обох батьків. Він включає в себе нездатність засвоювати харчові жири, холестерин і жиророзчинні вітаміни, такі як вітамін Е.

Абеталіпопротеїнемія зазвичай виникає в дитинстві, і її можна лікувати вітамінами та іншими добавками.

Симптоми можуть включати:

• нездатність процвітати як немовля
• неврологічні проблеми, такі як поганий контроль м’язів
• уповільнений інтелектуальний розвиток
• проблеми з травленням, такі як діарея та смердючий стілець
• проблеми з очима, які поступово погіршуються

Набутий акантоцитоз

Багато клінічних станів пов’язані з акантоцитозом. Задіяний механізм не завжди зрозумілий. Ось деякі з цих умов:

• Важкі захворювання печінки. Вважається, що акантоцитоз виникає внаслідок дисбалансу холестерину та фосфоліпідів на мембранах клітин крові. Це можна змінити за допомогою трансплантації печінки.
• Видалення селезінки. Спленектомія часто супроводжується акантоцитозом.
• Нервова анорексія. У деяких людей з анорексією спостерігається акантоцитоз. Це можна змінити за допомогою лікування анорексії.
• Гіпотиреоз. Приблизно у 20 відсотків людей з гіпотиреозом розвивається легкий акантоцитоз. Акантоцитоз також пов’язаний з тяжко прогресуючим гіпотиреозом (мікседемою).
• Мієлодисплазія. У деяких людей з цим типом раку крові розвивається акантоцитоз.
• Сфероцитоз. У деяких людей із цією спадковою хворобою крові може розвинутися акантоцитоз.

Інші стани, які можуть включати акантоцитоз, це муковісцидоз, целіакія та важке недоїдання.

Акантоцити – це аномальні еритроцити, які мають неправильні шипи на поверхні клітини. Вони пов’язані з рідкісними спадковими захворюваннями, а також із більш поширеними набутими захворюваннями.

Лікар може поставити діагноз на основі симптомів і мазка периферичної крові. Деякі типи спадкового акантоцитозу прогресують і не піддаються лікуванню. Набутий акантоцитоз зазвичай піддається лікуванню, коли лікується основне захворювання.