Що таке амілоїдоз і як його лікувати?

Які симптоми?

На ранніх стадіях амілоїдоз може не викликати симптомів. Коли він стає більш важким, які симптоми у вас залежать від органу або органів, які уражені.

Якщо ваше серце вражене, ви можете відчувати:

• задишка
• швидкий, повільний або нерегулярний пульс
• біль у грудях
• низький артеріальний тиск, що може викликати запаморочення

Якщо уражені нирки, у вас можуть з’явитися набряки на ногах через скупчення рідини (набряк) або пінисту сечу від надлишку білка.

Якщо ваша печінка уражена, ви можете відчувати біль і набряк у верхній частині живота.

Якщо уражений ваш шлунково-кишковий тракт, ви можете відчувати:

• нудота
• діарея
• запор
• втрата апетиту
• втрата ваги
• відчуття насичення відразу після їжі

Якщо ваші нерви вражені, ви можете відчувати:

• біль, оніміння та поколювання в руках, стопах та гомілках
• запаморочення при вставанні
• нудота
• діарея
• нездатність відчувати холод або жар

Загальні симптоми, які можуть виникнути, включають:

• втома
• слабкість
• синці навколо очей або на шкірі
• опухлий язик
• болі в суглобах

• синдром зап’ястного каналу, або оніміння та поколювання в руках і великому пальці

Якщо ви відчуваєте будь-який з цих симптомів більше одного-двох днів, зверніться до лікаря.

Які існують види та причини?

Ваш кістковий мозок зазвичай виробляє клітини крові, які ваше тіло використовує для транспортування кисню до тканин, боротьби з інфекціями та сприяння згортанню крові.

При одному типі амілоїдозу білі кров’яні клітини (плазматичні клітини), які борються з інфекцією, в кістковому мозку виробляють аномальний білок, який називається амілоїдом. Цей білок згортається і злипається, і організм важче розщеплювати його.

Загалом, амілоїдоз викликається накопиченням амілоїду в ваших органах. Як туди потрапляє амілоїд, залежить від типу захворювання:

Амілоїдоз легкого ланцюга (AL): Це найпоширеніший тип. Це відбувається, коли аномальні амілоїдні білки, які називаються легкими ланцюгами, накопичуються в таких органах, як серце, нирки, печінка і шкіра. Цей тип раніше називали первинним амілоїдозом.

Аутоімунний (АА) амілоїдоз: Ви можете отримати цей тип після інфекції, як-от туберкульоз, або захворювання, яке викликає запалення, наприклад, ревматоїдний артрит або запальне захворювання кишечника. Близько половини людей з амілоїдозом AA мають ревматоїдний артрит. АА амілоїдоз вражає переважно нирки. Іноді це також може пошкодити ваш кишечник, печінку або серце. Цей тип раніше називали вторинним амілоїдозом.

Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом: Цей тип вражає людей, які перебувають на діалізі протягом тривалого періоду часу через проблеми з нирками. Амілоїд відкладається в суглобах і сухожиллях, викликаючи біль і скутість.

Спадковий (сімейний) амілоїдоз: Цей рідкісний тип викликаний мутацією в гені, що працює в сім’ях. Спадковий амілоїдоз може вражати нерви, серце, печінку та нирки.

Старечий амілоїдоз: Цей тип вражає серце у літніх чоловіків.

Хто в групі ризику?

Хоча будь-хто може отримати амілоїдоз, певні фактори підвищують ризик.

До них належать:

• Вік: У більшості людей у ​​віці 50 років і старше діагностують найпоширеніший тип, AL-амілоїдоз.
• Стать: Чоловіки становлять майже 70 відсотків випадків амілоїдозу.
• Гонка: Афроамериканці піддаються більшому ризику спадкового амілоїдозу, ніж інші раси.
• Історія сім’ї: Спадковий амілоїдоз протікає в сім’ях.
• Медична історія: Наявність інфекції або запального захворювання підвищує ймовірність розвитку АА-амілоїдозу.
• Здоров’я нирок: Якщо ваші нирки пошкоджені і вам потрібен діаліз, ви можете бути в групі ризику. Діаліз може не видалити великі білки з крові так ефективно, як ваші власні нирки.

Як це діагностується?

Ваш лікар запитає про ваші симптоми та історію хвороби. Важливо якомога більше розповісти своєму лікарю, оскільки симптоми амілоїдозу можуть бути подібними до симптомів інших захворювань. Помилковий діагноз – поширене явище.

Ваш лікар може використовувати наступні тести для встановлення діагнозу:

Аналізи крові та сечі: Ці тести можна зробити для оцінки рівня амілоїдного білка. Аналіз крові також може перевірити функцію щитовидної залози та печінки.

Ехокардіограма: Цей тест зображень використовує звукові хвилі для створення зображень вашого серця.

Біопсія: Для цього тесту лікар забирає зразок тканини з вашої печінки, нервів, нирок, серця, черевного жиру або інших органів. Аналіз шматочка тканини може допомогти вашому лікареві визначити, який тип амілоїдного відкладення у вас є.

Аспірація та біопсія кісткового мозку: Аспірація кісткового мозку використовує голку для видалення невеликої кількості рідини з кісток. Біопсія кісткового мозку видаляє частину тканини всередині вашої кістки. Ці тести можна проводити разом або окремо. Зразки відправляються в лабораторію, де їх перевіряють на наявність аномальних клітин.

Якщо діагноз поставлено, ваш лікар з’ясує, який у вас тип. Це можна зробити за допомогою таких тестів, як імунохімічне фарбування та електрофорез білка.

Як це лікується?

Амілоїдоз не піддається лікуванню. Лікування спрямоване на уповільнення вироблення амілоїдного білка та зменшення симптомів.

Загальні методи лікування

Ці ліки використовуються для контролю симптомів амілоїдозу:

• знеболюючі
• препарати для лікування діареї, нудоти та блювоти
• діуретики для зменшення накопичення рідини в організмі
• розріджувачі крові для запобігання утворення тромбів
• ліки для контролю серцевого ритму

Інші методи лікування залежать від типу амілоїдозу.

AL амілоїдоз

Цей тип лікується за допомогою хіміотерапії. Ці препарати зазвичай використовуються для лікування раку, але при амілоїдозі вони руйнують аномальні клітини крові, які виробляють амілоїдний білок. Після хіміотерапії вам можуть зробити пересадку стовбурових клітин/кісткового мозку, щоб замінити пошкоджені клітини кісткового мозку.

Інші препарати, які ви можете отримати для лікування Al-амілоїдозу, включають:

Інгібітори протеасоми: Ці препарати блокують речовини, звані протеасомами, які розщеплюють білки.

Імуномодулятори: Ці ліки пригнічують гіперактивну відповідь імунної системи.

АА амілоїдоз

Цей тип лікується залежно від причини. Бактеріальні інфекції лікують антибіотиками. Запальні стани лікуються ліками, щоб зняти запалення.

Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом

Ви можете лікувати цей тип, змінюючи тип діалізу, який ви отримуєте. Інший варіант — пересадка нирки.

Спадковий амілоїдоз

Оскільки аномальний білок, який викликає цей тип, виробляється у вашій печінці, вам може знадобитися пересадка печінки.

Які ускладнення це може викликати?

Амілоїдоз потенційно може пошкодити будь-який орган, в якому він накопичується:

Пошкодження серця: Амілоїдоз порушує роботу електричної системи вашого серця і ускладнює ефективне биття серця. Амілоїд в серці викликає скутість, а ослаблення насосної дії серця призводить до задишки і зниження артеріального тиску. Згодом у вас може розвинутися серцева недостатність.

Пошкодження нирок: Пошкодження фільтрів у ваших нирках може ускладнити видалення відходів з крові цим органам у формі бобів. Згодом ваші нирки будуть перевантажуватися, і у вас може розвинутися ниркова недостатність.

Пошкодження нервів: Коли амілоїд накопичується в нервах і пошкоджує їх, ви можете відчувати такі відчуття, як оніміння або поколювання в пальцях рук і ніг. Цей стан також може вплинути на інші нерви, наприклад ті, які контролюють роботу кишечника або кров’яний тиск.

Чого можна очікувати?

Амілоїдоз не виліковний, але ви можете керувати ним і контролювати рівень амілоїду за допомогою лікування. Поговоріть зі своїм лікарем про варіанти лікування та попрацюйте з ним, якщо ви виявите, що ваш поточний план лікування не відповідає належним. За потреби вони можуть вносити зміни, щоб зменшити симптоми та покращити якість життя.