Що таке атаксія?

Що таке атаксія?

Атаксія описує порушення м’язового контролю або координації.

Це може впливати на різні типи рухів, зокрема, але не обмежуючись:

• ходьба
• прийом їжі
• говорити
• написання

Область вашого мозку, яка координує рух, називається мозочком. Він розташований в основі вашого мозку трохи вище стовбура мозку.

Пошкодження — або дегенерація — нервових клітин у мозочку або навколо нього може призвести до атаксії. Гени, які ви успадковуєте від своїх батьків, також можуть викликати атаксію.

Атаксія може вразити людей будь-якого віку. Це часто прогресує, тобто симптоми погіршуються з часом. Швидкість прогресування може відрізнятися залежно від людини, а також від типу атаксії.

Іноді термін «атаксія» використовується для опису рухових симптомів у людей з іншими захворюваннями. Але атаксія як стан сама по собі зустрічається рідко. Атаксія Фрідрейха, найбільш поширений тип, вражає о 1 на 50 000 осіб у Сполучених Штатах.

Види та причини

Атаксія може бути:

• успадковані
• придбаний
• ідіопатичний

Нижче ми детальніше розглянемо кожен тип атаксії та причини її виникнення.

Спадкова атаксія

Успадковані атаксії розвиваються внаслідок мутацій у певних генах, які ви успадковуєте від своїх батьків. Ці мутації можуть призвести до пошкодження або дегенерації нервової тканини, що призводить до симптомів атаксії.

Спадкова атаксія зазвичай передається двома різними способами:

1. Домінанта. Лише одна копія мутованого гена потрібна для захворювання. Цей ген може бути успадкований від будь-якого з батьків.
2. Рецесивний. Для захворювання необхідні дві копії мутованого гена (по одній від кожного з батьків).

Деякі приклади домінантної спадкової атаксії:

• Спіноцеребелярна атаксія. Існують десятки видів спінно-мозочкової атаксії. Кожен тип класифікується за певною ділянкою гена, який мутував. Симптоми та вік, у якому вони розвиваються, можуть відрізнятися залежно від типу атаксії.
• Епізодична атаксія. Цей тип атаксії не є прогресуючим і натомість виникає епізодами. Існує вісім типів епізодичної атаксії. Симптоми та тривалість епізодів атаксії можуть відрізнятися залежно від типу.

Рецесивні спадкові атаксії можуть включати:

• Атаксія Фрідріха. Також відома як спінно-мозочкова дегенерація, атаксія Фрідрейха є найбільш поширений спадкова атаксія. На додаток до труднощів з рухом і мовою може також виникнути ослаблення м’язів. Цей тип атаксії також може вражати серце.
• Атаксія телеангіоектазії. У людей з атаксією-телеангіоектазією часто розширюються кровоносні судини в очах і обличчі. Крім типових симптомів атаксії, люди з цією атаксією більш схильні до інфекцій і раку.

Набута атаксія

Набута атаксія виникає внаслідок пошкодження нерва зовнішніми факторами, такими як травма, на відміну від успадкованих генів.

Деякі приклади речей, які можуть призвести до набутої атаксії, включають:

• травма голови
• інсульт

• пухлини, що вражають головний мозок і навколо нього

• інфекції, такі як менінгіт, ВІЛ та вітряна віспа
• дитячий церебральний параліч

• аутоімунні захворювання, такі як розсіяний склероз і паранеопластичний синдром

• недостатньо активна щитовидна залоза (гіпотиреоз)
• дефіцит вітамінів, включаючи вітамін В12, вітамін Е або тіамін
• реакції на певні ліки, такі як седативні засоби, хіміотерапія та протисудомні препарати
• отруєння важкими металами, такими як свинець або ртуть, або розчинниками, такими як розчинник для фарби
• розлад тривалого вживання алкоголю

Ідіопатична атаксія

Іноді неможливо знайти конкретну причину атаксії. У цих випадках атаксію називають ідіопатичною.

Уражені регіони

Також може бути атаксія згруповані залежно від того, який відділ нервової системи уражений. Локалізація пошкодження нерва, як правило, пов’язана з певними симптомами атаксії.

Мозочкова атаксія

Мозочок – це ділянка головного мозку. Більшість атаксій класифікуються як «мозочкові», тобто вони пов’язані з мозочком. Розрізняють два підтипи мозочкової атаксії:

• Серединна лінія мозочка. Середня лінія відноситься до середньої частини мозочка. Пошкодження серединної лінії мозочка може спричинити такі проблеми, як зміни зору, некоординована ходьба та тремор під час руху.
• Латеральний мозочок. «Бічний» відноситься до зовнішніх країв мозочка. Пошкодження нервів у зовнішній частині мозочка зазвичай призводить до симптомів атаксії на тій же стороні тіла. Отже, якщо пошкоджений лівий латеральний мозочок, симптоми, швидше за все, будуть зліва. Серед можливих симптомів – проблеми з мовленням, труднощі з вимірюванням відстані під час просування або кроку, або труднощі з виконанням швидких ритмічних рухів.

Сенсорна атаксія

Сенсорна атаксія може бути пов’язана з нервовими проблемами в спинному мозку, системі зору або периферичних нервах. Ці частини вашої нервової системи допомагають вашому тілу відчувати власне розташування та рухи — це також відомо як пропріоцепція. Проблеми з цими нервами зазвичай пов’язані з проблемами з ходьбою.

Людям із сенсорною атаксією також, як правило, важко стояти, зводячи ноги разом із закритими очима. Це відоме як тест Ромберга.

Вестибулярна атаксія

Вестибулярна атаксія пов’язана з вестибулярним апаратом. Вестибулярна система включає нерви, які з’єднуються від внутрішнього вуха до мозочка (головного мозку). Пошкодження цієї області може спричинити проблеми із запамороченням, рівновагою та слухом.

Які симптоми атаксії?

Деякі з найпоширеніших симптомів атаксії можуть включати:

• проблеми з координацією та рівновагою, які можуть включати незграбність, нестійку ходу та часті падіння
• проблеми з дрібною моторикою, такими як письмо, збирання дрібних предметів або застібання одягу

• невиразна або нечітка мова

• тремор або м’язові спазми
• труднощі з прийомом їжі або ковтанням
• незвичайні рухи очей, такі як повільніший, ніж зазвичай, рух очей або ністагм, тип мимовільного руху очей

Важливо пам’ятати, що симптоми атаксії можуть відрізнятися залежно від типу атаксії, а також від її тяжкості.

Як це діагностується?

Щоб поставити діагноз, ваш лікар спочатку запитає вашу історію хвороби. Вони запитають, чи є у вас сімейна історія спадкової атаксії.

Вони також можуть запитати про ліки, які ви приймаєте, і про споживання алкоголю. Потім вони проведуть фізичне та неврологічне обстеження.

Ці тести можуть допомогти вашому лікарю оцінити такі речі, як:

• координація
• баланс
• рух
• рефлекси
• сила м’язів
• пам’ять і концентрація
• бачення
• слухання

Ваш лікар може також вимагати додаткових тестів або направити вас до невролога для подальшого лікування. Додаткові обстеження, які може призначити лікар або невропатолог, включають:

• Тести зображення. КТ або МРТ можуть створити детальні зображення вашого мозку. Це може допомогти вашому лікарю побачити будь-які аномалії або пухлини.
• Аналізи крові. Аналізи крові можуть бути використані для визначення причини вашої атаксії, особливо якщо вона спричинена інфекцією, дефіцитом вітамінів або гіпотиреозом.
• Люмбальна пункція (спинномозкова пункція). Під час люмбальної пункції зразок спинномозкової рідини (ліквору) збирається між двома хребцями в нижній частині спини. Потім зразок відправляється в лабораторію для тестування.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування доступне для багатьох типів спадкової атаксії. Цей тип тестування використовує зразок крові, щоб визначити, чи є у вас генетичні мутації, пов’язані зі спадковою атаксією.

Як лікується атаксія?

Конкретне лікування залежатиме від типу атаксії та її тяжкості. У деяких випадках набутої атаксії лікування основної причини, наприклад інфекції або дефіциту вітаміну, може полегшити симптоми.

Не існує ліків від багатьох видів атаксії. Однак є кілька втручань, які можуть допомогти полегшити або впоратися з вашими симптомами та покращити якість вашого життя.

До них належать:

• ліки. Деякі ліки можуть допомогти лікувати симптоми, які виникають при атаксії. Приклади:

  • амітриптилін або габапентин для нервових болів

  • м’язові релаксанти для спазмів або скутості

  • антидепресанти від депресії

• Допоміжні пристрої. До допоміжних пристроїв належать такі речі, як інвалідні візки та ходунки, які допомагають пересуватися. Засоби спілкування можуть допомогти в розмові.
• Фізіотерапія. Фізична терапія може допомогти вам з рухливістю та рівновагою. Це також може допомогти вам зберегти м’язову силу та гнучкість.
• Логопедична. За допомогою цього типу терапії логопед навчить вас прийомам, які допоможуть зробити вашу мову чіткішою.
• Трудотерапія. Ерготерапія навчає вас різним стратегіям, які ви можете використовувати, щоб полегшити виконання повсякденних справ.

Коли поговорити з лікарем

Якщо у вас є симптоми атаксії без відомої причини, важливо поговорити з лікарем. Вони можуть допомогти діагностувати, що відбувається, і розпочати подальше лікування, яке може знадобитися.

Краще не ігнорувати такі симптоми, як труднощі з:

• координація або баланс
• ходьба
• розмова або ковтання

Раптові зміни цих функцій потенційно можуть свідчити про невідкладну медичну допомогу, наприклад інсульт. Якщо ви підозрюєте, що в когось інсульт або інша невідкладна медична допомога, негайно зверніться до місцевої служби екстреної допомоги.

Суть

Атаксія – це відсутність м’язової координації та контролю. Люди з атаксією мають проблеми з рухом, дрібною моторикою та підтриманням рівноваги.

Атаксія може бути успадкованою або набутою, або вона може не мати ідентифікованої причини. Симптоми, прогресування та вік початку можуть відрізнятися залежно від типу атаксії.

Іноді лікування основної причини може полегшити симптоми атаксії. Ліки, допоміжні пристрої та фізіотерапія є іншими варіантами, які можуть допомогти впоратися з симптомами та покращити якість життя.

Зверніться до лікаря, якщо у вас є такі симптоми, як втрата координації, невиразна мова або проблеми з ковтанням, які не можна пояснити іншим захворюванням.

Ваш лікар буде працювати з вами, щоб діагностувати ваш стан і розробити план лікування.