Що таке синдром Лінча?
Синдром Лінча – це спадковий стан, який збільшує ризик раку товстої кишки, раку ендометрія та ряду інших видів раку. Історично синдром Лінча відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC).
Ряд успадкованих синдромів може збільшити ризик раку товстої кишки або раку ендометрія, але синдром Лінча є найпоширенішим. Лікарі підрахували, що приблизно 3 з кожних 100 випадків раку товстої кишки або раку ендометрія спричинені синдромом Лінча.
Сім’ї, у яких є синдром Лінча, зазвичай мають більше випадків раку товстої кишки або раку ендометрія, ніж зазвичай очікувалося. Синдром Лінча також призводить до виникнення раку в більш ранньому віці, ніж це могло б відбутися серед загальної популяції.
Симптоми синдрому Лінча
Люди з синдромом Лінча можуть відчувати:
- Рак товстої кишки, який виникає в більш молодому віці, особливо до 50 років
- Сімейна історія раку товстої кишки, яка виникає в молодому віці
- Сімейний анамнез раку, який вражає матку (рак ендометрія)
- Сімейна історія інших супутніх видів раку, включаючи рак яєчників, рак нирок, рак шлунка, тонкої кишки, рак печінки, рак потових залоз (сальна карцинома) та інші види раку
Коли потрібно звернутися до лікаря?
Якщо у вас є сумніви щодо вашої сімейної історії раку товстої кишки або ендометрія, вам слід поговорити зі своїм лікарем. Разом ви та ваш лікар можете розглянути можливість проведення генетичної оцінки вашої сімейної історії та ризику раку.
Якщо у члена родини діагностовано синдром Лінча, повідомте про це лікаря. Попросіть звернутися до генетичного консультанта. Генетичні консультанти проходять навчання в галузі генетики та консультування. Вони можуть допомогти вам зрозуміти синдром Лінча, що спричиняє його та який тип допомоги рекомендується людям, які страждають синдромом Лінча. Генетичний консультант також може допомогти вам відсортувати всю інформацію про хворобу та допомогти зрозуміти, чи підходить вам генетичне тестування.
![Що таке синдром Лінча? Що таке синдром Лінча?](https://blogs.cdc.gov/genomics/files/2018/05/2018-05_blog_lynch.jpg)
Що викликає синдром Лінча?
Синдром Лінча передається в сім’ях за аутосомно-домінантною схемою успадкування. Це означає, що якщо один із батьків має мутацію гена для синдрому Лінча, існує 50% шансів, що мутація передасться кожній дитині. Ризик синдрому Лінча однаковий, незалежно від того, чи носієм генної мутації є мати чи батько, чи дитина є сином чи дочкою.
Як генні мутації викликають рак
Гени, уражені синдромом Лінча, відповідають за виправлення змін у генетичному коді (невідповідність генів відновлення).
Ваші гени містять ДНК. ДНК містить інструкції щодо кожного хімічного процесу у вашому організмі. Коли ваші клітини ростуть і діляться, вони роблять копії своєї ДНК, і можуть статися незначні помилки.
У звичайних клітинах є механізми для розпізнавання помилок та їх виправлення. Але клітинам людей, які успадковують один із аномальних генів, пов’язаних із синдромом Лінча, не вистачає можливості виправити ці незначні помилки. Накопичення цих помилок призводить до збільшення генетичних пошкоджень всередині клітин і, зрештою, може призвести до того, що клітини стануть раковими.
Ускладнення від синдрому Лінча
Окрім ускладнень для вашого здоров’я, генетичний розлад, такий як синдром Лінча, може викликати інші занепокоєння. Генетичний консультант навчений допомагати орієнтуватися у сферах вашого життя, на які може вплинути ваш діагноз, наприклад:
- Ваша конфіденційність. Результати вашого генетичного тесту будуть вказані у вашій медичній картці, до якої можуть отримати доступ страхові компанії та роботодавці. У вас можуть виникнути запитання щодо того, чи діагностувати синдром Лінча ускладнить зміну роботи чи постачальника медичного страхування в майбутньому. Генетичний консультант може пояснити закони, які можуть вас захистити.
- Твої діти. Якщо у вас синдром Лінча, ваші діти ризикують успадкувати ваші генетичні мутації. Якщо один із батьків має генетичну мутацію синдрому Лінча, кожна дитина має 50% шансів успадкувати цю мутацію. Генетичний консультант може допомогти вам розробити план обговорення цього питання зі своїми дітьми, зокрема, як і коли сказати їм і коли вони повинні розглянути тестування.
- Ваша розширена сім’я. Діагноз синдрому Лінча має значення для всієї вашої родини, оскільки у багатьох інших кровних родичів може виникнути синдром Лінча. Генетичний консультант може допомогти вам знайти найкращий спосіб повідомити членам сім’ї, що ви проходите генетичне тестування та що ці результати означають.
Діагностика синдрому Лінча
Якщо ваш лікар підозрює, що у вас синдром Лінча, він може задати вам запитання щодо вашої сімейної історії раку товстої кишки, раку ендометрія та інших видів раку. Тоді вам може знадобитися пройти інші тести та процедури для діагностики синдрому Лінча.
Історія сім’ї
Ваш лікар може провести інші обстеження для виявлення синдрому Лінча, якщо у вас є:
- Багато родичів з будь-якими асоційованими з Лінчем пухлинами, включаючи рак прямої кишки. Приклади інших асоційованих з Лінчем пухлин включають пухлини, що вражають ендометрій, яєчники, шлунок, тонку кишку, нирки, мозок або печінку.
- Члени сім’ї, яким діагностовано рак у віці, який молодший за середній показник за типом раку.
- Не одне покоління родини, що страждає на рак.
Тестування пухлини
Якщо у вас або когось із вашої родини діагностовано рак, спеціальне тестування може виявити, чи має пухлина специфічні характеристики раку з синдромом Лінча. Зразки клітин раку товстої кишки, а іноді й інших пухлин можна використовувати для тестування пухлини.
Тестування пухлини може виявити, чи не викликали ваш рак гени, пов’язані із синдромом Лінча. Тести на пухлину включають:
- Тестування на імуногістохімію (ІГХ). Тестування IHC використовує спеціальні барвники для фарбування зразків тканин. Наявність або відсутність фарбування вказує на те, чи є певні білки в тканині. Відсутні протеїни можуть сказати лікарям, який мутований ген спричинив рак.
- Тестування на нестабільність мікросупутника (MSI). Мікросателіти – це послідовності ДНК. У людей з синдромом Лінча можуть бути помилки або нестабільність цих послідовностей у клітинах пухлини.
Позитивні результати тестів IHC або MSI свідчать про наявність у вас збоїв у роботі генів, пов’язаних із синдромом Лінча. Але результати не можуть сказати, чи є у вас синдром Лінча, оскільки деякі люди розвивають ці генні мутації лише у своїх ракових клітинах.
Люди з синдромом Лінча мають ці генні мутації у всіх своїх клітинах. Генетичне тестування може визначити, чи є у вас ці мутації.
Все частіше тестування на IHC або MSI пропонується кожному, у кого діагностовано рак товстої кишки або рак ендометрія, для пошуку синдрому Лінча. Лікарі сподіваються, що тестування допоможе виявити сім’ї з синдромом Лінча, які не відповідають звичним критеріям генетичного тестування.
Генетичне тестування
Генетичне тестування виявляє зміни у ваших генах, які свідчать про наявність у вас синдрому Лінча. Вас можуть попросити дати зразок крові для генетичного дослідження. За допомогою спеціального лабораторного аналізу лікарі розглядають конкретні гени, які можуть мати мутації, що викликають синдром Лінча.
Генетичне тестування може показати:
- Позитивний результат генетичного тесту. Позитивний результат, що означає, що була виявлена генна мутація, не означає, що у вас рак або ви захворієте на нього. Але це означає, що ваш ризик розвитку певних видів раку протягом життя збільшується. Наскільки підвищений ваш ризик, залежить від того, який ген мутує у вашій родині, і чи проходите ви скринінг на рак або операції зі зниження ризику для зменшення ризику раку. Ваш генетичний консультант може пояснити вам ваш індивідуальний ризик на основі ваших результатів.
- Негативний результат генетичного тесту. Негативний результат, що означає, що генної мутації не знайдено, свідчить про те, що у вас, ймовірно, немає синдрому Лінча. Однак у вас все ще може бути підвищений ризик раку, якщо у вас є сильний сімейний анамнез раку.
- Генна варіація невідомого значення. Генетичні тести не завжди дають вам відповідь «так» чи «ні» щодо ризику розвитку раку. Іноді генетичне тестування виявляє генну варіацію з невідомим значенням. Ваш генетичний консультант може пояснити вам наслідки цього результату.
Іноді генетичне тестування на синдром Лінча є частиною тесту на множинні генетичні мутації, пов’язані з раком. Ваш генетичний консультант може обговорити з вами переваги та ризики генетичного тестування. Консультант може пояснити, що може сказати вам генетичне тестування, а що ні.
.
Discussion about this post