Що таке синдром Фанконі?

Симптоми синдрому Фанконі

Симптоми успадкованого FS можна помітити вже в дитинстві. Вони включають:

• надмірна спрага
• надмірне сечовипускання
• блювота
• неспроможність досягти процвітання
• повільне зростання
• слабкість
• рахіт
• низький тонус м’язів
• аномалії рогівки
• захворювання нирок

Симптоми набутого FS включають:

• захворювання кісток
• м’язова слабкість
• низька концентрація фосфатів у крові (гіпофосфатемія)
• низький рівень калію в крові (гіпокаліємія)
• надлишок амінокислот в сечі (гіпераміноацидурія)

Причини синдрому Фанконі

Спадкова ФС

Цистиноз – це найбільш поширений причина ФС. Це рідкісне спадкове захворювання. При цистинозі амінокислота цистин накопичується в організмі. Це призводить до затримки росту і ряду розладів, таких як деформація кісток. Найбільш поширені та важкі (до 95 відсотків) форма цистинозу зустрічається у немовлят і включає ФС.

Оцінка огляду на 2016 рік 1 на кожні 100 000 до 200 000 у новонароджених цистиноз.

Інші спадкові метаболічні захворювання, які можуть бути пов’язані з FS, включають:

• Синдром Лоу
• хвороба Вільсона
• спадкова непереносимість фруктози

Придбано FS

Причини набутого FS різноманітні. Вони включають:

• вплив деяких видів хіміотерапії
• застосування антиретровірусних препаратів
• застосування антибіотичних препаратів

Токсичні побічні ефекти від терапевтичних препаратів є найбільш поширеною причиною. Зазвичай симптоми можна вилікувати або змінити.

Іноді причина придбаного FS невідома.

До протипухлинних препаратів, пов’язаних з FS, належать:

• іфосфамід
• цисплатин і карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамін (також використовується для лікування паразитарних захворювань)

Інші ліки викликають FS у деяких людей, залежно від дозування та інших умов. До них належать:

• Тетрацикліни з вичерпаним терміном придатності. Продукти розпаду антибіотиків із простроченим терміном придатності з сімейства тетрациклінів (ангідротетрациклін та епітетрациклін) можуть викликати симптоми FS протягом днів.
• Аміноглікозидні антибіотики. До них відносяться гентаміцин, тобраміцин і амікацин. До 25 відсотків людей, які лікуються цими антибіотиками, розвивають симптоми FS, зазначається в огляді 2013 року.
• Протисудомні засоби. Одним із прикладів є вальпроєва кислота.
• Противірусні засоби. Цівключають диданозин (ddI), цидофовір і адефовір.
• Фумарова кислота. Цей препарат лікуєпсоріаз.
• Ранітидин. Цей препарат лікуєпептичні виразки.
• Буй-угі-ту. Це китайський препарат, який використовується при ожирінні.

Інші стани, пов’язані з симптомами FS, включають:

• хронічне, важке вживання алкоголю
• нюхання клею
• вплив важких металів і професійних хімікатів
• дефіцит вітаміну D
• трансплантація нирки
• множинна мієлома
• амілоїдоз

Точний механізм, пов’язаний з FS, точно не визначено.

Діагностика синдрому Фанконі

Немовлята та діти зі спадковим ФС

Зазвичай симптоми FS з’являються на ранньому етапі в дитинстві та в дитинстві. Батьки можуть помітити надмірну спрагу або повільніше, ніж нормальний ріст. У дітей може бути рахіт або проблеми з нирками.

Лікар вашої дитини призначить аналізи крові та сечі, щоб перевірити наявність відхилень, таких як високий рівень глюкози, фосфатів або амінокислот, і виключити інші можливості. Вони також можуть перевірити наявність цистинозу, подивившись на рогівку дитини за допомогою щілинної лампи. Це пов’язано з тим, що цистиноз вражає очі.

Придбано FS

Ваш лікар запитає вашу історію хвороби або історію хвороби вашої дитини, включаючи будь-які ліки, які ви або ваша дитина приймаєте, інші наявні захворювання або професійні дії. Вони також призначать аналізи крові та сечі.

При набутому FS ви можете помітити симптоми не відразу. До моменту встановлення діагнозу кістки та нирки можуть бути пошкоджені.

Набутий FS може вражати людей будь-якого віку.

Поширені помилкові діагнози

Оскільки FS є таким рідкісним захворюванням, лікарі можуть бути не знайомі з ним. ФС також може бути присутнім разом з іншими рідкісними генетичними захворюваннями, такими як:

• цистиноз
• хвороба Вільсона
• Захворювання зубів
• Синдром Лоу

Симптоми можуть бути пов’язані з більш знайомими захворюваннями, включаючи цукровий діабет 1 типу. Інші помилкові діагнози включають наступне:

• Затримка в зростанні може бути пов’язана з муковісцидозом, хронічним недоїданням або гіперактивністю щитовидної залози.
• Рахіт може бути пов’язаний з дефіцитом вітаміну D або спадковим типом рахіту.
• Дисфункцію нирок можна пояснити мітохондріальним розладом або іншими рідкісними захворюваннями.

Лікування синдрому Фанконі

Лікування FS залежить від його тяжкості, причини та наявності інших захворювань. Зазвичай FS поки не можна вилікувати, але симптоми можна контролювати. Чим раніше буде поставлений діагноз і лікування, тим краще буде прогноз.

Для дітей зі спадковим FS першою лінією лікування є заміна необхідних речовин, які в надлишку виводяться пошкодженими нирками. Заміна цих речовин може здійснюватися всередину або шляхом інфузії. Це включає заміну:

• електролітів
• бікарбонати
• калій
• вітамін D
• фосфати
• вода (коли дитина зневоднена)
• інші мінерали та поживні речовини

Висококалорійна дієта – це рекомендовано для підтримки правильного росту. Якщо кістки дитини деформовані, можуть бути викликані фізіотерапевти та ортопеди.

Наявність інших генетичних захворювань може зажадати додаткового лікування. Наприклад, людям з хворобою Вільсона рекомендована дієта з низьким вмістом міді.

При цистинозі FS усувається успішною трансплантацією нирки після ниркової недостатності. Це вважається лікуванням основного захворювання, а не лікуванням FS.

Лікування цистинозу

Важливо якомога швидше почати лікування цистинозу. Якщо FS і цистиноз не лікувати, у дитини може виникнути ниркова недостатність до 10 років.

Управління з контролю за продуктами і ліками США схвалило препарат, який зменшує кількість цистину в клітинах. Цистеамін (Cystagon, Procysbi) можна застосовувати дітям, починаючи з низької дози і до підтримуючої дози. Його застосування може відстрочити необхідність пересадки нирки для від 6 до 10 років. Однак цистиноз є системним захворюванням. Це може викликати проблеми з іншими органами.

Інші методи лікування цистинозу включають:

• очні краплі цистеамін для зменшення відкладень цистину в рогівці
• заміна гормону росту
• пересадка нирки

Для дітей та інших осіб із ФС необхідний постійний моніторинг. Також важливо, щоб люди з FS послідовно дотримувались свого плану лікування.

Придбано FS

Коли речовина, що викликає FS, припиняється або зменшується доза, нирки з часом відновлюються. У деяких випадках ураження нирок може зберігатися.

Прогноз синдрому Фанконі

Прогноз розвитку FS сьогодні значно кращий, ніж роки тому, коли тривалість життя людей з цистинозом і FS була значно коротшою. Наявність цистеаміну та трансплантації нирки дозволяє багатьом людям з FS та цистинозом вести досить нормальне та довше життя.

Новий технології розробляється для скринінгу новонароджених та немовлят на цистиноз та FS. Це дає можливість почати лікування рано. Також тривають дослідження, щоб знайти нові та кращі методи лікування, такі як трансплантація стовбурових клітин.