Що таке спадкова тромбоцитопенія?

Які симптоми спадкової тромбоцитопенії?

Спадкова тромбоцитопенія викликає проблеми зі згортанням крові. Ступінь симптомів може варіюватися від легкої до важкої.

Важку тромбоцитопенію можна розпізнати в межах a кілька тижнів народження, але легка тромбоцитопенія може бути діагностована лише в дорослому віці.

Симптоми можуть включати:

• часті носові кровотечі
• легке утворення синців
• невеликі круглі плями, які виникають на шкірі внаслідок кровотечі, називаються петехіями (частіше на ногах)
• тривала кровотеча
• надмірна кровотеча після порізів або операцій
• кров у сечі
• менструальна кровотеча, що триває більше 1 тижня (менорагія)

Причини та фактори ризику спадкової тромбоцитопенії

Спадкова тромбоцитопенія зумовлена ​​генними мутаціями, успадкованими від народження. Принаймні 40 генів асоційовані з тромбоцитопенією. Ось деякі з них:

Можливі ускладнення спадкової тромбоцитопенії

Тромбоцитопенія може викликати сильну кровотечу навіть при невеликих травмах. Це може спричинити кровотечу у вашому мозку або внутрішніх органах, яка може бути небезпечною для життя.

У людей із дуже низьким рівнем тромбоцитів найбільша ймовірність розвитку небезпечної для життя кровотечі.

Деякі спадкові захворювання пов’язані з певними ускладненнями. Наприклад, MYH9-пов’язане захворювання також пов’язано з:

• сенсоневральна втрата слуху від легкої до важкої

• захворювання нирок
• катаракта

Синдром Віскотта-Олдріча також пов’язано з:

• екзема
• рецидивуючі інфекції
• аутоімунні захворювання, такі як гемолітична анемія

• лімфома і лейкемія

Коли звертатися до лікаря

Рекомендується звернутися до лікаря, якщо ви думаєте, що у вас може бути тромбоцитопенія, або якщо вам раніше ставили діагноз і ви помітили зміну симптомів.

Якщо вам не поставили діагноз

Важливо відвідати лікаря щоразу, коли ви помічаєте потенційні симптоми тромбоцитопенії, такі як сильна кровотеча або легке утворення синців.

Тромбоцитопенія може вказувати на серйозний стан здоров’я, як-от лейкемія або гепатит С. Лікар може допомогти вам знайти основну причину.

Якщо у вас діагностована спадкова тромбоцитопенія

Регулярні спостереження важливі, якщо ви отримуєте лікування, щоб побачити, як лікування працює. Також важливо звернутися до лікаря, якщо ви помітили зміни у своїх симптомах.

Як лікарі діагностують спадкову тромбоцитопенію?

Лікарі починають процес діагностики з перегляду вашої медичної та сімейної історії хвороби. Вони також запитають вас про симптоми та проведуть фізичний огляд.

Основним діагностичним методом є аналіз крові. Ваш лікар може призначити такі тести:

• загальний аналіз крові, щоб дізнатися кількість тромбоцитів

• мазок крові, щоб побачити, чи ваші тромбоцити виглядають здоровими під мікроскопом

• генетичні тести для пошуку генів, пов’язаних з тромбоцитопенією

Ваш лікар може також призначити аналізи кісткового мозку, щоб перевірити, чи здорові клітини, які утворюють клітини крові.

Лікування спадкової тромбоцитопенії

Легка тромбоцитопенія може не потребувати лікування, але вам, можливо, доведеться вжити додаткових заходів, щоб уникнути травм, які можуть спричинити кровотечу.

Лікування більш сильної кровотечі може включати:

• Способи зупинки кровотечі: Зупинити кровотечу можуть такі методи, як ущільнення носа при носовій кровотечі та шви при хірургічних чи випадкових ранах.
• Переливання тромбоцитів: Переливання тромбоцитів передбачає вливання тромбоцитів від донора у вашу кров. Це найефективніший лікування для зупинки кровотечі, але супроводжується ризиком інфекції або реакції «трансплантат проти господаря».
• Ліки: Кортикостероїди як преднізон, зазвичай використовуються для збільшення кількості тромбоцитів. Такі ліки, як ельтромбопаг і роміплостим, можуть допомогти вашому організму створити більше тромбоцитів.
• Генна терапія: Доведено, що генна терапія ефективний при лікуванні синдрому Віскотта-Олдріча. Тривають дослідження, щоб визначити, чи можна лікувати інші форми спадкової тромбоцитопенії.

Трансплантація стовбурових клітин

Усі спадкові розлади тромбоцитопенії потенційно виліковні за допомогою трансплантації стовбурових клітин, за винятком типу, що називається вродженою амегакаріоцитарною тромбоцитопенією. Трансплантація стовбурових клітин передбачає заміну клітин у вашому кістковому мозку, які створюють клітини крові, клітинами від донора.

Трансплантація кісткового мозку використовується для лікування типів спадкової тромбоцитопенії, які зазвичай призводять до смерті, якщо їх не лікувати.

Дізнайтеся більше про трансплантацію кісткового мозку.

Часті питання про спадкову тромбоцитопенію

Ось кілька поширених запитань про спадкову тромбоцитопенію.

Чи низькі тромбоцити можуть бути спадковими?

Низький рівень тромбоцитів може бути спричинений генами, успадкованими від ваших батьків. Більш ніж 40 генів були пов’язані зі спадковою тромбоцитопенією, і, ймовірно, у майбутньому буде відкрито більше генів.

Яка найчастіша причина спадкової тромбоцитопенії?

The найбільш поширений Причиною спадкової тромбоцитопенії є MYH9-пов’язане захворювання. Це викликано мутаціями в MYH9 ген.

Чи можна вилікувати спадкову тромбоцитопенію?

Майже всі спадкові розлади тромбоцитопенії потенційно виліковні за допомогою трансплантації кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку використовується для лікування важких форм спадкової тромбоцитопенії.

На винос

Спадкова тромбоцитопенія – це низький рівень тромбоцитів, спричинений генами, успадкованими від ваших батьків. Спадкові розлади тромбоцитопенії можуть викликати легкі симптоми, які залишаються недіагностованими у дорослому віці, або серйозні симптоми, які можуть бути небезпечними для життя.

Спадкові розлади тромбоцитопенії, які потребують лікування, зазвичай лікуються переливанням тромбоцитів. Небезпечні для життя форми захворювання можна лікувати за допомогою трансплантації стовбурових клітин.