Нерідкі випадки, коли у дітей періодично виникають проблеми з животиком. Іноді це те, що вони з’їли, а іноді вони просто погано почуваються. І час від часу все, від діареї до випадкових запорів, може бути типовою частиною життя.
Але іноді ці болі в животі або важкі поїздки у ванну є ознакою того, що грає щось серйозніше. Якщо ваша дитина відчуває труднощі з повним спорожненням кишечника, у неї може бути хвороба Гіршпрунга.
Визначення хвороби Гіршпрунга, а також опис способів її лікування можуть допомогти батькам прийняти обґрунтовані рішення, якщо їхній дитині буде діагностовано цей стан.
Що таке хвороба Гіршпрунга?
Але при хворобі Гіршпрунга деякі з цих нервових клітин відсутні, тому кишечник не функціонує належним чином. Замість цього стілець рухається, як зазвичай, доки не досягне тієї частини кишечника, де відсутні нервові клітини. У цей момент кал або рухається повільно, або зовсім припиняється, що призводить до закупорки.
Існує кілька типів хвороби Гіршпрунга, але найпоширенішим типом, який присутній приблизно у 80% усіх дітей із цим захворюванням, є короткосегментна хвороба Гіршпрунга. У цьому стані нервові клітини відсутні в прямій кишці, а також потенційно в нижній частині товстої кишки.
Інші види захворювання можуть включати:
- Довгосегментна хвороба Гіршпрунга: нервові клітини відсутні в прямій кишці, а також у довшій частині товстої кишки.
- Загальна хвороба Гіршпрунга: нервові клітини відсутні в прямій кишці і всій товстій кишці. Але нервові клітини присутні в тонкому кишечнику.
- Хвороба Гіршпрунга тонкої кишки: нервові клітини відсутні в прямій кишці, товстій кишці та кінцівці тонкого кишечника.
- Загальна кишкова хвороба Гіршпрунга: нервові клітини відсутні як у прямій кишці, так і в товстій кишці, а також, можливо, у всьому або майже у всьому тонкому кишечнику.
Хто в групі ризику хвороби Гіршпрунга?
Якщо в сімейному анамнезі хтось із батьків або брат або сестра хворіли на хворобу Гіршпрунга, може бути підвищена ймовірність виникнення цього захворювання при народженні.
Крім того, іноді хвороба Гіршпрунга також присутня разом з іншими захворюваннями.
Зокрема, 30% дітей, які мають при народженні хворобу Гіршпрунга, народжуються з іншими нетиповими захворюваннями, які вражають іншу частину тіла, наприклад голову, обличчя, серце або руки. Іноді хвороба присутня у дітей, народжених із синдромом Дауна або іншими хромосомними захворюваннями.
Що викликає хворобу Гіршпрунга?
Коли нервові клітини в кишечнику не розвиваються належним чином до народження, може виникнути хвороба Гіршпрунга. Наразі немає чіткого розуміння того, що викликає цей стан, але деякі експерти припускають, що певні гени можуть визначити, чи розвивається у дитини хвороба Гіршпрунга.
Які симптоми хвороби Гіршпрунга?
Іноді можуть проявлятися симптоми хвороби Гіршпрунга
Симптоми хвороби Гіршпрунга у новонароджених
- коричнева або зелена блювота
- роздутий живіт
- труднощі з годуванням
- вибуховий пронос після того, як лікар вводить палець у пряму кишку дитини
Симптоми хвороби Гіршпрунга у немовлят старшого віку, дітей і дорослих
Не всі діти з хворобою Гіршпрунга мають симптоми відразу, а у деяких людей діагноз встановлюється лише пізніше в житті. Але загальні симптоми, які спостерігаються у немовлят і дітей старшого віку, включають:
- хронічний запор, який не зменшується після прийому пероральних проносних
- роздутий живіт
- недоїдання, яке також відоме як неспроможність процвітати для немовлят або дітей, вага яких менше очікуваної ваги в їхньому віці
- ентероколіт
Майте на увазі, що у дітей старшого віку перераховані вище симптоми можуть також бути викликані іншими захворюваннями. Тому медичні працівники не завжди можуть відразу припустити, що причиною є хвороба Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга у дорослих зустрічається рідко, але симптоми в цій віковій групі такі ж, як у немовлят і дітей старшого віку.
Як ви діагностуєте хворобу Гіршпрунга?
За даними Національної організації з рідкісних захворювань (NORD), зазвичай у 85-90% людей діагностують хворобу Гіршпрунга в ранньому дитинстві через відсутність першого стільця або меконію.
Найпоширенішим діагностичним інструментом, який зараз використовується для визначення наявності хвороби Гіршпрунга, є аспіраційна біопсія прямої кишки.
За допомогою цього тесту лікарі беруть зразок тканини та перевіряють його на відсутність гангліозних (нервових) клітин. Якщо клітини відсутні в зразку, швидше за все, присутня хвороба Гіршпрунга. Подальші обстеження можуть включати рентген черевної порожнини, щоб визначити, чи є кишкова закупорка, і якщо так, то наскільки поширеним чи поширеним став цей стан.
Інше тестування може включати аноректальну манометрію, щоб визначити, чи пряма кишка функціонує належним чином, і контрастну або барієву клізму для визначення здоров’я та функції товстого кишечника.
У деяких випадках у людини з хворобою Гіршпрунга можуть також бути інші випадки атипового розвитку. У цьому випадку може бути запрошений клінічний генетик для визначення основного діагнозу.
Як ви лікуєте хворобу Гіршпрунга?
Для більшості людей, у яких діагностовано хворобу Гіршпрунга, хірургічне втручання є стандартним лікуванням. Залежно від типу хвороби Гіршпрунга можуть бути використані різні процедури.
Що таке хірургія хвороби Гіршпрунга?
Існує два основних типи хірургічних втручань при хворобі Гіршпрунга: протягування (коригуюча операція) або стомування.
Процедура протягування
Під час процедури протягування хірург видаляє частину товстого кишечника, у якій відсутні нервові клітини. Потім решту кишечника хірургічним шляхом з’єднують з прямою кишкою. Ця операція виконується або лапароскопічно, або через відкриту хірургію.
Стома
Цю операцію зазвичай рекомендують людям із більш серйозними ускладненнями, такими як перфорація, мегаколон або ентероколіт, пов’язаний з Гіршпрунгом. Стома, по суті, дає кишечнику час для загоєння. Іноді цю процедуру можна рекомендувати перед виконанням процедури протягування.
Для стомування хірург створює стому, яка з’єднується з товстим або тонким кишечником залежно від типу хвороби Гіршпрунга у людини. Потім відходи будуть виходити з організму через стому — повністю минаючи пряму кишку.
Зазвичай це тимчасова ситуація, поки кишечник не заживе достатньо, щоб завершити процедуру протягування.
Як виглядає кал при хворобі Гіршпрунга?
Зовнішній вигляд калу може відрізнятися в залежності від типу хвороби Гіршпрунга. У людей з короткосегментним типом стілець може бути дрібним або водянистим. У тих, у кого розвивається ентероколіт, також часто виникає вибухова діарея.
Поширені запитання про хворобу Гіршпрунга
Яка тривалість життя людини з хворобою Гіршпрунга?
Завдяки науковому прогресу стає менш імовірно, що хвороба Гіршпрунга є смертельним станом. При ранній діагностиці більшість немовлят і немовлят можуть продовжувати жити повноцінним життям.
Але важливо знати, що навіть після операції у деяких людей нерідко виникають такі ускладнення, як розлад травлення, запор або навіть ентероколіт.
Які три клінічні прояви хвороби Гіршпрунга у немовляти?
Основною ознакою того, що дитина може мати хворобу Гіршпрунга, є її нездатність здійснити перший стілець протягом 48 годин після народження. Додатковими ознаками можуть бути блювота (поява коричневих або зелених речовин у відригнутому вмісті) і роздутий живіт.
Чи можна вилікувати хворобу Гіршпрунга?
В даний час хірургічне втручання є єдиним способом лікування хвороби Гіршпрунга. Це може включати операцію протягування для видалення уражених частин кишечника або стомування для створення стоми для перенаправлення відходів з організму.
Яка основна причина хвороби Гіршпрунга?
Більшість експертів вважають, що кілька різних генетичних мутацій, пов’язаних із незавершеним розвитком нервових клітин у кишечнику, викликають хворобу Гіршпрунга. Згідно з дослідженнями, приблизно 50% людей, у яких був діагностований, мають одну з цих генетичних аномалій.
Суть
У більшості людей хвороба Гіршпрунга виявляється на дуже ранньому етапі життя через виявлення відсутності першого стільця або меконію протягом 48 годин після народження. Це вважається найпоширенішим симптомом захворювання.
Якщо хворобу Гіршпрунга не лікувати, вона може призвести до закупорки, бактеріальних інфекцій і навіть смерті в крайніх випадках. Але коли цей стан лікується, навіть якщо інші проблеми з травленням можуть зберігатися, більшість людей продовжують жити повноцінним життям.
Discussion about this post