Які ознаки спінальної м’язової атрофії?

Типи СМА

Типи спінальної м’язової атрофії зазвичай пронумеровані від 1 до 4. Чим менше число, тим раніше починається хвороба і тим сильніше симптоми. «Тип 0» іноді використовується для позначення SMA настільки серйозного, що воно є виявляється внутрішньоутробно.

• Тип 1 (Хвороба Вердніга-Гоффмана) зазвичай помітно у немовлят до 6 місяців. У них майже відразу виникають проблеми з диханням, харчуванням і пересуванням. Без лікування діти зі СМА 1 типу часто помирають від дихальної недостатності до досягнення 2 років.
• Тип 2 (хвороба Дубовіца) зазвичай проявляється у немовлят віком від 6 до 18 місяців. Вони можуть сидіти, але не можуть стояти чи ходити без сторонньої допомоги. У них також виникають труднощі з диханням, особливо під час сну. Очікувана тривалість життя вища, ніж у 1-го типу, і в середньому діти з 2-м типом СМА можуть дожити до молодого віку.
• Тип 3 (хвороба Кугельберга-Веландера) зазвичай проявляється у віці близько 18 місяців або після них. Він також може виникнути в підлітковому віці і називається по черзі ювенільний СМА. Діти з типом 3 SMA можуть стояти та ходити самостійно, але вони можуть відчувати труднощі з більш складними рухами, як підйом сходами. У них більша ймовірність розвитку респіраторних інфекцій, але більшість дітей із типом 3 мають типову тривалість життя.
• Тип 4 починається в зрілому віці, у 20-30 років або пізніше. Це найрідкісніший тип SMA і найлегший. Люди з типом 4 зазвичай можуть ходити без проблем протягом усього життя і мають типову тривалість життя.

Симптоми СМА

Симптоми SMA можуть варіюватися від легких до важких. Певні симптоми є більш поширеними залежно від віку початку СМА.

Симптоми СМА, які діагностуються в дитинстві, зазвичай набагато серйозніші, ніж симптоми СМА у дорослому віці. Вони навіть можуть стати небезпечними для життя.

Труднощі дихання

Проблеми з диханням, пов’язані зі СМА, частіше зустрічаються у немовлят і можуть включати:

• слабкі або недорозвинені легені
• кашель
• поверхневе дихання під час сну
• задишка

Труднощі з годуванням

Слабкі ковтальні м’язи можуть вплинути на здатність дитини безпечно їсти та пити. У немовляти чи дитини зі спінальною м’язовою атрофією ймовірність задихатися або потрапляння їжі та напоїв у легені (аспірація) є більшою. Недоїдання є ще одним можливим наслідком цього симптому.

Фахівці з ковтання іноді можуть допомогти дітям навчитися безпечно їсти та пити. Для дітей старшого віку розрізання їжі на менші шматочки може допомогти зменшити ймовірність вдавитися. Якщо фізіотерапія або коригування форми харчування не дають результатів, може знадобитися зонд для годування.

М’язова слабкість

М’язи плечей і ніг часто є одними з перших областей, які уражаються СМА, коли її діагностують у дитинстві. Коли SMA з’являється приблизно у віці 1 року, спочатку уражаються м’язи нижніх кінцівок.

Спінальна м’язова атрофія також часто може перешкоджати здатності дитини сидіти прямо та ходити, а також іншим етапам моторного розвитку. Також спостерігається поганий контроль шиї та голови.

М’язова слабкість зазвичай посилюється з часом. Люди, які вміли ходити в дитинстві, з віком можуть втратити рухливість.

сколіоз

Поширеним явищем у людей, які розвивають СМА в дитинстві, є сколіоз або неправильне викривлення хребта.

Сколіоз виникає через те, що м’язи, які зазвичай підтримують ваш хребет, занадто слабкі, щоб утримувати його на місці. Сколіоз може вплинути на поставу та рухливість, а також викликати біль або оніміння. У важких випадках проблеми з хребтом можуть ускладнити дихання.

Часті респіраторні інфекції

Проблеми з диханням підвищують ризик розвитку респіраторних інфекцій, включаючи пневмонію. Проблеми дихання та інфекції часто є причиною того, що діти з раннім початком СМА можуть жити лише кілька місяців або років.

А 2017 дослідження зазначає, що SMA може бути набагато більше, ніж станом, ізольованим від рухових нейронів. Дослідники припускають, що SMA може включати кілька органів та імунну систему організму. Це може допомогти пояснити, чому люди зі спінальною м’язовою атрофією стикаються з підвищеним ризиком серйозних інфекцій.

Діагностика

Аналіз крові немовлят може виявити мутації SMN1 або визначити, чи ген відсутній.

А 2021 дослідження припускає, що скринінг новонароджених на SMA був успішним у проведенні лікування до втрати надмірної кількості рухових нейронів. Це дозволяє покращити руховий розвиток і загалом кращі результати.

Спінальна м’язова атрофія була додана до списку рекомендованих скринінгових тестів для новонароджених у Сполучених Штатах у 2018 році. Рекомендована єдина скринінгова група (RUSP) визначає серйозні стани здоров’я, щоб допомогти дітям отримати швидке лікування та отримати найкращі результати для здоров’я.

Інші тести можуть бути виконані для виявлення SMA для встановлення конкретного діагнозу.

Однак при генетичному тестуванні ці методи зазвичай більше не потрібні:

• електроміографія: перевірка електричної активності в м’язах під час скорочення та спокою

• дослідження швидкості нервової провідності: вимірювання того, наскільки добре нерв посилає електричний сигнал

• біопсія м’язів: скринінг на кілька типів нервово-м’язових розладів

причини

Спінальна м’язова атрофія – це група спадкових захворювань, тобто визначається вашими генами.

SMA викликається специфічною генною мутацією в одній із ваших хромосом. Цей ген, SMN1виробляє важливий білок, який називається «моторним нейроном виживання», необхідним для здорової роботи нервів і контролю різних груп м’язів.

Без достатньої кількості білка SMN моторні нейрони навколо спинного мозку гинуть, викликаючи м’язову слабкість і втрату маси (виснаження).

SMA зазвичай виникає в осіб, у яких відсутні обидві копії SMN1 ген або хто успадковує аномальний SMN1 ген. Наявність одного з батьків із SMA значно підвищує ймовірність того, що ви можете бути носієм SMA.

управління

В даний час не існує ліків від SMA, але існують різні методи лікування, щоб зменшити тяжкість і контролювати симптоми.

ліки

Схвалені FDA препарати, які використовуються для лікування SMA, включають:

Інші методи лікування

Хірургічне втручання, інші медичні процедури, фізіотерапія та догляд — все це грати важливі ролі при лікуванні людей зі спінальною м’язовою атрофією.

Сколіоз можна успішно лікувати за допомогою хірургічного втручання, щоб випрямити хребет і злити дві або більше кісток у хребті, щоб надати хребту довшу та більш опорну структуру. Деякі люди також носять спеціальні брекети.

Для зміцнення м’язів і покращення координації можна використовувати фізичну та професійну терапію. Це включає відпрацювання техніки ковтання.

Зонд для годування, через який рідка їжа надходить безпосередньо в шлунок, може знадобитися тим, хто більше не може ковтати.

Допоміжні засоби пересування, такі як ходунки або інвалідні візки, можуть допомогти дорослим і старшим дітям із СМА пересуватися та відчувати себе більш незалежними.

Деяким людям із СМА може знадобитися підтримка апарату штучної вентиляції легень. Це трапляється, коли СМА впливає на здатність ваших легенів функціонувати, через що вам потрібна допомога при диханні. Неінвазивна вентиляція – це коли повітря подається через маску або мундштук. Його можна використовувати за потреби та знімати, щоб поїсти та поговорити.

Якщо цього недостатньо, можуть знадобитися більш інвазивні види вентиляції. Лікарям, можливо, доведеться хірургічним шляхом вставити трубку в трахею для подачі повітря, що називається трахеостомією.

Людям із більш серйозними типами спінальної м’язової атрофії можуть знадобитися доглядальники частково або повний робочий день, які допомагатимуть виконувати щоденні функції, наприклад одягатися та приймати їжу.

Outlook

SMA – це генетичний стан, що впливає на нерви, які контролюють певні групи м’язів у всьому тілі. У важких випадках СМА може обмежити руховий розвиток дитини та обмежити тривалість її життя.

Це захворювання класифікується за типом у діапазоні від 0 до 4, причому вищі цифри вказують на більш пізній початок і більш легкий перебіг хвороби. Люди з типами 3 і 4 часто можуть ходити без сторонньої допомоги і мають типову тривалість життя.

Своєчасна діагностика та початок лікування можуть допомогти впоратися з симптомами. Дорослим із СМА можуть знадобитися опікуни. Знеболюючі препарати, фізіотерапія та засоби для пересування можуть допомогти людям із СМА адаптуватися та мати кращу якість життя.

В даний час не існує ліків від SMA, але дослідження тривають. Експерти вже досягли успіхів у створенні нових перспективних ліків і форм генної терапії.