Які симптоми можна очікувати при хворобі Гоше?

Симптоми хвороби Гоше у дорослих

Симптоми хвороби Гоше у дорослих дуже різноманітні. Деякі люди мають серйозні симптоми, а інші можуть мати легкі симптоми або взагалі їх не мати.

Оскільки існує багато різних симптомів хвороби Гоше, а прояв симптомів може відрізнятися від людини до людини, для встановлення точного діагнозу може знадобитися багато часу. Лікар може вперше запідозрити хворобу Гоше, якщо у вас легко з’являються синці або є симптоми кровотечі.

Окрім легкого утворення синців, інші ознаки або симптоми можуть включати:

• збільшена печінка
• збільшена селезінка
• роздутий живіт (спричинений збільшенням органів)
• анемія
• біль у кістках або часті переломи
• втома
• жовті плями в очах
• проблеми з диханням (рідко)

Хвороба Помпе є подібним станом, який також може виникнути в дорослому віці. Однак ці два стани можна відрізнити за допомогою генетичного тестування.

Симптоми хвороби Гоше у новонароджених

Симптоми хвороби Гоше у новонароджених можуть включати:

• збільшена селезінка
• втрата рухових навичок
• м’язові спазми
• слабкі м’язи
• схрещені очі
• проблеми з ковтанням

• нездатність набирати вагу або рости, як очікувалося

• пронизливе дихання
• судоми
• проблеми зі шкірою, такі як колодійна шкіра (мембрана, що покриває шкіру при народженні)

Стани, подібні до хвороби Гоше у новонароджених, включають:

• хвороба Тея-Сакса
• Синдром Херлера
• Хвороба Німана-Піка
• хвороба Помпе

Щоб підтвердити діагноз для кожного з цих різних станів, лікар використовуватиме комбінацію фізичного огляду, лабораторного тестування та генетичного аналізу.

Види хвороби Гоше

Існує п’ять різних типів хвороби Гоше. Деякі з них виникають у дорослих, інші — у новонароджених і немовлят. Симптоми захворювання можуть відрізнятися в залежності від типу Гоше.

Тип 1

Хвороба Гоше типу 1 є найпоширенішим типом — приблизно 90% людей із хворобою Гоше мають тип 1. Це найчастіше зустрічається у євреїв-ашкеназі.

Її також називають ненейронопатичною хворобою Гоше, оскільки люди з цим типом хвороби Гоше мають нормальний розвиток мозку. Він зустрічається як у дітей, так і у дорослих і спричинений недостатньою кількістю тромбоцитів у крові. Люди з легкою формою захворювання можуть не мати жодних симптомів.

Тип 1 піддається лікуванню, але не лікується. Це може збільшити ризик для:

• хвороба Паркінсона
• Деменція з тільцями Леві
• множинна мієлома

Тип 2

Хвороба Гоше 2 типу також називається гострою інфантильною нейропатичною хворобою Гоше. Він вражає новонароджених і немовлят, і симптоми зазвичай з’являються до 3-місячного віку дитини.

Цей тип хвороби Гоше викликається накопиченням глюкоцереброзиду в мозку. Це викликає важкі неврологічні симптоми, такі як:

• судоми
• проблеми з ковтанням
• проблеми з м’язами
• проблеми з диханням, такі як пневмонія

Аномалії шкіри та загальний набряк, відомий як водянка, можуть бути присутніми у новонароджених, які серйозно уражені хворобою Гоше 2 типу.

Цей тип хвороби Гоше є летальним. Середня тривалість життя становить трохи менше 1 року, хоча деякі діти доживають до другого або третього року життя.

Тип 3

За ступенем тяжкості хвороба Гоше типу 3 зазвичай знаходиться між типами 1 і 2. Симптоми зазвичай з’являються до 10 років і часто до 2 років.

Хвороба Гоше типу 3 також відома як хронічна нейронопатична хвороба Гоше.

Як і хвороба Гоше типу 2, вона викликає неврологічні симптоми, але ці симптоми прогресують набагато повільніше у людей з типом 3. Тяжкість неврологічних симптомів також значно відрізняється у людей з хворобою Гоше типу 3.

Хвороба Гоше типу 3 піддається лікуванню, але зазвичай призводить до скорочення тривалості життя. Деякі люди можуть дожити лише до 20 років, а інші можуть дожити до 50 років. Людям з цим захворюванням може знадобитися допомога в повсякденному житті, коли вони старіють і неврологічні симптоми прогресують.

Перинатально-летальна форма

Також відома як фетально-неонатальна хвороба Гоше, перинатальна летальна хвороба Гоше є дуже важкою формою цього стану. Це також найменш поширений тип.

Цей тип хвороби Гоше викликає накопичення рідини по всьому тілу, крововилив у мозок, лущення шкіри та нерухомі суглоби. Воно дуже важке і зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження.

Серцево-судинна форма

Серцево-судинна форма хвороби Гоше здебільшого вражає серце та спричиняє затвердіння серцевих клапанів. Це також може викликати симптоми, схожі на симптоми типу 1, включаючи захворювання кісток, збільшення селезінки та проблеми з очима.

Симптоми і діагностика хвороби Гоше

Ваш лікар може запідозрити, що у вас хвороба Гоше, якщо у вас анемія, яка не пояснюється інакше, і легко виникають синці, особливо якщо у вас також є переломи кісток. Однак симптомів недостатньо, щоб поставити діагноз хвороби Гоше.

Щоб підтвердити діагноз хвороби Гоше, ваш лікар може провести такі тести та дослідження:

• фізичний огляд
• вашу історію хвороби, включаючи історію ваших симптомів
• ваша сімейна історія, оскільки хвороба Гоше є генетичною
• ферментний аналіз, також званий аналізом крові BGL, для пошуку кислої бета-глюкозидази в клітинах крові або клітинах шкіри
• генетичні тести з використанням крові або слини, якщо ваші аналізи крові показують низьку активність ферменту (ці тести шукають мутації, які викликають хворобу Гоше, і можуть підтвердити діагноз)

Симптоми хвороби Гоше сильно відрізняються від людини до людини. Коли вони з’являються в зрілому віці, вони зазвичай викликають незрозумілу кровотечу та синці, роздутий живіт через збільшення селезінки та печінки, переломи кісток тощо. У новонароджених хвороба Гоше може викликати серйозні неврологічні симптоми.

Якщо у вас є незрозумілі синці чи кровотечі, або якщо у вас біль у кістках чи переломи, поговоріть зі своїм лікарем, особливо якщо у вас є сімейна історія хвороби Гоше або будь-яких її симптомів. Вони можуть провести тести, щоб встановити точний діагноз і лікування, яке може знадобитися.