Хвороба Олександра

Що таке хвороба Олександра?

Які симптоми?

Симптоми хвороби Олександра можуть бути різними. Вони значною мірою залежать від віку початку. Симптоми можуть включати:

• судоми
• порушення навчання
• проблеми з годуванням
• збільшений розмір голови

• гідроцефалія (рідина в мозку)

• збільшений мозок
• затримка розвитку
• судоми
• неспроможність досягти процвітання
• порушення рухливості
• проблеми з мовленням
• психічний регрес
• труднощі з ковтанням
• нездатність кашляти
• порушення сну

Вираженість симптомів також може сильно відрізнятися. Загалом, чим раніше почалося захворювання, тим сильніше симптоми і швидше прогресує стан.

Хвороба Олександра смертельна. Багато немовлят з цим захворюванням не доживають після першого року життя. Діти, у яких розвивається захворювання у віці від 4 до 10 років, мають тенденцію поступово зменшуватися. Вони можуть жити кілька років після встановлення діагнозу, а деякі можуть дожити до середнього віку.

Що викликає це захворювання?

За даними Інформаційного центру генетичних і рідкісних захворювань, хвороба Олександра спричинена дефектом гена гліального фібрилярного кислого білка (GFAP) приблизно в 90% випадків. Ген GFAP бере участь у розвитку клітинної структури, але необхідні додаткові дослідження, щоб зрозуміти конкретну роль GFAP у здоров’ї та хворобах. Невідомо, що викликає хворобу Олександра в невеликій кількості інших випадків.

Дефект гена не є спадковим. Натомість, здається, це відбувається випадково. Повідомлялося про деякі випадки сімейної хвороби Олександра. Однак це частіше зустрічається у дорослої форми.

За даними Національного інституту здоров’я, з 1949 року було зареєстровано лише близько 500 випадків хвороби Олександра.

Як це діагностується?

Лікарі часто підозрюють хворобу Олександра на підставі представлених симптомів. Потім візьмуть зразок крові, щоб відправити на генетичне тестування. У більшості випадків лікарям для встановлення діагнозу зазвичай достатньо аналізу крові.

Які є варіанти лікування?

Наразі не існує ліків від хвороби Олександра. Лікувати можна лише симптоми. Оскільки для цього захворювання не існує специфічної терапії, особи, які доглядають за хворими, прагнуть підтримувати хворобу. Особлива увага приділяється:

• загальний догляд
• трудова та фізіотерапія
• потреби в харчуванні
• логопедична
• антибіотики при будь-яких інфекціях
• протиепілептичні препарати для контролю судом

Гідроцефалію можна частково позбутися хірургічним шляхом. Операція включає в себе введення шунта для відведення частини рідини в мозок і зменшення тиску на мозок.

Як це впливає на різні вікові групи?

Хвороба Олександра у дітей

Розлад найчастіше виявляється в дитинстві, до 2 років. Для нього характерні:

• судоми
• скутість в руках і ногах
• збільшений розмір мозку і голови
• порушення навчання
• затримка розвитку

Рідше захворювання може розвиватися пізніше в дитячому віці. Діти старшого віку, як правило, мають схожі симптоми з дорослими з цим захворюванням.

Хвороба Олександра у дорослих

Коли починається у дітей старшого віку та дорослих, симптоми зазвичай включають:

• погана координація (атаксія)
• труднощі з ковтанням
• проблеми з мовленням
• судоми

Як правило, хвороба Олександра менш важка, коли вона розвивається в зрілому віці. Розмір голови та розумова здатність на цьому етапі можуть бути цілком нормальними. Однак іноді спостерігається повільний розумовий спад.

Хвороба Олександра у літніх людей (65+)

Вкрай рідко хвороба Олександра розвивається в пізній період життя. Якщо це так, симптоми часто приймають за симптоми розсіяного склерозу або пухлини мозку. У цих випадках тяжкість захворювання часто настільки легка, що хвороба Олександра діагностується після смерті, коли розтин виявляє незвичайні відкладення білка в мозку.

Яка перспектива?

Прогноз для людей з хворобою Олександра, як правило, досить поганий. Перспектива багато в чому залежить від того, з якого віку настає початок. Немовлята, у яких розвивається хвороба у віці до 2 років, зазвичай не виживають після 6 років. У дітей старшого віку та дорослих хвороба зазвичай протікає повільніше, а симптоми не такі серйозні. У деяких дорослих випадках захворювання може бути відсутнім взагалі.

Якщо вашій дитині поставили діагноз «хвороба Олександра», існують організації, які можуть надати підтримку. Об’єднаний фонд лейкодистрофії та контакт не лише надають допомогу та підтримку, але також можуть з’єднати вас з іншими сім’ями, у яких є діти з таким же захворюванням.