Захворювання сполучної тканини, від генетичних до аутоімунних

Види захворювань сполучної тканини

Існує кілька видів захворювань сполучної тканини. Корисно подумати про дві основні категорії. Перша категорія включає ті, які успадковуються, як правило, через дефект одного гена, який називається мутацією. До другої категорії належать ті, де сполучна тканина є мішенню для антитіл, спрямованих проти неї. Цей стан викликає почервоніння, набряк і біль (також відомий як запалення).

Захворювання сполучної тканини внаслідок одногенних дефектів

Захворювання сполучної тканини через дефекти одного гена викликають проблеми в структурі та міцності сполучної тканини. Приклади цих умов включають:

• Синдром Елерса-Данлоса (EDS)

• Бульозний епідермоліз (ЕБ)
• синдром Марфана
• Недосконалий остеогенез

Захворювання сполучної тканини, що характеризуються запаленням тканин

Захворювання сполучної тканини, що характеризуються запаленням тканин, викликані антитілами (так звані аутоантитіла), які організм неправильно виробляє проти власних тканин. Ці стани називають аутоімунними захворюваннями. У цю категорію входять наступні стани, які часто лікуються медичним спеціалістом, який називається ревматологом:

• Поліміозит
• Дерматоміозит

• Ревматоїдний артрит (РА)

• Склеродермія
• Синдром Шегрена
• Системний червоний вовчак
• васкуліт

Люди із захворюваннями сполучної тканини можуть мати симптоми більш ніж одного аутоімунного захворювання. У цих випадках лікарі часто називають діагноз змішаним захворюванням сполучної тканини.

Причини та симптоми генетичних захворювань сполучної тканини

Причини та симптоми захворювання сполучної тканини, спричиненого дефектами одного гена, відрізняються в залежності від того, який білок аномально виробляється цим дефектним геном.

Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса (EDS) викликається проблемою утворення колагену. EDS насправді є групою з понад 10 розладів, які характеризуються розтягненням шкіри, аномальним зростанням рубцевої тканини та надмірно гнучкими суглобами. Залежно від конкретного типу EDS у людей можуть бути слабкі кровоносні судини, викривлення хребта, кровоточивість ясен або проблеми з клапанами серця, легенями або травленням. Симптоми варіюються від легких до надзвичайно важких.

Бульозний епідермоліз

Зустрічається більше одного типу бульозного епідермолізу (БЕ). Білки сполучної тканини, такі як кератин, ламінін і колаген, можуть бути аномальними. EB характеризується виключно тендітною шкірою. На шкірі людей з ЕБ часто утворюються пухирі або розриви навіть при найменшій нерівності, а іноді навіть просто від тертя об неї одягу. Деякі типи ЕБ вражають дихальні шляхи, травний тракт, сечовий міхур або м’язи.

синдром Марфана

Синдром Марфана викликається дефектом білка сполучної тканини фібриліну. Вражає зв’язки, кістки, очі, кровоносні судини та серце. Люди з синдромом Марфана часто незвичайно високі і стрункі, мають дуже довгі кістки і тонкі пальці на руках і ногах. Авраам Лінкольн, можливо, мав це. Іноді люди з синдромом Марфана мають збільшений сегмент аорти (аневризма аорти), що може призвести до фатального розриву (розриву).

Недосконалий остеогенез

Люди з різними одногенними проблемами, включеними до цієї рубрики, мають аномалії колагену, а також зазвичай низьку м’язову масу, крихкі кістки та розслаблені зв’язки та суглоби. Інші симптоми недосконалого остеогенезу залежать від конкретного штаму недосконалого остеогенезу. Це може включати тонку шкіру, викривлення хребта, втрату слуху, проблеми з диханням, зуби, які легко ламаються, і синюшно-сірий відтінок білків очей.

Причини та симптоми аутоімунного захворювання сполучної тканини

Захворювання сполучної тканини, спричинені аутоімунним станом, частіше зустрічаються у людей, які мають комбінацію генів, які підвищують ймовірність захворювання (зазвичай у дорослих). Вони також зустрічаються частіше у жінок, ніж у чоловіків.

Поліміозит і дерматоміозит

Ці два захворювання пов’язані між собою. Поліміозит викликає запалення м’язів. Дерматоміозит викликає запалення шкіри. Симптоми обох захворювань схожі і можуть включати втому, м’язову слабкість, задишку, утруднення ковтання, втрату ваги та лихоманку. Рак може бути супутнім станом у деяких із цих пацієнтів.

Ревматоїдний артрит

При ревматоїдному артриті (РА) імунна система атакує тонку мембрану, яка вистилає суглоби. Це викликає скутість, біль, тепло, набряк і запалення по всьому тілу. Інші симптоми можуть включати анемію, втому, втрату апетиту та лихоманку. РА може назавжди пошкодити суглоби і призвести до деформації. Існують дорослі та менш поширені дитячі форми цього стану.

Склеродермія

Склеродермія викликає щільну товсту шкіру, наростання рубцевої тканини та пошкодження органів. Типи цього стану діляться на дві групи: локалізована або системна склеродермія. У локалізованих випадках захворювання обмежується шкірою. Системні випадки також охоплюють основні органи та кровоносні судини.

Синдром Шегрена

Основними симптомами синдрому Шегрена є сухість у роті та очах. Люди з цим станом також можуть відчувати сильну втому та біль у суглобах. Захворювання підвищує ризик розвитку лімфоми і може вплинути на легені, нирки, кровоносні судини, травну систему та нервову систему.

Системний червоний вовчак (СЧВ або вовчак)

Вовчак викликає запалення шкіри, суглобів та органів. Інші симптоми можуть включати висип на щоках і носі, виразки в роті, чутливість до сонячного світла, рідину в серці та легенях, випадання волосся, проблеми з нирками, анемію, проблеми з пам’яттю та психічні захворювання.

васкуліт

Васкуліт – це ще одна група станів, які вражають кровоносні судини в будь-якій ділянці тіла. Загальні симптоми включають втрату апетиту, втрату ваги, біль, лихоманку та втому. Інсульт може статися, якщо кровоносні судини головного мозку запалюються.

Лікування

Наразі не існує ліків від будь-якого із захворювань сполучної тканини. Прориви в генетичній терапії, де певні проблемні гени замовчуються, є перспективними для одногенних захворювань сполучної тканини.

При аутоімунних захворюваннях сполучної тканини лікування спрямоване на полегшення симптомів. Нові методи лікування таких захворювань, як псоріаз і артрит, можуть пригнічувати імунний розлад, що викликає запалення.

Для лікування аутоімунних захворювань сполучної тканини зазвичай використовуються:

• Кортикостероїди. Ці ліки допомагають запобігти нападу імунної системи на ваші клітини та запобігають запалення.
• Імуномодулятори. Ці препарати приносять користь імунній системі.
• Протималярійні препарати. Протималярійні засоби можуть допомогти, коли симптоми слабкі, вони також можуть запобігти спалаху.
• Блокатори кальцієвих каналів. Ці ліки сприяють розслабленню м’язів стінок кровоносних судин.
• Метотрексат. Цей препарат допомагає контролювати симптоми ревматоїдного артриту.
• Ліки від легеневої гіпертензії. Ці ліки відкривають кровоносні судини в легенях, уражених аутоімунним запаленням, дозволяючи крові легше текти.

Хірургічно операція на аневризмі аорти для пацієнта з синдромами Елерса Данлоса або Марфана може врятувати життя. Ці операції особливо успішні, якщо їх виконувати до розриву.

Ускладнення

Інфекції часто можуть ускладнювати аутоімунні захворювання.

У пацієнтів із синдромом Марфана може виникнути розрив або розрив аневризми аорти.

У пацієнтів із недосконалим остеогенезом можуть виникнути труднощі з диханням через проблеми з хребтом і грудною кліткою.

Пацієнти з вовчаком часто мають скупчення рідини навколо серця, що може бути летальним. У таких пацієнтів також можуть виникати судоми через васкуліт або запалення вовчака.

Ниркова недостатність є частим ускладненням вовчака та склеродермії. Як ці порушення, так і інші аутоімунні захворювання сполучної тканини можуть призвести до ускладнень з легенями. Це може призвести до задишки, кашлю, утрудненого дихання та надзвичайної втоми. У важких випадках легеневі ускладнення захворювання сполучної тканини можуть призвести до летального результату.

Outlook

Існує велика різниця в тому, як в довгостроковій перспективі діють пацієнти з одногенним або аутоімунним захворюванням сполучної тканини. Навіть при лікуванні захворювання сполучної тканини часто погіршуються. Однак деякі люди з легкими формами синдрому Елерса Данлоса або синдрому Марфана не потребують лікування і можуть дожити до старості.

Завдяки новітнім імунним методам лікування аутоімунних захворювань люди можуть насолоджуватися багаторічною мінімальною активністю захворювання і отримувати користь, коли запалення «згасає» з віком.

Загалом, більшість людей із захворюваннями сполучної тканини проживуть щонайменше 10 років після встановлення діагнозу. Але будь-яке індивідуальне захворювання сполучної тканини, будь то одногенне або аутоімунне, може мати набагато гірший прогноз.