Хвороба Канавана

Огляд

Що таке хвороба Канавана?

Хвороба Канавана – це генно-зв’язане неврологічне захворювання, при якому мозок перероджується в губчасту тканину, пронизану мікроскопічними просторами, заповненими рідиною. Хвороба Канавана була класифікована як одна з групи генетичних захворювань, відомих як лейкодистрофії, але на відміну від більшості лейкодистрофій. Недавні дослідження показали, що клітини мозку, відповідальні за створення мієлінових оболонок, відомих як олігодендроцити, не можуть належним чином виконати це важливе завдання розвитку. Мієлінові оболонки – це жирова оболонка, яка діє як ізолятор навколо нервових волокон у мозку, а також забезпечує живильну підтримку нервових клітин. При хворобі Канавана багато олігодендроцитів не дозрівають, а замість цього гинуть, залишаючи проекції нервових клітин, відомі як аксони, вразливими і не здатними належним чином функціонувати. Хвороба Канавана спричинена мутацією в гені ферменту аспартоацилази, який розщеплює концентровану хімічну речовину мозку, відому як N-ацетил-аспартат.

Симптоми хвороби Канавана зазвичай з’являються в перші 3-6 місяців життя і швидко прогресують. Симптоми включають відсутність моторного розвитку, труднощі з годуванням, аномальний м’язовий тонус (слабкість або скутість) і аномально велику, погано контрольовану голову. Також може виникнути параліч, сліпота або втрата слуху. Діти характерно тихі й апатичні. Хоча хвороба Канавана може зустрічатися в будь-якій етнічній групі, вона частіше зустрічається серед євреїв-ашкеназі зі східної Польщі, Литви та західної Росії, а також серед саудівських арабів. Хворобу Канавана можна визначити за допомогою простого пренатального аналізу крові, який перевіряє відсутній фермент або мутації в гені, який контролює аспартоацилазу. Обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, щоб мати хвору дитину. Коли виявлено, що обидва батьки є носіями мутації гена Canavan, є один з чотирьох (25 відсотків) шансів при кожній вагітності, що дитина буде вражена хворобою Canavan.

Чи є якесь лікування?

Хвороба Канавана викликає прогресуючу атрофію мозку. Лікування не існує, як і стандартного курсу лікування. Лікування симптоматичне та підтримуюче.

Який прогноз?

Прогноз хвороби Канавана несприятливий. Смерть зазвичай настає до 10 років, хоча деякі діти можуть доживати до підліткового і двадцятого віку.

Які дослідження проводяться?

Виявлено ген хвороби Канавана. Багато лабораторій пропонують пренатальний скринінг на це захворювання для груп ризику. Вчені розробили моделі на тваринах для цієї хвороби і використовують моделі для перевірки потенційних терапевтичних стратегій. Зараз досліджуються три стратегії: перенесення гена в мозок, щоб замінити мутований ген ферменту; метаболічна терапія для забезпечення важливого відсутнього метаболіту (ацетату); і ферментна терапія, де фермент аспартоацилаза сконструйований так, щоб він міг проникати в мозок і вводиться в потік крові. За допомогою цих стратегій були отримані обнадійливі результати.