Скринінг ADPKD: ваша сім’я і ваше здоров’я

Огляд

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD) є спадковим генетичним захворюванням. Це означає, що він може передаватися від батьків до дитини.

Якщо у вас є батько з ADPKD, можливо, ви успадкували генетичну мутацію, яка викликає захворювання. Помітні симптоми захворювання можуть з’явитися лише пізніше в житті.

Якщо у вас ADPKD, є ймовірність, що будь-яка ваша дитина також розвинеться.

Скринінг на ADPKD забезпечує ранню діагностику та лікування, що може знизити ризик серйозних ускладнень.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про сімейний скринінг на ADPKD.

Як працює генетичне тестування

Якщо у вас є відомий сімейний анамнез ADPKD, ваш лікар може порадити вам розглянути можливість генетичного тестування. Це тестування може допомогти вам дізнатися, чи успадкували ви генетичну мутацію, яка, як відомо, викликає захворювання.

Щоб провести генетичне тестування на ADPKD, ваш лікар направить вас до генетика або генетичного консультанта.

Вони запитають вас про історію хвороби вашої родини, щоб дізнатися, чи може бути доцільним генетичне тестування. Вони також можуть допомогти вам дізнатися про потенційні переваги, ризики та вартість генетичного тестування.

Якщо ви вирішите продовжувати генетичне тестування, медичний працівник візьме зразок вашої крові або слини. Вони надішлють цей зразок до лабораторії для генетичного секвенування.

Ваш генетик або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що означають результати тесту.

Рекомендації для членів сім’ї

Якщо комусь із вашої родини діагностовано ADPKD, повідомте про це свого лікаря.

Запитайте їх, чи варто вам або вашим дітям розглянути можливість скринінгу на це захворювання. Вони можуть порекомендувати такі тести, як ультразвукове дослідження (найчастіше), КТ або МРТ, тести артеріального тиску або аналізи сечі, щоб перевірити ознаки захворювання.

Ваш лікар також може направити вас і членів вашої родини до генетика або генетичного консультанта. Вони можуть допомогти вам оцінити ймовірність розвитку захворювання у вас або ваших дітей. Вони також можуть допомогти вам зважити потенційні переваги, ризики та вартість генетичного тестування.

Витрати на скринінг і тестування

Відповідно до витрат на тестування, наданих у рамках раннього дослідження на тему ADPKD, вартість генетичного тестування, здається, коливається від 2500 до 5000 доларів.

Зверніться до свого постачальника медичних послуг, щоб отримати додаткову інформацію про конкретні витрати на тестування, яке вам може знадобитися.

Скринінг на аневризму головного мозку

ADPKD може викликати різноманітні ускладнення, включаючи аневризми головного мозку.

Аневризма мозку утворюється, коли кровоносна судина вашого мозку аномально випирає. Якщо аневризма розривається або розривається, це може призвести до потенційно небезпечної для життя мозкової кровотечі.

Якщо у вас ADPKD, запитайте свого лікаря, чи потрібно вам пройти обстеження на аневризму мозку. Вони, ймовірно, запитають вас про вашу особисту та сімейну історію хвороби головного болю, аневризми, кровотечі в мозок та інсульту.

Залежно від вашої історії хвороби та інших факторів ризику, ваш лікар може порадити вам пройти обстеження на аневризми. Скринінг можна проводити за допомогою візуалізаційних тестів, таких як магнітно-резонансна ангіографія (МРА) або КТ.

Ваш лікар також може допомогти вам дізнатися про потенційні ознаки та симптоми аневризми головного мозку, а також про інші потенційні ускладнення ADPKD, що може допомогти вам розпізнати ускладнення, якщо вони розвиваються.

Генетика ADPKD

ADPKD викликається мутаціями в гені PKD1 або PKD2. Ці гени дають вашому тілу інструкції щодо вироблення білків, які підтримують правильний розвиток і функціонування нирок.

Близько 10 відсотків випадків ADPKD викликані спонтанною генетичною мутацією у тих, у кого в родині не було цього захворювання. У решті 90% випадків люди з ADPKD успадкували аномальну копію гена PKD1 або PKD2 від батьків.

Кожна людина має дві копії генів PKD1 і PKD2, по одній копії кожного гена, успадкованого від кожного з батьків.

Людині потрібно лише успадкувати одну аномальну копію гена PKD1 або PKD2, щоб розвинути ADPKD.

Це означає, що якщо у вас є один із батьків із захворюванням, у вас є 50-відсотковий шанс успадкувати копію ураженого гена та також розвинути ADPKD. Якщо у вас є двоє батьків із захворюванням, ризик розвитку цього захворювання збільшується.

Якщо у вас є ADPKD, а у вашого партнера немає, ваші діти матимуть 50-відсотковий шанс успадкувати уражений ген і розвинути хворобу. Якщо у вас і вашого партнера є ADPKD, ймовірність розвитку захворювання у ваших дітей збільшується.

Якщо ви або ваша дитина маєте дві копії ураженого гена, це може призвести до більш важкого випадку ADPKD.

Коли мутована копія гена PKD2 викликає ADPKD, вона має тенденцію викликати менш важкий випадок захворювання, ніж коли мутація гена PKD1 викликає цей стан.

Раннє виявлення ADPKD

ADPKD – це хронічне захворювання, яке спричиняє утворення кіст у ваших нирках.

Ви можете не помітити жодних симптомів, поки кісти не стануть численними або достатньо великими, щоб викликати біль, тиск або інші симптоми.

До цього моменту хвороба вже може викликати пошкодження нирок або інші потенційно серйозні ускладнення.

Ретельний скринінг і тестування можуть допомогти вам і вашому лікареві виявити та лікувати захворювання до того, як розвинуться серйозні симптоми або ускладнення.

Якщо у вас є сімейний анамнез ADPKD, повідомте про це свого лікаря. Вони можуть направити вас до генетика або генетичного консультанта.

Після оцінки вашої історії хвороби ваш лікар, генетик або генетичний консультант може порекомендувати одне або кілька з наступного:

• генетичне тестування для перевірки генетичних мутацій, які викликають ADPKD
• тести візуалізації, щоб перевірити наявність кіст у ваших нирках
• моніторинг артеріального тиску для виявлення високого артеріального тиску
• аналізи сечі для виявлення ознак захворювання нирок

Ефективний скринінг може дозволити ранню діагностику та лікування ADPKD, що може допомогти запобігти нирковій недостатності або іншим ускладненням.

Ваш лікар, ймовірно, порекомендує інші типи поточних моніторингових тестів, щоб оцінити ваш загальний стан здоров’я та знайти ознаки того, що ADPKD може прогресувати. Наприклад, вони можуть порадити вам регулярно здавати аналізи крові, щоб контролювати здоров’я ваших нирок.

Їжа на винос

Більшість випадків ADPKD розвивається у людей, які успадкували генетичну мутацію від одного зі своїх батьків. У свою чергу, люди з ADPKD потенційно можуть передати мутаційний ген своїм дітям.

Якщо у вас є сімейний анамнез ADPKD, ваш лікар може порекомендувати тести візуалізації, генетичне тестування або і те, і інше, щоб перевірити це захворювання.

Якщо у вас є ADPKD, ваш лікар може також порекомендувати обстежити ваших дітей на це захворювання.

Ваш лікар може також порекомендувати рутинний скринінг на ускладнення.

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про скринінг і тестування на ADPKD.