Спадковий ангіоневротичний набряк (НАЕ) є рідкісним станом, який часто зустрічається в сім’ях. HAE викликає епізоди симптомів, які називаються нападами, які включають набряк і біль у шлунково-кишковому тракті (ШКТ), обличчі, горлі, руках, ногах і геніталіях. Напади HAE часто починаються в дитинстві і посилюються в підлітковому віці.
HAE зазвичай викликається мутацією SERPING1 ген передається від батьків до дітей. Цей ген містить інструкції для створення білка під назвою інгібітор C1 (C1-INH), який допомагає контролювати потік рідини в клітину та з неї.
Хоча деякі атаки HAE можуть бути пов’язані з певними тригерами, епізоди можуть відбуватися без будь-якої відомої причини.
Скільки тривають напади HAE?
Частота нападів у кожної людини різна. У деяких людей напади трапляються рідко. Інші отримують їх пару разів на тиждень. У більшості нелікованих людей напади виникають кожні 1-2 тижні.
Без лікування симптоми поступово посилюються в порівнянні з першими
Що викликає напади HAE?
Існує три типи HAE. Кожен має різні причини:
- Тип I. Ця форма HAE виникає, коли ваше тіло не виробляє достатньо білка C1-INH. Це трапляється приблизно у 85 відсотків людей із цим захворюванням.
- Тип II. Якщо ви належите до приблизно 15 відсотків людей з цим типом HAE, ваш організм виробляє білок C1-INH, який не працює належним чином.
- Тип III. У цій дуже рідкісній формі захворювання рівень білка C1-INH у вас нормальний, але з невідомої причини у вас все ще є симптоми HAE.
Коли у вас недостатньо C1-INH або він не працює належним чином, дрібні кровоносні судини вашого тіла просочують рідину в навколишні тканини. Рідина накопичується і викликає набряк і біль, які зазвичай виникають у шкірі, шлунково-кишковому тракті та верхніх дихальних шляхах.
Тригери для нападів HAE можуть включати:
- стрес
- втома
- травми
- стоматологічні процедури
- хірургія
- інфекції, такі як застуда та грип
- гормональні зміни, в тому числі під час менструації та вагітності
- ліки, такі як протизаплідні таблетки, замісна гормональна терапія та деякі ліки від артеріального тиску
- фізичні навантаження, наприклад, стрижка газону
Як відчувається напад HAE?
Тяжкість нападу HAE варіюється від людини до людини. Перед тим як ви відчуєте напад, ви можете помітити відчуття поколювання.
Оскільки рідина накопичується, уражена ділянка набрякає і може бути болючим. Шкіра над припухлістю може відчувати стягнення або поколювання.
Набряк може виникнути в багатьох різних частинах вашого тіла. Симптоми залежать від того, де знаходиться набряк:
- Шлунково-кишковий тракт: нудота, блювота, біль, діарея
- горло/дихальні шляхи: біль, проблеми з ковтанням, утруднене дихання, шумне дихання
- шкіра: набряк обличчя, рук, ніг або статевих органів
Набряк горла та дихальних шляхів є найнебезпечнішим, оскільки може заважати вам дихати. Якщо у вас є напад, який вражає ваше горло, важливо негайно звернутися за медичною допомогою.
Ці симптоми легко сплутати з іншими станами. Деяким людям, які відчувають біль у животі, нудоту та блювоту, помилково діагностують синдром подразненого кишечника (СРК), запальне захворювання кишечника (СЗК) або апендицит.
Симптоми нелікованих нападів HAE зазвичай тривають приблизно від 3 до 4 днів. Ваші епізоди можуть бути довшими або коротшими.
Чи є попереджувальні ознаки нападів HAE?
Атаки можуть початися без попередження. Деякі люди мають ранні ознаки того, що епізод має статися. Ці симптоми можуть включати:
- сильна втома
- поколювання шкіри
- не свербляча висипка
- хрипкий голос
- різкі зміни настрою
Як зупинити напад HAE?
Як тільки починається напад HAE, гострі ліки зупиняють процеси у вашому тілі, які викликають набряк і біль.
Оскільки напад може бути дуже серйозним, якщо він зачіпає ваші дихальні шляхи, експерти рекомендують триматися принаймні
Існує кілька типів ліків, які зупиняють напад HAE:
- інгібітори естерази С1. Отриманий із плазми нанофільтрований C1INH (Berinert) і рекомбінантний людський C1INH (Ruconest) замінюють C1-INH, якого у вашому організмі немає або який не працює належним чином.
- Антагоністи В2-рецепторів брадикініну. Ікатибант (Фіразир) блокує брадикінін. Під час нападу HAE білок, який називається калікреїн, викликає вивільнення брадикініну, який викликає витік рідини з кровоносних судин.
- Інгібітори калікреїну плазми. Екаллантид (Калбітор) має той же ефект, що і ікатибант, але діє трохи інакше. Він блокує калікреїн, щоб зупинити вироблення брадикініну.
Ці ліки надходять у вигляді ін’єкцій або через IV. Ви можете давати собі всі ці ліки, крім Калбітора, який призначає тільки лікар.
Як запобігти нападам HAE?
Ви можете прийняти один з кількох препаратів, щоб запобігти нападам HAE. Профілактичні методи лікування HAE включають:
- беротралстат (Орладейо)
- Інгібітори естерази С1 (Cinryze, Haegarda)
- ланаделумаб (Тахзиро)
Ви можете приймати ці ліки протягом короткого періоду часу, коли у вас є найбільший ризик розвитку нападу. Наприклад, вам може знадобитися одна з цих процедур під час стресових подій або перед операцією.
Ваш лікар може порекомендувати приймати ці ліки на регулярній основі, якщо напади виникають частіше ніж раз на 3 місяці або якщо напади є серйозними. Це може зменшити кількість і тяжкість нападів.
HAE є рідкісним захворюванням, яке часто зустрічається в сім’ях. Це призводить до витікання рідини з кровоносних судин. Це призводить до нападів, які викликають набряк і біль у обличчі, горлі, шлунково-кишковому тракті та інших областях тіла.
Деякі ліки для HAE припиняють напади, як тільки вони починаються. Вони можуть замінити білок C1-INH, якого не вистачає вашому організму. Або вони можуть блокувати брадикінін або калікреїн, обидва з яких призводять до набряку. Інші ліки можна приймати проактивно, щоб запобігти нападам HAE.
Discussion about this post