Ризики мутації гена BRCA

Що таке мутації BRCA?

У ваших клітинах не завжди все йде так, як планувалося. Іноді клітини ростуть занадто швидко або ДНК пошкоджується. Певні білки, які називаються білками-супресорами пухлин, беруть участь, коли це відбувається, і вирішують проблему, сповільнюючи ріст клітин, відновлюючи пошкоджену ДНК і навіть змушуючи деякі пошкоджені клітини взагалі припинити роботу.

BRCA1 і BRCA2 це гени, які кодують білки-супресори пухлин. Мутації гена BRCA можуть призвести до того, що організм неправильно побудує або згорне ці білки. Це заважає їм виконувати свою роботу.

Рак може бути викликаний клітинами, які ростуть з-під контролю або пошкодженою ДНК. Рак, найбільш пов’язаний з мутаціями BRCA, – це рак молочної залози та рак яєчників.

Мутації BRCA зустрічаються рідко, але вони успадковуються. Ризик мутації BRCA пов’язаний з сімейною історією.

Ви отримуєте дві копії кожного з ваших генів — по одній від кожного біологічного батька. Якщо один із ваших батьків носив мутацію BRCA, у вас є 50 відсотків ймовірність мати таку мутацію у себе.

Якщо у вас є член сім’ї з відомою мутацією BRCA або якщо ви відповідаєте рекомендаціям щодо скринінгу, ви можете пройти генетичний тест, щоб перевірити наявність мутацій BRCA. Для цього тесту використовується невеликий зразок крові або слини, і зазвичай для отримання результатів потрібно близько одного місяця.

Ризики раку, пов’язані з мутаціями BRCA

Згідно з дослідженням JAMA, про 72 відсотки жінок з а BRCA1 мутації і 69 відсотків жінок з a BRCA2 мутація отримає діагноз раку молочної залози до 80 років. Для порівняння, приблизно 12 відсотків у всіх жінок протягом життя розвивається рак молочної залози.

Ця тенденція справедлива і для раку яєчників. У цьому ж дослідженні повідомляється, що про 44 відсотки жінок з а BRCA1 мутації і 17 відсотків жінок з a BRCA2 мутація отримає діагноз рак яєчників до 80 років 1,3 відсотка всіх жінок, у яких протягом життя захворіє рак яєчників.

Мутації BRCA також можуть підвищити ризик інших видів раку. До них належать рак маткової труби, підшлункової залози та очеревини, а також рак шкіри. Чоловіки з мутацією BRCA також мають більш високий ризик раку грудей, підшлункової залози та простати.

Важливо пам’ятати, що наявність мутації BRCA не означає, що у вас розвинеться рак будь-якого виду. Хоча люди з мутаціями BRCA мають більш високий ризик розвитку цих видів раку, багато людей з мутацією BRCA ніколи не захворіють на рак.

Етнічна приналежність і мутації BRCA

Оскільки мутація BRCA передається у спадок, ваше походження може відігравати певну роль у ризику виникнення мутації BRCA. Люди з єврейським походженням ашкеназі піддаються підвищеному ризику мутації BRCA. Голландці, франко-канадці, ісландці та норвежці також можуть бути носіями мутацій BRCA.

один Дослідження 2009 року у журналі Cancer розглянули зв’язок між етнічною приналежністю та мутаціями BRCA у Сполучених Штатах. У ньому повідомляється, що мутації BRCA, особливо BRCA1 мутації були більш імовірними серед жінок, які повідомили про себе з африканським або латиноамериканським походженням. Питання про те, які мутації частіше зустрічаються в цих групах, є областю поточного дослідження.

Етнічна приналежність також може відігравати певну роль у тому, хто отримує генетичне консультування та тестування. А недавнє дослідження у Раку виявили, що лікарі рідше обговорюють генетичне консультування та тестування з темношкірими жінками та іспаномовними іспаномовними жінками, які ризикують переносити мутації BRCA.

Це дослідження та інші подібні можуть допомогти лікарям гарантувати, що всі люди з факторами ризику мутації BRCA мають однаковий доступ до генетичних послуг.

Хто повинен пройти обстеження?

Щоб оцінити ваші фактори ризику мутації BRCA, ваш лікар може використовувати інструмент скринінгу для збору інформації про вашу особисту історію та сімейну історію. Ваш лікар може задати такі запитання:

• Чи діагностували ви чи ваш близький родич рак молочної залози до 50 років або до менопаузи?
• Чи був у вас або у ваших близьких родичів рак обох грудей?
• Чи хворіли ви або близькі родичі на рак молочної залози та яєчників?
• Ви чи близький родич чоловік, який мав рак молочної залози?
• Чи маєте ви єврейську спадщину ашкеназі?
• Чи є у когось із ваших родичів відома мутація BRCA?

Ваш лікар може порекомендувати вам поговорити з генетичним консультантом, щоб обговорити плюси і мінуси тестування. Консультант може допомогти вам вирішити, чи підходить генетичне тестування для вас чи вашої родини. Вони також можуть допомогти вам зрозуміти результати тестування та ваші варіанти після тестування.

Що робити, якщо тест позитивний?

Для людей, які отримали позитивні результати генетичного тесту на мутації BRCA, варіанти включають розширений скринінг і процедури, що знижують ризик.

Посилений скринінг зазвичай означає, що обстеження молочних залоз і мамографію починають раніше та частіше. На додаток до обстеження грудей, чоловікам з мутаціями BRCA може бути корисний регулярний скринінг на рак передміхурової залози.

Деякі люди з мутаціями BRCA обирають процедури, що знижують ризик, такі як операції з видалення маткових труб, яєчників або грудей, щоб значно знизити ризик розвитку раку.

Їжа на винос

Важливо знати та розуміти ризик мутації гена BRCA. Якщо у вас є будь-який з перерахованих вище факторів ризику, зверніться до лікаря щодо генетичного тестування та консультування. Якщо у вас уже був діагностований рак яєчників, ви також можете з’ясувати, чи є у вас одна з двох мутацій гена BRCA.

Якщо ви отримаєте позитивний результат тесту, поговоріть зі своїм лікарем про всі можливі варіанти профілактики.