Деякі люди мають успадковані генетичні синдроми, які підвищують ризик раку товстої кишки. Генетичне тестування шукає ці спадкові синдроми разом із змінами в ДНК, які пов’язані з більшою ймовірністю розвитку раку.
Колоректальний рак (КРР) — це рак, який розвивається в товстій або прямій кишці. The
Кілька факторів підвищують ризик КРР. Одним із них є сімейна історія КРР. У деяких випадках рак, який є сімейним, може бути наслідком відомого генетичного синдрому, який підвищує ризик раку.
Доступне генетичне тестування, яке допоможе з’ясувати, чи є у вас генні зміни, пов’язані з підвищеним ризиком КРР. Продовжуйте читати нижче, оскільки ми глибоко зануримося в генетичне тестування, кому це може бути корисно та багато іншого.
Що таке генетичне тестування на рак товстої кишки?
Генетичне тестування шукає зміни у вашій ДНК, які, як відомо, пов’язані з підвищеним ризиком раку. Загалом, існує два способи використання генетичного тестування:
- до того, як у людини захворіє рак, щоб визначити рівень ризику
- після діагностики раку, щоб побачити, чи генетичні зміни могли сприяти раку
Деякі люди, у яких розвивається КРР, мають успадкований генетичний синдром, що підвищує ризик його розвитку. Ці синдроми пов’язані зі специфічними генетичними змінами та включають:
- Синдром Лінча
-
сімейний аденоматозний поліпоз (САП), який включає підвиди:
- ослаблений ФАП
- Синдром Гарднера
- Синдром Турко
- Синдром Пейтца-Єгерса
- MUTYH-асоційований поліпоз
Генетичне тестування може виявити зміни, пов’язані з цими успадкованими генетичними синдромами.
Далі, згідно з
Коли рекомендовано генетичне тестування, воно може виявити шкідливі зміни в одному або кількох генах. Мультигенні панелі можуть виявити зміни в багатьох різних генах, які підвищують ризик КРР, а також інших видів раку.
Кому потрібне генетичне тестування на рак товстої кишки?
Генетичне тестування на CRC не рекомендується для всіх. На загальному рівні ви можете бути хорошим кандидатом на генетичне тестування на CRC, якщо у вас є:
- кілька близьких членів родини, таких як батьки, діти або брати і сестри, у яких діагностовано КРР
- багато людей з одного боку вашої родини, у яких діагностовано КРР
- особиста або сімейна історія КРР, що виникла в молодому віці
- особиста або сімейна історія спадкового генетичного синдрому, що підвищує ризик КРР
- особиста або сімейна історія кількох видів раку
- важка сімейна історія КРР або інших видів раку, пов’язаних із спадковим генетичним синдромом
-
більше 10 аденоматозних поліпів, виявлених під час скринінгу КРР
Якщо у вас є занепокоєння щодо генетичного ризику КРР, поговоріть з лікарем. Вони можуть ознайомитися з вашою особистою та сімейною медичною історією, щоб визначити, чи є генетичне тестування хорошим варіантом для вас.
Які плюси і мінуси генетичного тестування на рак товстої кишки?
Як і у випадку з багатьма тестами чи процедурами, генетичне тестування має як плюси, так і мінуси, обидва з яких варто враховувати.
Плюси або потенційні переваги генетичного тестування на CRC
- Позитивний результат тесту може дати вам змогу почати більш регулярні скринінги на рак і дати вам змогу вживати профілактичних заходів, де це можливо.
- Негативний результат тесту може заспокоїти вас.
- Генетичне тестування може допомогти поінформувати інших членів сім’ї про їхній рівень ризику раку або заохотити їх також пройти тестування.
- Позитивний результат, коли у вас уже діагностовано КРР, може допомогти краще поінформувати ваш вибір лікування або прогноз.
Мінуси або потенційні ризики генетичного тестування на CRC
- Позитивний результат тесту може підвищити рівень стресу або занепокоєння щодо розвитку раку.
- Позитивний результат може стати причиною дилеми щодо того, чи варто ділитися цим результатом з іншими членами сім’ї, які можуть постраждати.
- Негативний результат може призвести до почуття провини через відсутність шкідливих генетичних змін, які мають інші члени сім’ї.
- Залежно від типу використовуваного тесту, генетичне тестування може не виявити деяких генетичних змін, які можуть призвести до раку, тому негативний результат може ввести в оману.
- Генетичне тестування може бути дорогим.
- Хоча
правовий захист є як і раніше часто виникають занепокоєння щодо конфіденційності результатів генетичного тестування.
Як виглядає процедура генетичного тестування?
Якщо ваш лікар вважає, що ви підходите для генетичного тестування, він, швидше за все, направить вас до генетичного консультанта. Це медичний працівник, який спеціально навчений оцінювати, як генетика впливає на певні стани здоров’я.
Перед обстеженням консультант-генетик перегляне вашу особисту та сімейну історію хвороби. Вони також розглянуть плюси та мінуси генетичного тестування, тип тесту, який рекомендується, і потенційний вплив ваших результатів.
Генетичне тестування зазвичай проводиться за допомогою зразка крові. Однак він також може використовувати зразок слини, клітин щік або шкіри. Цей зразок буде відправлено в спеціалізовану лабораторію, яка проведе тест.
Це може зайняти
Скільки коштує генетичне тестування на рак товстої кишки і чи покривається воно страхуванням?
Генетичне тестування може бути дорогим. За даними Breastcancer.org, генетичне тестування на рак може коштувати від 300 до 5000 доларів, залежно від типу та обсягу тестування, яке використовується.
Крім того, a
Таким чином, якщо ваш лікар рекомендує генетичне тестування, важливо відкрито обговорити можливі витрати. Це стосується не лише самого тесту, але й генетичного консультування та інших пов’язаних із ним послуг.
Багато страхових компаній покривають витрати на генетичне тестування та генетичне консультування, якщо це буде визнано необхідним з медичної точки зору. Тим не менш, завжди перевіряйте у свого постачальника страхових послуг, щоб дізнатися, що покривається, перш ніж проходити тестування.
Які ще методи обстеження та профілактики раку товстої кишки рекомендуються?
The
- високочутливий фекальний імунохімічний тест (FIT) або високочутливий аналіз калу на приховану кров на основі гваякової кислоти щорічно
- багатоцільовий аналіз ДНК калу кожні 3 роки
-
віртуальна колоноскопія або гнучка сигмоїдоскопія кожні 5 років
-
колоноскопія кожні 10 років
Проте людям з вищим ризиком КРР може знадобитися розпочати скринінг до 45 років. Це включає людей із сильною сімейною історією КРР або успадкованими генетичними синдромами, які підвищують ризик КРР.
Коли починати скринінг і рекомендовані скринінгові тести можуть відрізнятися залежно від вашої індивідуальної ситуації. Якщо у вас вищий ризик КРР, запитайте свого лікаря про час і аналізи, які вам підходять.
Чи можна щось зробити, щоб знизити ризик раку товстої кишки?
Хоча повністю запобігти КРР неможливо, є речі, які ви можете зробити, щоб знизити ризик. Рекомендації включають:
- Збільште рівень фізичної активності.
- Контролюйте свою вагу, якщо у вас надмірна вага або ожиріння.
- Зменшіть у своєму раціоні кількість червоного або обробленого м’яса.
- Збільште споживання свіжих продуктів, цільного зерна та корисних білків.
- Додайте до свого раціону продукти, багаті кальцієм.
- Вживайте алкоголь в помірних кількостях або не вживайте взагалі.
- Якщо ви курите, спробуйте кинути палити.
Часті запитання про рак товстої кишки та генетичне тестування
Наскільки точним є генетичне тестування на рак товстої кишки?
Генетичне тестування на КРР може достовірно визначити, чи є у вас специфічні генетичні зміни, пов’язані з підвищеним ризиком КРР. Однак ці тести не можуть сказати вам, чи й коли у вас справді розвинеться КРР.
Не кожен, хто має позитивний результат генетичного тесту, отримає КРР. Ваш лікар або генетичний консультант може дати вам краще уявлення про ваш індивідуальний рівень ризику.
Який відсоток раку товстої кишки є генетичним?
Згідно з NCI,
Який спадковий синдром найбільш поширений при раку товстої кишки?
Синдром Лінча – це
Які інші фактори ризику раку товстої кишки?
Окрім генетичних факторів, наступні фактори можуть підвищити ризик КРР:
- старший вік
- КРР або аденоматозні поліпи в особистому анамнезі
- такі стани здоров’я, як:
- запальні захворювання кишечника
- діабет 2 типу
- надмірна вага або ожиріння
- дієта з високим вмістом червоного або обробленого м’яса
- куріння
- інтенсивне вживання алкоголю
- відсутність фізичної активності (лише рак товстої кишки)
Які загальні симптоми раку товстої кишки?
Деякі з поширених симптомів КРР включають:
- кров у калі
- кровотеча з прямої кишки
-
діарея або запор, які тривають більше кількох днів
- зміна форми стільця, наприклад, він стає вужчим, ніж зазвичай
- біль у животі або спазми
- відчуття, що вам потрібно спорожнити кишечник, навіть якщо ваш кишечник порожній
- знижений апетит
- ненавмисна втрата ваги
CRC може працювати в сім’ях. У деяких ситуаціях успадкований генетичний синдром може сприяти розвитку КРР.
Генетичне тестування може допомогти виявити генетичні зміни, які можуть призвести до CRC. Однак цей тип тестування, як правило, рекомендований лише людям із сильним сімейним анамнезом КРР або успадкованими генетичними синдромами, які підвищують ризик КРР.
Важливо бути поінформованим, коли ви приймаєте рішення про проходження генетичного тестування на CRC. Перш ніж пройти тестування, обговоріть зі своїм лікарем ризики та переваги тестування, вартість тестування та те, що різні типи результатів можуть означати для вас.
Discussion about this post