Що вам потрібно знати про синдром Кабукі

Що таке синдром Кабукі?

Синдром Кабукі є рідкісним генетичним захворюванням. Приблизно 1 з кожні 32 000 народжених немовлят може бути уражений. Хоча синдром вперше був визнаний в Японії, було зареєстровано понад 400 генетично підтверджених випадків у всьому світі.

Він був відкритий японськими лікарями в 1981 році і отримав назву «Кабукі», тому що риси виглядають схожими на ті, що підкреслюються гримом у японському театрі (кабукі).

Які симптоми та особливості синдрому Кабукі?

Синдром Кабукі впливає на кілька систем організму. Ось деякі симптоми та особливості.

Риси обличчя

Деякі з найпоширеніших фізичних рис включають широко розставлені очі, приплюснутий ніс і вовче піднебіння або високе піднебіння.

Інші риси обличчя:

• виступаючі/низько посаджені вуха
• широкі очні щілини (отвори між повіками)
• вивернуті нижні повіки (вивернуті назовні)
• помітна надбрівна дуга
• помітні вії
• губні ямки (ямкоподібні западини на губах)
• блакитні склери (блакитний відтінок білків очей)
• косоокість
• мікрогнатія
• мікроцефалія

Особливості росту та кісткової системи

Проблеми опорно-рухового апарату також є поширеними і включають:

• низький зріст
• сколіоз
• коротші за середні пальці
• гіпермобільні суглоби

У дітей також може спостерігатися затримка росту після народження.

Інтелектуальна недостатність

Діти можуть мати нижчий IQ або труднощі з навчанням, які зазвичай коливаються від легкого до помірного. Деякі діти можуть не мати розумових розладів.

Інші особливості

Інші можливі наслідки для здоров’я можуть включати:

• серцево-судинні – звуження аорти або дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки
• втрата слуху
• нирки – дисплазія нирок або гідронефроз
• відсутні зуби
• імунна система – ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
• неопущені яєчка
• рецидивуючі вушні інфекції
• епілепсія
• гіпотонія
• передчасне статеве дозрівання
• збільшення ваги в період статевого дозрівання
• труднощі зі сном
• проблеми поведінки
• тривожний розлад
• Дефіциту уваги з гіперактивністю
• розлад спектру аутизму

Що викликає синдром Кабукі?

Синдром Кабукі спричинений генетичною мутацією будь-якого KMT2D або KDM6A гени.

У деяких випадках синдром Кабукі може бути сімейним. Коли це передається, це є зазвичай відбувається за допомогою аутосомно-домінантного успадкування, що означає, що новонароджений має отримати лише один змінений ген від одного з батьків, щоб мати синдром.

Більшість людей із синдромом Кабукі, особливо якщо він спричинений змінами в KMT2D ген, не мають сімейного анамнезу. Це означає, що мутація відбувається випадково.

Які фактори ризику синдрому Кабукі?

У більшості випадків синдром Кабукі виникає випадково. У цих випадках немає конкретних факторів ризику або способів запобігти цьому.

Коли він успадковується, основним фактором ризику є наявність батька з синдромом Кабукі, ДНК якого містить мутацію. Наприклад, люди, які мають одну копію мутованого KMT2D гена мають 50% шансів передати його дитині, у якої потім також розвивається синдром Кабукі.

Яке лікування синдрому Кабукі?

Немає ліків. Лікування спрямоване на полегшення симптомів і запобігання ускладнень. Опції включають:

• Ліки: протиепілептичні засоби, гормон росту та ін.
• Хірургія: при вадах серця, втраті слуху або реконструкції аномальних фізичних особливостей (таких як виступаючі низько посаджені вуха, косоокість і неопущені яєчка)
• Терапія:
  • фізіотерапія
  • трудотерапія
  • логопедична
• Ортопедичні методи лікування: наприклад хірургічне втручання, щоб усунути гіпермобільність суглобів або сколіоз
• Офтальмологічні: догляд за вирішенням проблем із очима та зором

Ваш місцевий Програма раннього втручання (діти віком до 3 років) і система державних шкіл (діти старше 3 років), ймовірно, пропонують безкоштовні послуги.

Які перспективи для людей із синдромом Кабукі?

Оскільки синдром Кабукі був виявлений нещодавно, немає багато інформації про довгострокові перспективи для тих, хто має це захворювання. Загалом люди можуть мати типову тривалість життя, але можуть мати проблеми зі здоров’ям, такі як діабет і серцево-судинні захворювання, які можуть вимагати постійного медичного догляду.

Як діагностується синдром Кабукі?

Діагноз синдрому Кабукі можна поставити двома способами:

• Генетичне тестування: Генетичне тестування проводиться за допомогою зразків крові. Якщо аналіз крові вашої дитини не показує мутації в KMT2D або KDM6A генів, лікар або медичний працівник може провести додаткове тестування.
• Фізичне обстеження: Фізичний огляд дозволяє педіатру оцінити загальний стан здоров’я вашої дитини, спостерігати фізичні характеристики синдрому та оцінити інші ознаки.

Які медичні працівники можуть лікувати людину з синдромом Кабукі?

Оскільки синдром Кабукі впливає на різні системи організму, вам може знадобитися звернутися до групи медичних працівників для отримання допомоги.

Експерти рекомендують наступні оцінки для людей з розладом:

Залежно від проблем зі здоров’ям вашій дитині можуть знадобитися додаткові спеціалісти.

Ці спеціалісти можуть включати:

• кардіологів

• нефрологи
• неврологи
• лікарі вуха, горла, носа

• фізіотерапевти, ерготерапевти та логопеди

• спеціалісти-стоматологи
• пластичних хірургів

Питання що часто задаються

Чи синдром Кабукі вражає переважно людей японського походження?

Ні. Синдром вперше виявили в Японії, але його спостерігали в людей різних країн і етнічних груп.

Як дізнатися, чи маю я синдром Кабукі?

Ви можете не знати, що у вас синдром Кабукі, особливо якщо симптоми дуже слабкі. Якщо ви підозрюєте, що можете бути носієм мутації, поговоріть з генетичним консультантом про генетичне тестування.

Де я можу знайти додаткову інформацію та підтримку щодо цього стану?

Фонд синдрому Кабукі веде список груп підтримки в Сполучених Штатах і по всьому світу. Наприклад, у Вісконсіні є група під назвою Kabuki Karnival і KS Network у Нідерландах.

Синдром Кабукі є генетичним захворюванням, яке впливає на багато систем організму. Люди, які його мають, можуть відчувати широкий спектр симптомів.

Тісна співпраця з медичною командою та командою підтримки розвитку забезпечить вашій дитині необхідний догляд, щоб процвітати.