Спінальна м’язова атрофія (СМА) відноситься до групи спадкових захворювань, які прогресивно руйнують рухові нейрони. Рухові нейрони – це тип нервових клітин, які знаходяться в стовбурі мозку та спинному мозку.
Рухові нейрони відповідають за діяльність скелетних м’язів, яка може включати дихання, мову, ходьбу та ковтання. Руйнування нервових клітин призводить до слабкості та атрофії м’язів.
Найпоширеніша форма виникає через зміни гена мотонейрона 1 виживання (SMN1) на хромосомі 5q. Ген відповідає за створення білків мотонейронів (SMN), що виживають. Без цих білків м’язові нейрони зникають, що призводить до м’язової слабкості та виснаження м’язів.
У цій статті розглядаються різні типи, симптоми, ускладнення та методи лікування СМА.
Типи СМА
Є чотири поширені типи та один рідкісний SMA через мутацію в SMN1 ген. Типи засновані на віці появи симптомів і найвищому досягнутому етапі.
Навіть у кожному типі ваші здібності або здібності близької людини можуть сильно відрізнятися. З часом може спостерігатися додаткова втрата функцій.
The
Тип 0
Це найрідкісніша форма і дуже важка. Перебуваючи в утробі матері, плід буде демонструвати обмежені рухи. Після народження немовлята зазвичай потребують годування та догляду за диханням через слабкість. У них також можуть бути проблеми з суглобами та вади серця.
Зазвичай вони живуть лише кілька місяців без лікування.
Тип 1
Лікарі часто можуть визначити СМА 1 типу протягом 6 місяців після народження. Немовлята розвиваються:
- низький м’язовий тонус
- зниження рухів кінцівок
- фасцикуляції (м’язові посмикування)
- труднощі з годуванням
- порушення дихання
- відсутність сухожильних рефлексів
- сколіоз
Без лікування немовлята з типом 1 не досягнуть таких етапів, як сидіти або стояти, і можуть померти протягом 2 років через ускладнення дихання.
Тип 2
Проміжна форма, тип 2, часто розвивається у віці від 6 до 18 місяців. Це, як правило, призводить до скорочення очікуваної тривалості життя із смертністю між підлітковим і молодим дорослим.
Прогресування захворювання може значно відрізнятися, але лікування може допомогти покращити результати.
Тип 3
Також називається хворобою Кугельберга-Веландера, симптоми СМА 3 типу розвиваються після 18 місяців. Ознаки зазвичай включають проблеми з:
- ходьба
- стоячи зі стільця
- сходинки
- біг
Це часто може спричинити підвищений ризик респіраторних інфекцій, але при лікуванні хворі мають нормальну тривалість життя.
Тип 4
Це більш легка форма СМА, яка зазвичай розвивається після 21 року і пов’язана з легкою або помірною слабкістю проксимальних м’язів.
Інші, менш поширені форми SMA існують, але вони виникають через мутації в інших генах.
Загальні симптоми
Симптоми варіюються від важких до легких і, як правило, залежать від кількості функціонального білка SMN у рухових нейронах, типі нервових клітин. Симптоми кожного типу включають:
Тип 0:
- зниження рухливості плода
- сильна слабкість
- знижений м’язовий тонус
- неможливість досягти віх
- пороки серця
Тип 1:
- глибока слабкість
- ніколи не досягають рубежу самостійного сидіння
- проблеми з смоктанням, ковтанням або диханням
Тип 2:
- м’язова слабкість, яка може заважати стояти або ходити, але загалом не впливає на обличчя
Тип 3:
- здатність стояти й ходити, але слабкість м’язів повільно зменшує цю здатність у подальшому житті
Тип 4:
- усі досягнуті етапи та симптоми слабкості проксимальних м’язів у дорослому віці
Супутні ускладнення
При важких типах СМА дитина не проживе довго після народження. Дитина, народжена с тип 0 має дуже обмежену тривалість життя від кількох тижнів до 6 місяців. Як правило, вони помирають від дихальної недостатності.
Діти, народжені з тип 1 також можуть померти від дихальної недостатності у віці до 2 років, але сучасні методи лікування можуть допомогти збільшити тривалість їхнього життя. Вони також можуть досягти певних етапів, наприклад ходьби або сидіння.
Діти с тип 2 часто живуть у підлітковому або молодому віці. Вони можуть мати проблеми з диханням і можуть не досягти всіх етапів, пов’язаних з рухом.
При лікуванні діти с тип 3 часто живуть нормальним життям. Однак у них можуть розвинутися такі захворювання, як сколіоз, контрактури суглобів або респіраторні захворювання.
Тип 4 є найлегшою формою SMA і пов’язана з початком захворювання у дорослому віці та ослабленням центральних м’язів. Людина, як правило, не матиме серйозних ускладнень і може жити повноцінним життям.
Лікування
Лікування не лікує СМА. Але він може усунути симптоми та допомогти з ускладненнями.
Першим препаратом, схваленим Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) у 2016 році, є нусінерсен (Spinraza). Укол безпечний як для дітей, так і для дорослих. Це сприяє збільшенню виробництва білків SMN.
FDA
У 2020 році подібний пероральний препарат ri0,25sdiplam (Evrysdi) став доступним для дітей віком від 2 років.
Інші методи лікування та терапії можуть включати:
- мова
- професійний
- фізіотерапія
- реабілітація
- допоміжні пристрої, такі як брекети або інвалідні візки
- вправи на розтяжку
- забезпечення повноцінного харчування
СМА може спричинити серйозні, небезпечні для життя ускладнення. Діти, народжені з найважчими типами СМА, як правило, мають скорочену тривалість життя і можуть померти від дихальної недостатності.
Дітям і дорослим з більш легкими формами можуть знадобитися допоміжні засоби для полегшення рухів, у них може розвинутися сколіоз, частіші респіраторні інфекції та припущення про суглоби.
Лікування може допомогти зменшити ймовірність розвитку ускладнень і покращити загальні результати.
Discussion about this post