Що таке синдром VATER?

Огляд

Що це викликає?

Лікарі точно не знають, що викликає асоціацію VATER. Вони вважають, що дефекти виникають на ранніх термінах вагітності.

Може бути задіяна комбінація генів і факторів навколишнього середовища. Жоден ген не був ідентифікований, але дослідники виявили кілька хромосомних аномалій і генних змін (мутацій), пов’язаних із цим станом. Іноді страждає більше ніж одна особа в одній сім’ї.

Які симптоми?

Симптоми залежать від того, які вади у дитини.

Дефекти хребців

До 80 відсотків людей з асоціацією VATER мають дефекти кісток хребта (хребців). Ці проблеми можуть включати:

• відсутні кістки в хребті
• зайві кістки в хребті
• кістки аномальної форми
• кістки, які зрощені між собою
• викривлення хребта (сколіоз)
• додаткові ребра

Анальні дефекти

Від 60 до 90 відсотків людей з асоціацією VATER мають проблеми з анусом, наприклад:

• тонка оболонка над заднім проходом, яка блокує отвір
• немає проходу між дном товстої кишки (прямою кишкою) і заднім проходом, тому кал не може виходити з кишки з тіла

Проблеми з заднім проходом можуть викликати такі симптоми, як:

• роздутий живіт
• блювота
• відсутність випорожнення або дуже мало випорожнень

Вади серця

«C» в VACTERL означає «серцеві». Проблеми з серцем страждають від 40 до 80 відсотків людей з цим захворюванням. Вони можуть включати:

• Дефект міжшлуночкової перегородки (ДШП). Це отвір у стінці, що розділяє праву і ліву нижні камери серця (шлуночки).
• Дефект міжпередсердної перегородки. Це коли отвір у стінці розділяє дві верхні камери серця (атріум).
• Тетралогія Фалло. Це комбінація чотирьох вад серця: ВСД, збільшений аортальний клапан (переважає аорта), звуження легеневого клапана (стеноз легенів) і потовщення правого шлуночка (гіпертрофія правого шлуночка).
• Гіпопластичний синдром лівого серця. Це коли ліва частина серця не формується належним чином, перешкоджаючи крові протікати через серце.
• Відкрита артеріальна протока (PDA). PDA виникає, коли в одній із кровоносних судин серця є аномальний отвір, який не дає крові надходити до легенів для збору кисню.
• Транспозиція магістральних артерій. Дві основні артерії, що виходять із серця, розташовані назад (транспоновані).

Симптоми серцевих проблем включають:

• проблеми з диханням
• задишка
• блакитний колір шкіри
• втома
• аномальний серцевий ритм
• прискорений пульс

• шум у серці (свистячий звук)

• погане харчування
• немає збільшення ваги

Трахео-стравохідний свищ

Свищ – це аномальне з’єднання між трахеєю (трахеєю) і стравоходом (трубкою, яка переносить їжу з рота в шлунок). Ці дві структури зазвичай не пов’язані між собою. Він перешкоджає проходженню їжі з горла в шлунок, відволікаючи частину їжі в легені.

Симптоми включають:

• вдихання їжі в легені
• кашель або задихання під час годування
• блювота
• блакитний колір шкіри
• проблеми з диханням
• роздутий живіт
• поганий набір ваги

Дефекти нирок

Близько 50 відсотків людей з VATER/VACTRL мають дефекти нирок. Вони можуть включати:

• погано сформована нирка(и)
• нирки, які знаходяться в неправильному місці
• закупорка сечі з нирок
• резервування сечі з сечового міхура в нирки

Дефекти нирок можуть викликати часті інфекції сечовивідних шляхів. У хлопчиків також може бути дефект, при якому отвір їхнього статевого члена знаходиться знизу, а не на кінчику (гіпоспадія).

Дефекти кінцівок

До 70 відсотків дітей з VACTERL мають дефекти кінцівок. Вони можуть включати:

• відсутні або погано розвинені великі пальці
• зайві пальці рук або ніг (полідактилія)
• перетинчасті пальці рук або ніг (синдактилія)
• слабко розвинені передпліччя

Інші симптоми

Інші, більш загальні симптоми асоціації VATER включають:

• повільне зростання
• нездатність набрати вагу
• нерівні риси обличчя (асиметрія)
• дефекти вуха
• дефекти легенів
• проблеми з піхвою або пенісом

Важливо відзначити, що асоціація VATER/VACTERL не впливає на навчання чи інтелектуальний розвиток.

Як це діагностується?

Оскільки асоціація VATER – це сукупність станів, жоден тест не може діагностувати її. Лікарі зазвичай ставлять діагноз на основі клінічних ознак і симптомів. Діти з цим станом мають принаймні три дефекти VATER або VATERL. Важливо виключити інші генетичні синдроми та стани, які можуть мати спільні риси з асоціацією VATER/VACTERL.

Які є варіанти лікування?

Лікування залежить від типів вроджених вад. Хірургія може виправити багато дефектів, включаючи проблеми з анальним отвором, кістками хребта, серцем і нирками. Часто ці процедури роблять незабаром після народження дитини.

Оскільки асоціація VATER включає кілька систем організму, кілька різних лікарів лікують її, зокрема:

• кардіолог (проблеми з серцем)

• гастроентеролог (шлунково-кишковий тракт)

• спеціаліст-ортопед (кістки)

• уролог (нирки, сечовий міхур та інші частини сечовидільної системи)

Діти з асоціацією VATER часто потребують довічного спостереження та лікування, щоб запобігти майбутнім проблемам. Їм також може знадобитися допомога таких спеціалістів, як фізіотерапевт та ерготерапевт.

Outlook

Прогноз залежить від того, які типи дефектів у людини, і як ці проблеми лікуються. Часто люди з асоціацією VACTERL мають симптоми протягом усього життя. Але при правильному лікуванні вони можуть вести здоровий спосіб життя.