ATTR Амілоїдоз: симптоми, діагностика та лікування

Огляд

Амілоїдоз – це рідкісне захворювання, яке виникає, коли в організмі накопичується амілоїд. Ці білки можуть накопичуватися в кровоносних судинах, кістках і основних органах, що призводить до широкого спектру ускладнень.

Цей складний стан не піддається лікуванню, але його можна керувати за допомогою лікування. Діагностика та лікування можуть бути складними, оскільки симптоми та причини різняться у різних типів амілоїдозу. Симптоми також можуть проявлятися довго.

Читайте далі, щоб дізнатися про один з найпоширеніших типів: амілоїд транстиретину (ATTR) амілоїдоз.

Причини

ATTR амілоїдоз пов’язаний з аномальним виробництвом і накопиченням типу амілоїду, який називається транстиретин (TTR).

Ваше тіло має мати природну кількість TTR, який в основному виробляється печінкою. Потрапляючи в кров, TTR допомагає транспортувати гормони щитовидної залози та вітамін А по всьому тілу.

Інший тип TTR виробляється в мозку. Він відповідає за вироблення спинномозкової рідини.

Види ATTR амілоїдозу

ATTR є одним із видів амілоїдозу, але існують також підтипи ATTR.

Спадковий, або сімейний ATTR (hATTR або ARRTm), протікає в сім’ях. З іншого боку, набутий (неспадковий) ATTR відомий як ATTR «дикого типу» (ATTRwt).

ATTRwt зазвичай асоціюється зі старінням, але не обов’язково з іншими неврологічними захворюваннями.

Симптоми

Симптоми ATTR різноманітні, але можуть включати:

слабкість, особливо в ногах
набряк ніг і щиколоток
сильна втома
безсоння
прискорене серцебиття
втрата ваги
проблеми з кишечником і сечовипусканням
низьке лібідо
нудота
синдром зап’ястного каналу

Люди з амілоїдозом ATTR також більш схильні до серцевих захворювань, особливо з ATTR дикого типу. Ви можете помітити додаткові симптоми, пов’язані з серцем, такі як:

біль у грудях
нерегулярне або прискорене серцебиття
запаморочення
набряк
задишка

ATTR діагностика

Діагностика ATTR спочатку може бути складною, тим більше, що багато її симптомів імітують інші захворювання. Але якщо хтось із вашої родини має в анамнезі амілоїдоз ATTR, це повинно допомогти вашому лікарю перевірити на спадкові типи амілоїдозу. На додаток до ваших симптомів та особистої історії здоров’я, ваш лікар може призначити генетичне тестування.

Дикі типи ATTR можуть бути трохи складнішими для діагностики. Одна з причин полягає в тому, що симптоми схожі на застійну серцеву недостатність.

Якщо є підозра на ATTR і у вас немає сімейної історії захворювання, лікар повинен буде виявити наявність амілоїдів у вашому організмі.

Один із способів зробити це – за допомогою ядерної сцинтиграфії. Це сканування шукає відкладення TTR у ваших кістках. Аналіз крові також може визначити, чи є відкладення в крові. Іншим способом діагностики цього типу ATTR є взяття невеликого зразка (біопсія) серцевої тканини.

Лікування

Є дві цілі для лікування амілоїдозу ATTR: зупинити прогресування захворювання, обмеживши відкладення TTR, і мінімізувати вплив ATTR на ваше тіло.

Оскільки ATTR в першу чергу впливає на серце, лікування захворювання, як правило, зосереджується в першу чергу на цій області. Лікар може призначити сечогінні засоби для зменшення набряку, а також препарати, що розріджують кров.

Хоча симптоми ATTR часто імітують симптоми серцевих захворювань, люди з цим станом не можуть легко приймати ліки, призначені для застійної серцевої недостатності.

До них належать блокатори кальцієвих каналів, бета-блокатори та інгібітори АПФ. Насправді ці ліки можуть бути шкідливими. Це одна з багатьох причин, чому правильний діагноз важливий з самого початку.

У важких випадках ATTRwt може бути рекомендована трансплантація серця. Це особливо актуально, якщо у вас значне ураження серця.

При спадкових випадках трансплантація печінки може допомогти зупинити накопичення TTR. Однак це допомагає лише при ранній діагностиці. Ваш лікар може також розглянути можливість генетичної терапії.

Незважаючи на те, що немає ліків або простого лікування, багато нових ліків зараз проходять клінічні випробування, і прогрес в лікуванні вже на горизонті. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи підходить вам клінічне дослідження.

Outlook

Як і для інших видів амілоїдозу, немає ліків від ATTR. Лікування може допомогти зменшити прогресування захворювання, а лікування симптомів може покращити загальну якість життя.

Амілоїдоз hATTR має кращий прогноз порівняно з іншими типами амілоїдозу, оскільки він прогресує повільніше.

Як і при будь-якому стані здоров’я, чим раніше ви пройдете обстеження та діагностуєте ATTR, тим кращим буде загальний прогноз. Дослідники постійно дізнаються більше про цей стан, тому в майбутньому будуть ще кращі результати для обох підтипів.