Огляд
Що таке spina bifida?
Spina bifida є одним з найбільш поширених вроджених розладів (вроджених вад) у Сполучених Штатах. Це викликано неповним розвитком хребта плода протягом першого місяця вагітності. (Термін spina bifida означає «розщеплення хребта».) Spina bifida зазвичай проявляється при народженні.
Spina bifida виникає протягом перших 28 днів вагітності, часто до того, як жінка дізнається, що вагітна. Стан є різновидом дефекту нервової трубки (ДНТ).
Це звучить страшно, а деякі види розщеплення хребта дуже серйозні. Але важливо знати, що стан сильно варіюється за ступенем. Більшість випадків настільки легкі, що вони не мають симптомів і навіть не потребують лікування (це відбувається при spina bifida occulta, або «прихованій spina bifida»).
Однак у немовлят, народжених з більш серйозним типом цього захворювання, є відкриті ураження на хребті, де є значні пошкодження нервів і спинного мозку. Отвір можна відновити за допомогою хірургічного втручання, але пошкодження нерва не усувається, і це спричиняє стійку інвалідність. Spina bifida може виникнути в будь-якому місці вздовж хребта, але найчастіше зустрічається в нижній частині спини або нижче.
Які існують види розщеплення хребта?
Існує три основних типи spina bifida:
- Прихована спина хребта.
- менінгоцеле.
- Мієломенінгоцеле.
Прихована спина хребта
Прихована спина хребта є найлегшою та найпоширенішою формою цього захворювання. Зазвичай це стосується лише мінімальної частини хребта; зазвичай не проявляє симптомів і не потребує лікування. Коли дитина народжується з прихованою спиною, шкіра покриває деформацію хребетної кістки.
Spina bifida occulta буквально означає «приховане місце на хребті», і для багатьох людей з цим типом розщеплення хребта ця пляма залишається прихованою. Однак у деяких людей шкіра, що покриває кістковий дефект, демонструє незначні зміни, такі як ямочка, червоне або фіолетове забарвлення або пучок волосся. Підраховано, що приблизно від 10% до 20% населення США мають приховану спину, і більшість з них навіть не підозрюють про неї.
Рідко прихована спина хребта викликає проблеми, коли дитина підростає до підліткового віку. До цього періоду життя дитини спинний мозок прикріпився до хребта. Коли починається підлітковий стрибок, нерви спинного мозку розтягуються. Результатом можуть бути такі труднощі, як слабкість і оніміння в ногах, інфекції сечового міхура та нетримання сечі (відсутність контролю над сечовим міхуром і кишечником). Чим більше розтягується спинний мозок, тим гірше стають симптоми. Операція для полегшення цих симптомів шляхом зменшення напруги на спинному мозку проста і часто успішна.
менінгоцеле
У цьому найменш поширеному типі spina bifida мозкова оболонка (мембрана, що оточує спинний мозок) виступає через отвір, викликаючи шишку або мішок на спині. Більш важке, ніж прихована спина розщеплення хребта, менінгоцеле, тим не менш, можна виправити за допомогою хірургічного втручання з невеликим пошкодженням нерва або без нього. Операція проводиться в будь-який час у дитинстві. При менінгоцеле спинний мозок розвивається нормально і не ушкоджений. Неврологічних проблем у дитини немає.
Мієломенінгоцеле
Мієломенінгоцеле є найважчою формою розщеплення хребта, яка зустрічається майже раз на 1000 живонароджених. У немовлят, народжених з мієломенінгоцеле, спинний мозок не формується належним чином, і частина нерозвиненого мозку виступає через спину. Мішок, що містить спинномозкову рідину та кровоносні судини, оточує виступаючий канатик, який зазвичай не покритий шкірою, так що нерви та тканини оголюються.
Від 70% до 90% дітей, народжених з мієломенінгоцеле, також відчувають гідроцефалію через дефект основи черепа (мальформація Кіарі). Гідроцефалія – це надлишкове скупчення спинномозкової рідини в головному мозку, що спричинить пошкодження мозку, судоми або сліпоту, якщо її не лікувати. Щоб уникнути цього, пластикові шунти повинні бути хірургічним шляхом вставлені під шкіру для відведення зайвої рідини в черевну порожнину.
Немовлята, народжені з мієломенінгоцеле, часто мають параліч або слабкість нижче рівня ураження хребта. Це впливає на нижні кінцівки, а також проблеми з функцією сечового міхура і кишечника. У крайніх випадках залучаються тулуб і верхні кінцівки.
Spina Bifida у дорослих
Дорослі з розщепленням хребта стикаються з іншими проблемами, ніж діти, у тому числі:
- Нормальний процес старіння, що включає втрату м’язової сили та гнучкості, меншу фізичну витривалість та зниження сенсорних здібностей, як правило, знижується швидше або сильніше у дорослих із СБ.
- Прив’язування спинного мозку, коли спинний мозок прикріплюється до навколишньої тканини, що викликає симптоми виразок на шкірі, швидко прогресуючого сколіозу, втрати чутливості, болю (особливо в нижніх кінцівках або яєчках), а також інфекції або витікання сечовивідних шляхів.
- Зміни в роботі кишечника, включаючи запор або біль у животі.
- Ортопедичні проблеми, такі як остеопороз, ранній початок артриту та прогресуючий біль у спині.
- Втрата чутливості шкіри, а також погане кровообіг, неможливість потіти, синці та повільне загоєння ран.
- Алергія на латекс
- Гіпертонія
- Обструктивне та центральне апное сну, яке може призвести до тривалого ураження серця.
- Дорослі з spina bifida, як правило, мають високі показники ожиріння.
- Жінки з розщепленням хребта можуть завагітніти, однак їх стан може ускладнити вагітність.
Симптоми та причини
Що викликає spina bifida?
Точна причина виникнення spina bifida не ясна. Вважається, що головною причиною є поєднання генетики та факторів навколишнього середовища.
Діагностика та тести
Чи можна діагностувати spina bifida під час вагітності?
Так. Spina bifida зазвичай можна виявити у плода, але не завжди. Ці тести включають:
- Аналіз крові: Цей скринінг, проведений протягом 16-18 тижня вагітності, визначає кількість АФП (альфа-фетопротеїну) в крові. Кількість вища приблизно на 75-80% у жінок, які виношують плід з розщепленим хребтом.
- An УЗД (сонограма): Проблеми з хребтом плода можна помітити за допомогою зображень.
- Амніоцентез: Рідина з матки видаляється через трубку, щоб перевірити рівень білка.
Управління та лікування
Як лікується spina bifida?
Оскільки це пов’язано з пошкодженням нервів, більш серйозні види розщеплення хребта неможливо вилікувати. Діти з більш важкими випадками розщеплення хребта повинні навчитися навикам пересування та потребують навчання, щоб навчитися керувати функціями кишечника та сечового міхура. Деяким може знадобитися катетеризація, щоб забезпечити проходження сечі. Ці діти також потребують кількох операцій, коли вони виростають, і їм протягом життя будуть потрібні допоміжні пристрої, такі як брекети, милиці та інвалідні візки.
Хірургія, фізіотерапія та медикаментозне лікування використовуються для лікування деяких наслідків розщеплення хребта і можуть знадобитися протягом усього життя пацієнта для запобігання та лікування певних ускладнень. Діти з розщепленням хребта, особливо ті, у кого була гідроцефалія, іноді мають проблеми з навчанням. Ці розлади навчання, як правило, викликають труднощі з:
- Приділення уваги.
- Вираз або розуміння мови.
- Організація.
- Секвенування.
- Розуміння математики та читання.
Профілактика
Чи можна запобігти розщепленню хребта до і під час вагітності?
Незважаючи на те, що причина невідома, експерти вважають, що розщеплення хребта можна уникнути за допомогою деяких простих заходів:
-
Фолієва кислота, водорозчинний вітамін В, який часто міститься в листових зелених овочах, відіграє важливу роль у запобіганні розщепленню хребта. У період дітородного віку жінки повинні приймати вітаміни з 400 мкг (0,4 мг) фолієвої кислоти щодня. Деякі дослідження показують, що якщо жінки приймають цю дозу фолієвої кислоти, захворюваність спинномозковим розщепленням може знизитися до 75%.
- Повідомте свого лікаря, якщо ви приймаєте якісь ліки, що відпускаються за рецептом і без рецепта, трав’яні та дієтичні добавки та вітаміни.
- Лікуйте будь-яку лихоманку негайно за допомогою магазинного ацетамінофену або його торгової марки Tylenol®.
- Уникайте відвідування гарячих ванн або саун, які перегрівають ваше тіло.
- Якщо у вас цукровий діабет або ожиріння, не забудьте зробити все можливе, щоб тримати ці стани під контролем під час вагітності.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з розщепленням хребта?
Типи spina bifida варіюються від легкого до важкого. Деякі люди можуть взагалі не відчувати ніяких ефектів, тоді як інші можуть бути обмежені в рухах і розвитку навчання. Все залежить від індивідуального випадку та медичної ситуації, яка була при народженні.
Існує допомога, доступна для всіх дітей, уражених розщепленням хребта, і при правильному догляді більшість з них можуть вести активне життя.
Ресурси
Де я можу знайти більше інформації про spina bifida?
Як і багато інших захворювань, освіта про spina bifida та місцеві групи підтримки можуть бути найкращими інструментами для лікування розладу та запобігання подальшим ускладненням. Ці організації нададуть вам додаткову інформацію про spina bifida:
- Асоціація Spina Bifida Америки
- Великодні печатки
- Національний офіс March of Dimes
Discussion about this post