Що потрібно знати про поширеність хвороби Тея-Сакса

Дослідники кажуть, що навколо 1 на кожні 320 000 Немовлята, народжені в Сполучених Штатах, мають хворобу Тея-Сакса. Хвороба є найбільш поширений серед людей єврейського походження ашкеназі. Якщо дивитися конкретно на осіб єврейського походження в Сполучених Штатах, рівень народжуваності, на який впливає Тей-Сакс, становить приблизно 1 із 3500.

Люди також можуть бути носіями хвороби. Це означає, що вони не мають захворювання, але вони несуть генетичну інформацію, щоб передати її своїм дітям під час зачаття.

У Сполучених Штатах, за оцінками, близько 1 із 250 люди є носіями Тея-Сакса. Для євреїв-ашкеназі, 1 з 29 люди можуть бути носіями.

Експерти підрахували, що приблизно 1 з 200 000 немовлят у всьому світі народжується з хворобою Тея-Сакса. Однак, як і в Сполучених Штатах, Тей-Сакс частіше зустрічається в певних країнах або групах населення, ніж в інших.

Тей-Сакс – це генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина повинна успадкувати два уражені гени гексозамінідази-А — по одному від кожного з батьків — для розвитку захворювання.

Тей-Сакс спостерігається в однаковій кількості незалежно від статі. Ваш ризик вищий, якщо у вас є сімейна історія захворювання, тобто уражений ген є десь у вашій лінії крові.

Фактично основним фактором ризику розвитку захворювання є наявність біологічних батьків, які обидва є носіями. Якщо у двох носіїв є дитина, ймовірність розвитку захворювання у дитини становить 1 із 4, а ймовірність, що дитина буде носієм, — 2 із 4.

Ось розбивка сценаріїв успадкування:

• Тільки один з батьків передає уражений ген: Дитина буде носієм.
• Обидва батьки передають уражені гени: У дитини буде Тай-Сакс.
• Обидва батьки передають неуражені гени: На дитину це не вплине.

Не існує ліків від хвороби Тея-Сакса. Лікування може сповільнити прогресування захворювання та покращити якість життя дитини. Ускладнення і тривалість життя залежать від початку захворювання і від того, який тип у людини.

При інфантильній формі це нейродегенеративне захворювання може призвести до повторних інфекцій, таких як аспіраційна пневмонія. Діти зазвичай живуть між ними 4 і 5 років.

З юнацьким початком захворювання у дітей можуть виникнути проблеми з моторикою та психологічні симптоми та згодом прогресувати до вегетативного стану. Тривалість життя між 10 і 15 років.

Наразі дослідники працюють над методами лікування, такими як замісна ферментна терапія, з надією покращити симптоми та продовжити життя.

Де найчастіше зустрічається хвороба Тея-Сакса?

Регіони Північної Америки з найвищим ставки компанії Tay-Sachs включають:

• Південно-Західна Луїзіана, США (каджунське населення)
• Пенсільванія, США (аміші)
• Південно-Східний Квебек, Канада (франкоканадці)

У всьому світі групи, які найбільше страждають від хвороби Тея-Сакса, — це населення, яке походить із Центральної та Східної Європи.

Чи є хвороба Тея-Сакса рідкісною?

Так. Вважається Тай-Сакс рідкісні у загальній популяції. Однак це більш поширений у групах, які мають більш високий показник ураженого гена.

Яка ймовірність передачі хвороби Тея-Сакса вашим дітям?

Якщо обоє біологічних батьків є носіями ураженого гена, існує 25% шансів, що їхня дитина розвине Тей-Сакса. Існує 50% шансів, що їх дитина буде носієм, і 25% шансів, що їх дитина не постраждає.

Запишіться на прийом до лікаря, якщо ви підозрюєте, що ви або ваш партнер можете бути носієм ураженого гена. Ви можете дізнатися свій статус, зробивши простий аналіз крові. Якщо ви вже вагітні, ще одним варіантом є генетичне тестування.

Пам’ятайте: дитина повинна успадкувати два уражені гени, щоб розвинути синдром Тея-Сакса. Ваш лікар може розглянути ваші ризики та, якщо необхідно, обговорити альтернативні способи відтворення, як-от запліднення in vitro, використання донорських яйцеклітин чи сперми або усиновлення.