NIPT (неінвазивне пренатальне тестування): що вам потрібно знати

Якщо ви шукаєте інформацію про неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), ви, ймовірно, у першому триместрі вагітності. По-перше, вітаю! Зробіть глибокий вдих і оцініть, як далеко ви вже зайшли.

Хоча цей час приносить і радість, і хвилювання, ми знаємо, що ці перші дні також можуть викликати хвилювання, коли ваш акушер-гінеколог або акушерка починає обговорювати генетичне тестування. Раптом це стає реальним для кожної мами-ведмедиці, яка має вирішити, перевіряти чи ні щось, що може вплинути на її дитинча.

Ми розуміємо, що ці рішення на вашому шляху до батьківства можуть бути важкими. Але один із способів почуватися впевненіше — бути добре поінформованим. Ми допоможемо вам зорієнтуватися в тому, що таке скринінговий тест NIPT, а також що він може (а що ні) розповісти вам — щоб ви відчули більше можливостей зробити найкращий для себе вибір.

Пояснення екрана NIPT

Пренатальний тест NIPT іноді називають неінвазивним пренатальним скринінгом (NIPS). До 10 тижнів вагітності ваш медичний працівник може поговорити з вами про цей факультативний тест як варіант, який допоможе визначити, чи є у вашої дитини ризик генетичних аномалій, таких як хромосомні розлади.

Найчастіше тест визначає ризик таких розладів, як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13), а також станів, спричинених відсутністю або надлишком Х- та Y-хромосом.

Аналіз крові розглядає крихітні фрагменти безклітинної ДНК (cfDNA) з плаценти, які присутні в крові вагітної жінки. cfDNA утворюється, коли ці клітини гинуть і руйнуються, вивільняючи частину ДНК у кров.

Важливо знати, що NIPT є a скринінг тест — не діагностичний тест. Це означає, що він не може точно діагностувати генетичне захворювання. Однак можна передбачити, чи буде ризик генетичного захворювання є високим або низьким.

Позитивним є те, що cfDNA також містить відповідь на важливе питання: чи носите ви хлопчика чи дівчинку. Так, цей пренатальний тест може визначити стать вашої дитини в першому триместрі — раніше, ніж будь-яке УЗД!

Як виконується NIPT

NIPT виконується за допомогою простого забору крові матері, тому він не становить ризику для вас чи вашої дитини. Після забору крові її буде надіслано до спеціальної лабораторії, спеціалісти якої проаналізують результати.

Ваші результати будуть надіслані до вашого акушера-гінеколога або акушерки протягом 8-14 днів. Кожен офіс може мати різну політику щодо отримання результатів, але хтось із персоналу вашого медичного закладу, швидше за все, зателефонує вам і проконсультує вас звідти.

Якщо ви тримаєте стать вашої дитини великим сюрпризом (навіть для вас) до її «дня народження», нагадайте своїм медичним працівникам зберігати це деталі ваших результатів NIPT таємно.

Кому слід пройти пренатальний тест NIPT

Хоча необов’язковий, NIPT зазвичай пропонується жінкам на основі рекомендацій і протоколів її акушера-гінеколога або акушерки. Однак є деякі фактори ризику, які можуть змусити ваших постачальників настійніше рекомендувати його.

Відповідно до цього Огляд NIPT за 2013 рікдеякі з цих факторів ризику включають:

вік матері 35 років і старше на момент пологів
особиста або сімейна історія вагітності з хромосомними аномаліями
хромосомна аномалія матері або батька

Рішення пройти скринінг NIPT є дуже особистим рішенням, тому можна витратити час, щоб визначити, що найкраще для вас. Якщо у вас важкий час, подумайте про те, щоб поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом, який може допомогти вирішити ваші проблеми та краще поінформувати вас.

Розуміння того, що означають результати тесту NIPT

NIPT вимірює вкДНК плоду в крові матері, яка надходить із плаценти. Це називається фетальної фракцією. Для отримання максимально точних результатів тесту фетальна частка повинна бути більше 4 відсотків. Зазвичай це відбувається приблизно на 10-му тижні вагітності, тому тест рекомендується проводити після цього часу.

Існує кілька способів аналізу вкДНК плода. Найпоширенішим способом є визначення кількості вкДНК матері та плоду. Тест розглядатиме конкретні хромосоми, щоб побачити, чи вважається відсоток вкДНК з кожної з цих хромосом «нормальним».

Якщо він потрапляє в стандартний діапазон, результат буде «негативним». Це означає, що плід має a зменшилася ризик генетичних захворювань, спричинених відповідними хромосомами.

Якщо вкДНК перевищує стандартний діапазон, це може призвести до «позитивного» результату, тобто плід може мати збільшився ризик генетичного захворювання. Але будьте запевнені в цьому: NIPT не є переконливим на 100 відсотків. Позитивні результати вимагають подальшого тестування для підтвердження будь-якої дійсно позитивної хромосомної аномалії плода або пов’язаного з нею захворювання.

Ми також повинні зазначити, що є також a дуже низький ризик отримання помилково негативного результату NIPT. У цьому випадку дитина може народитися з генетичною аномалією, яка не була виявлена за допомогою NIPT або додаткових скринінгів протягом вагітності.

Наскільки точний NIPT?

Відповідно до цього 2016 дослідженняNIPT має дуже високу чутливість (справжня позитивна частота) і специфічність (справжня негативна частота) для синдрому Дауна. Для інших захворювань, таких як синдром Едвардса та Патау, чутливість трохи нижча, але все ще сильна.

Однак важливо повторити, що тест не є на 100 відсотків точним або діагностичним.

Ця стаття опублікована в 2015 році документує кілька пояснень хибнопозитивних і хибнонегативних результатів, таких як низький рівень вкДНК у плода, зникнення близнюка, хромосомна аномалія матері та інші генетичні аномалії, які виникають у плода.

У цьому Дослідження 2016 року щодо помилково негативних результатів NIPTбуло встановлено, що для кожного 1 із 426 зразків людей із високим ризиком загальних хромосомних аномалій трисомія 18 (синдром Едвардса) або трисомія 21 (синдром Дауна) не діагностується через специфічні біологічні відмінності в самій хромосомі.

Також можуть статися хибнопозитивні результати скринінгу NIPT. Якщо у вас є позитивний результат NIPT, ваш медичний працівник, швидше за все, призначить додаткові діагностичні тести. У деяких випадках ці діагностичні тести виявляють, що дитина все-таки не має хромосомної аномалії.

Додаткове генетичне тестування

Якщо ваші скринінгові тести NIPT виявляться позитивними, ваш акушер-гінеколог або акушерка можуть порекомендувати додаткові діагностичні генетичні тести, як зазначено в цьому Стаття 2013 року. Деякі з цих тестів є більш інвазивними, включаючи пренатальну біопсію ворсин хоріона (CVS) і амніоцентез.

Тест CVS бере невеликий зразок клітин плаценти, тоді як амніоцентез бере зразок амніотичної рідини. Обидва тести можуть з більшою діагностичною точністю визначити наявність у плода будь-яких хромосомних аномалій.

Оскільки ці два тести можуть призвести до невеликого ризику викидня, вони рекомендуються вибірково та обережно на основі спільного рішення між вами та вашою медичною командою.

Тим не менш, існують додаткові неінвазивні скринінги, які можуть бути запропоновані, включаючи оцінку ризику в першому триместрі, яка зазвичай виконується на 11-14 тижні, чотирикратний скринінг на 15-20 тижні та на 18-22 тижні дослідження структури плода за допомогою ультразвуку. .

Пренатальний тест NIPT є надійним інструментом вибіркового скринінгу, який використовується для оцінки генетичного ризику хромосомних аномалій плода, таких як синдром Дауна, у першому триместрі вагітності.

Часто більш наполегливо припускають, коли у майбутньої матері є фактори ризику цих генетичних розладів. Хоча цей тест не є діагностичним, він може стати інформативним кроком до того, щоб дізнатися більше про здоров’я вашої дитини — а також про стать!

Зрештою, NIPT – це ваш вибір, і це може мати емоційний вплив на кожного, хто розглядає тест. Якщо у вас виникли запитання чи сумніви щодо екрану NIPT, зверніться до свого довіреного акушера-гінеколога або акушерки, щоб отримати поради та підтримку.