Брахідактилія

Симптоми брахідактилії

Ознаки брахідактилії зазвичай присутні при народженні, але можливо, що вкорочені кінцівки стають більш очевидними з ростом і розвитком. Основним симптомом брахідактилії є пальці рук, ніг або обидва, які коротші за норму. Якщо у вас немає іншого захворювання, пов’язаного з брахідактилією, ви не повинні відчувати болю або мати будь-які інші симптоми.

Укорочені пальці рук і ніг при брахідактилії можуть спричинити труднощі з захопленням. Якщо брахідактилія в стопах сильна, у вас можуть виникнути проблеми з ходьбою. Однак ці симптоми рідкісні, коли немає інших умов.

Причини брахідактилії

Брахідактилія — спадкова хвороба, яка робить генетику основною причиною. Якщо у вас укорочені пальці на руках або ногах, швидше за все, інші члени вашої родини також мають це захворювання. Це аутосомно-домінантний стан, що означає, що для успадкування захворювання потрібен лише один батько з геном. Вважається, що дві різні мутації в певному гені сприяють брахідактилії.

У деяких випадках можливо, що брахідактилія викликана впливом ліків, які мати приймає під час вагітності. Це також може бути викликано проблемами кровотоку в руках і ногах, особливо у дітей, що розвиваються.

Можливо, ваша брахідактилія є симптомом генетичного синдрому. Це набагато рідше. Якщо так, у вас будуть інші симптоми, окрім укорочених пальців на руках або ногах. Наприклад, брахідактилія може бути викликана синдромом Дауна або синдромом Кушинга.

Види брахідактилії

Різні типи брахідактилії класифікуються за ураженими кістками та пальцями.

Тип А

Брахідактилія типу А – це вкорочення середніх фаланг. Це кістки пальців, які є другою від кінця кожного пальця. Тип А також класифікується за типами пальців. Це такі:

• Тип А1: середні фаланги всіх пальців укорочені.
• Тип A2: вказівний палець, а іноді і мізинець укорочені.
• Тип A3: укорочений лише мізинець.

Тип Б

Брахідактилія типу В вражає кінці вказівного через мізинці. Остання кістка на кожному пальці вкорочена або повністю відсутня. Нігті також відсутні. Те ж саме відбувається і на пальцях ніг. Кістки великого пальця завжди неушкоджені, але часто сплощені та/або розколоті.

Тип C

Тип С зустрічається рідко і вражає вказівний, середній і мізинець. Середні фаланги, як і при типі А, укорочені, але безіменний палець часто не уражається і є найдовшим пальцем на руці.

Тип D

Брахідактилія типу D вважається поширеною і вражає тільки великі пальці. Кінцеві кістки великих пальців укорочені, але всі пальці нормальні.

Тип Е

Брахідактилія типу Е є рідкісною формою, якщо вона не супроводжується іншим розладом. Характеризується укороченими п’ястковими та плюсневими кістками. Це кістки на руках і ногах, які є третім і четвертим від кінця пальців. Результатом є маленькі руки або ноги.

Діагностика брахідактилії

Щоб поставити діагноз брахідактилії, може бути достатньо ретельного огляду рук і ніг лікарем. Рентгенівські промені також можна використовувати, щоб побачити, які кістки вкорочені, і діагностувати тип брахідактилії. У легких випадках рентген може бути єдиним способом визначити наявність захворювання.

Щоб визначити, чи є брахідактилія частиною синдрому, можна зробити повну рентгенографію скелета. Це може допомогти визначити, чи є інші кістки тіла аномальними, що свідчить про синдром. Також може знадобитися генетичне тестування, щоб визначити, чи присутній синдром.

Лікування брахідактилії

У переважній більшості випадків брахідактилії лікування не потрібно. Якщо ваш стан не є частиною іншого синдрому, ви повинні бути здорові і не матимете жодних медичних проблем, пов’язаних з вашими руками і ногами.

У рідкісних випадках брахідактилія може бути досить серйозною, щоб викликати проблеми з функціональністю. У вас можуть виникнути проблеми з захопленням речей або нормальною ходьбою. У цих випадках може допомогти фізіотерапія. Фізична терапія може покращити амплітуду рухів і покращити як силу, так і функціональність уражених ділянок.

Хірургія

У крайніх і дуже рідкісних випадках для лікування брахідактилії може бути використане хірургічне втручання.

Пластичну хірургію можна використовувати в косметичних цілях або в рідкісних випадках для покращення функціональності. У багатьох, хто потребує хірургічного втручання, брахідактилія разом із іншим станом. Хірургічне втручання може включати остеомію, яка розрізає кістку. Це може сприяти «поступове подовження» вкорочених пальців.

Фактори ризику

Брахідактилія, як правило, є спадковим станом. Якщо у вас є член сім’ї з брахідактилією, ризик її також значно вищий.

Якщо ваша дитина народилася з синдромом Дауна, ризик розвитку брахідактилії вищий.

У жінок частіше розвивається брахідактилія, ніж у чоловіків. Частково це може бути пов’язано з тим, що жінки частіше відчувають повне вираження цієї риси, ніж чоловіки. Це робить його більш помітним у них.

Ускладнення

Більшість людей з брахідактилією не відчувають жодних значних ускладнень, які заважають їхньому повсякденному житті. У деяких випадках, якщо брахідактилія досить серйозна, вона може обмежити функціонування кисті або утруднення ходьби. Хірургічне втручання та фізіотерапія можуть бути використані для покращення функціонування.

Перспективи брахідактилії

Майже всі люди з брахідактилією живуть цілком нормальним життям. Деякі можуть відчувати свідомість щодо зовнішнього вигляду своїх рук або ніг, але в іншому вони здорові. Якщо брахідактилія пов’язана з іншим синдромом, прогноз змінюється залежно від індивідуальної ситуації.