Що таке дефіцит G6PD?
Дефіцит G6PD-це генетична аномалія, яка призводить до недостатньої кількості глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) у крові. Це дуже важливий фермент (або білок), який регулює різні біохімічні реакції в організмі.
G6PD також відповідає за збереження здорових еритроцитів, щоб вони могли нормально функціонувати і жити нормально. Без достатньої кількості еритроцити передчасно руйнуються. Це раннє руйнування еритроцитів відоме як гемолізу, і це врешті -решт може призвести до гемолітична анемія.
Гемолітична анемія розвивається, коли еритроцити руйнуються швидше, ніж організм може їх замінити, що призводить до зменшення надходження кисню до органів і тканин. Це може викликати втому, пожовтіння шкіри та очей та задишку.
У людей з дефіцитом G6PD гемолітична анемія може виникнути після вживання фасолі або певних бобових. Це також може бути спровоковано інфекціями або деякими ліками, такими як:
- протималярійні препарати, тип ліків, що використовуються для профілактики та лікування малярії
- сульфаніламіди, ліки, що використовуються для лікування різних інфекцій
- аспірин, препарат, що використовується для зняття лихоманки, болю та набряку
- деякі нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ)
Дефіцит G6PD найбільш поширений в Африці, де він може вразити до 20 відсотків населення. Цей стан також частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.
Більшість людей з дефіцитом G6PD зазвичай не відчувають ніяких симптомів. Тим не менш, у деяких можуть виникати симптоми, коли вони піддаються впливу ліків, їжі або інфекції, що викликає раннє руйнування еритроцитів. Після того, як основна причина буде вилікувана або усунена, симптоми дефіциту G6PD зазвичай зникають протягом кількох тижнів.
Які симптоми дефіциту G6PD?
Симптоми дефіциту G6PD можуть включати:
- прискорене серцебиття
- задишка
- сеча темного або жовто-оранжевого кольору
- лихоманка
- втома
- запаморочення
- блідість
- жовтяниця або пожовтіння шкіри та білків очей
Що викликає дефіцит G6PD?
Дефіцит G6PD – це генетичний стан, який передається від одного або обох батьків до їхньої дитини. Дефектний ген, що викликає цей дефіцит, знаходиться в Х -хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. Чоловіки мають лише одну Х -хромосому, тоді як жінки мають дві Х -хромосоми. У чоловіків однієї зміненої копії гена достатньо, щоб викликати дефіцит G6PD.
Однак у самок мутація повинна бути присутня в обох копіях гена. Оскільки у жінок рідше є дві змінені копії цього гена, чоловіки страждають від дефіциту G6PD набагато частіше, ніж жінки.
Які фактори ризику дефіциту G6PD?
Ви можете мати більший ризик дефіциту G6PD, якщо:
- є чоловіки
- є афроамериканцями
- мають близькосхідне походження
- мати сімейну історію захворювання
Наявність одного або кількох з цих факторів ризику не означає, що у вас буде дефіцит G6PD. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо вас турбує ризик для цього стану.
Як діагностується дефіцит G6PD?
Ваш лікар може діагностувати дефіцит G6PD, виконавши простий аналіз крові для перевірки рівня ферменту G6PD.
Інші діагностичні тести, які можуть бути проведені, включають повний аналіз крові, аналіз гемоглобіну в сироватці крові та кількість ретикулоцитів. Усі ці тести дають інформацію про еритроцити в організмі. Вони також можуть допомогти вашому лікарю діагностувати гемолітичну анемію.
Під час зустрічі важливо повідомити лікаря про свою дієту та будь -які ліки, які ви зараз приймаєте. Ці деталі можуть допомогти вашому лікарю поставити діагноз.
Як лікують дефіцит G6PD?
Лікування дефіциту G6PD полягає у видаленні тригера, який викликає симптоми.
Якщо стан було спровоковано інфекцією, то основна інфекція лікується відповідним чином. Будь -які сучасні ліки, які можуть руйнувати еритроцити, також припиняються. У цих випадках більшість людей самостійно одужує після епізоду.
Однак, коли дефіцит G6PD прогресує до гемолітичної анемії, може знадобитися більш агресивне лікування. Це іноді включає кисневу терапію та переливання крові для поповнення рівня кисню та еритроцитів.
Вам доведеться залишатися в лікарні під час лікування, оскільки ретельний моніторинг важкої гемолітичної анемії має вирішальне значення для забезпечення повного одужання без ускладнень.
Яка перспектива для людини з дефіцитом G6PD?
Багато людей з дефіцитом G6PD ніколи не мають жодних симптомів. Ті, хто повністю одужує від симптомів після того, як отримає лікування від основного тригера стану. Однак важливо дізнатися, як ви можете керувати станом і запобігти розвитку симптомів.
Лікування дефіциту G6PD передбачає відмова від продуктів харчування та ліків, які можуть спровокувати стан. Зниження рівня стресу також може допомогти в контролі симптомів. Попросіть у лікаря роздрукований список ліків та продуктів, яких слід уникати.
Discussion about this post