дистонія

Лікування має підбиратися для кожної людини з урахуванням типу дистонії, її причини, уражених м’язів та тяжкості симптомів. Метою лікування є зменшення симптомів і полегшення болю.

Огляд

Що таке дистонія?

Дистонія – це руховий розлад, що викликає надмірні скорочення м’язів. Ці скорочення м’язів не контролюються людиною (мимовільні) і призводять до скручування, що змушує тіло перебувати в ненормальних, іноді хворобливих позах.

Дистонія може вражати одну або кілька м’язів у будь-якій області/кілька ділянках тіла, включаючи обличчя, щелепу, шию, повіки, голосові зв’язки, руки, кисті, тулуб, ноги та ступні. Уражені ділянки та ступінь тяжкості розлади відрізняються від людини до людини.

Чи існують різні види дистонії?

Дистонію можна розділити на три групи: ідіопатичні, генетичні та набуті.

Ідіопатична дистонія це дистонія, причина якої залишається невідомою. Багато людей з дистонією потрапляють до цієї категорії.

Генетична дистонія це дистонія, спричинена успадкуванням (передається від батьків) аномального гена.

Набута дистонія (раніше називалася вторинною дистонією) — це ті, що розвиваються внаслідок інших факторів, що викликають пошкодження або дегенерацію мозку. Одним з цих факторів є інші неврологічні стани, основним симптомом яких є дистонія, наприклад:

Хвороба Хантінгтона.
хвороба Вільсона.
Хвороба Паркінсона.
Хвороба Лі.
Синдром Галлорвордена-Шпаца (також відомий як нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку або нейродегенерація, пов’язана з пантотенаткіназою).
Кортикобазальна дегенерація.

Набута дистонія також розвивається через інших факторів, серед яких:

Вплив деяких лікарських засобів, таких як блокатори дофамінових рецепторів (застосовуються для лікування гострої та пізньої дистонії).
Захворювання, стани та інфекції мозку, такі як дитячий церебральний параліч, інсульт, енцефаліт, пухлина мозку, нестача кисню в мозку, цереброваскулярні захворювання, травми мозку.
Токсини (отрути), такі як марганець, ціанід і 3-нітропропіонова кислота.

Хто хворіє на дистонію?

Захворіти на дистонію може будь-хто – чоловіки, жінки та діти будь-якої раси та етнічного походження. Приблизно 250 000 людей у Сполучених Штатах мають дистонію. Близько третини людей з дистонією – діти. Дистонія є третім за поширеністю руховим розладом після есенціального тремору та хвороби Паркінсона.

Пацієнти, чиї симптоми починаються у віці до 21 року, частіше відчувають дистонію по всьому тілу. Дистонія, як правило, починається у верхній частині тіла у пацієнтів, чия дистонія починається після 21 року.

Симптоми та причини

Що викликає дистонію?

Для багатьох пацієнтів причина дистонії невідома. З відомих причин, дистонія може виникнути через:

Спадковість (аномальні гени, що передаються від батьків).
Родова травма.
Інсульт.
Ліки, у тому числі деякі антипсихотичні засоби та препарати проти нудоти.
Неврологічні захворювання, такі як хвороба Паркінсона, розсіяний склероз.

Які ознаки та симптоми дистонії?

Ознаки та симптоми дистонії включають:

Скорочення м’язів, які призводять до згинання або скручування рухів і ненормальних положень.
Біль, що виникає внаслідок неправильних рухів і пози.
Повторювані рухи м’язів і неправильне положення тіла, іноді схожі на тремор.
Рухи м’язів, які можуть починатися в одній ділянці тіла і з часом поширюватися на інші області.
Рухи м’язів і ненормальні пози, які погіршуються при тривалих періодах напруги, втоми або стресу.
Довільні рухи м’язів на одній стороні тіла, які викликають симптоми дистонії на протилежній стороні.
Почерк починає бути неакуратним.
Судоми ніг.
Волочення стопи після ходьби або бігу протягом певного часу.
Труднощі з голосом або мовленням.

Діагностика та тести

Як діагностується дистонія?

Дистонія діагностується на основі результатів сімейного анамнезу, історії хвороби, фізичного та неврологічного огляду та спостереження вашого лікаря (невролога) за вашими симптомами в режимі реального часу. Ваш лікар може призначити аналізи, включаючи лабораторні дослідження, дослідження зображень та електричні тести (ЕЕГ або ЕМГ), щоб виключити інші стани та захворювання, які викликають подібні симптоми. (Симптоми дистонії можна сплутати з м’язовими судомами/контрактурами, сколіозом, тиками, кривошею, есенціальним тремором.) Ваш лікар може також призначити генетичне тестування, якщо в сімейному анамнезі є дистонія.

Управління та лікування

Як лікується дистонія?

Найважливішим моментом є те, що лікування має підбиратися для кожної людини з урахуванням типу дистонії, її причини, уражених м’язів та тяжкості симптомів. Метою лікування є зменшення симптомів і полегшення болю. Лікування може включати:

Ін’єкції ботулотоксину. Цей токсин, введений в уражений м’яз, тимчасово послаблює уражені м’язи та полегшує симптоми. Ін’єкції діють протягом кількох місяців.
Ліки. Зазвичай пробують міорелаксанти або препарати для запобігання м’язовим спазмам. Ці препарати включають карбідопу-леводопу (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), тетрабеназин (Xenazine®), тригексифенідил (Artane®), бентропін (Cogentin®), баклофен (Lioresal®]), діазепам (Valium®) і клоназепам ( Клонопін®).
Фізична, трудова та логопедична. Фізична терапія може допомогти вам залишатися гнучкими, покращити діапазон руху, зміцнити м’язи, полегшити біль і запобігти сильні скорочення. Трудова терапія може навчити вас нових способів виконання повсякденних завдань. Логопеди можуть допомогти тим, кому важко ковтати або мають проблеми з голосом.
Хірургія. Глибока стимуляція мозку (DBS) є найпоширенішим хірургічним методом лікування. Ця операція включає розміщення електродів в області блідої кулі мозку, які потім приєднують до пристрою, схожого на кардіостимулятор, імплантованого у верхній частині грудної клітки під ключицю. Електричні імпульси порушують сигнали мозку, які викликають симптоми. DBS рекомендується для деяких типів пацієнтів з дистонією (найчастіше тих, хто має генетичну та цервікальную дистонію) та інших, у яких ліки не були ефективними для зменшення симптомів або у яких побічні ефекти є занадто серйозними, а симптоми спричиняють зниження якості життя. Інші операції на мозку, таламотомія і палідотомія, навмисно і назавжди пошкоджують невелику ділянку тканини мозку, щоб перервати шляхи, відповідальні за аномальні рухи. Інші операції розрізають або видаляють нерви поблизу скорочувальних м’язів.
Управління стресом включає такі техніки, як медитація, тренування релаксації, тай-чи, йога та інші. Деякі пацієнти вважають ці методи корисними.
«Сенсорний трюк». Це легка техніка, при якій людина з дистонією м’яко торкається ураженої ділянки тіла або ділянки поруч. Дослідники вважають, що дотик викликає тимчасову зміну м’язової активності, що полегшує дистонію.

Профілактика

Чи можна запобігти дистонії?

Оскільки причина більшості випадків первинної дистонії невідома, її неможливо запобігти.

Перспектива / Прогноз

Які перспективи (прогноз) для людей з дистонією?

Якщо дистонія починається в дитинстві, більша ймовірність того, що симптоми поширяться на інші ділянки тіла. Якщо дистонія починається в дорослому віці, зазвичай вона вражає одну область. Якщо він поширюється, він зазвичай поширюється на сусідню (поруч з) область.

Симптоми дистонії та їх тяжкість можуть змінюватися щодня та від людини до людини.

Ін’єкції ботулотоксину, ліки та хірургічне втручання виявили свою ефективність у лікуванні дистонії. Вибір методу лікування залежить від типу дистонії, основної причини, уражених м’язів та тяжкості симптомів. Глибока стимуляція мозку, як правило, розглядається лише після того, як ін’єкції та ліки не принесли належного полегшення, а симптоми продовжують впливати на якість життя.

Жити з

ДОДАТКОВА ІНФОРМАЦІЯ

Дистонії часто описують регіоном, в якому вони виникають, або ураженням м’язів.

За областю тіла. Вогнищева дистонія охоплює лише одну область тіла, наприклад руку. Сегментарна дистонія охоплює дві або більше сусідніх (поруч один з одним) областей, таких як шия та рука. Мультифокальна дистонія вражає дві або більше не суміжних областей. Гемідістонія охоплює одну сторону тіла. Генералізована дистонія широко поширена, охоплюючи ділянки по всьому тілу.

За групою м’язів. Вогнищева дистонія може бути описана ураженими м’язами. Приклади включають наступне: дистонія кінцівок вражає руки, ноги, кисті або стопи. Цервікальна дистонія (також називається спазматична кривошия) вражає м’язи голови та шиї. Гортанная дистонія вражає голосові зв’язки. Оромандибулярна дистонія вражає м’язи обличчя, рота і щелепи. Блефароспазм – це мимовільне скорочення повік.