Мутація, яка впливає на фермент, який бере участь у біосинтезі гему, викликає порфірії, які є спадковими метаболічними порушеннями. Існують різні типи порфірії залежно від конкретного ураженого ферменту, але гостра переміжна порфірія (ГІП) є найпоширенішим і важким типом.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про AIP і його вплив на організм, а також про його діагностику та лікування.
Що таке гостра переміжна порфірія?
AIP — це рідкісний метаболічний розлад, ознакою якого є частковий дефіцит ферменту гідроксиметилбілансинтази.
Люди з AIP мають високий рівень порфіринів і попередників порфіринів, оскільки розлад не дозволяє організму мати достатню кількість ферментів для створення гему, який є частиною гемоглобіну. Мутація гена HMBS викликає розлад.
Що таке гем?
Гем є необхідною молекулою для живих істот. Це попередник гемоглобіну, який необхідний для приєднання кисню в крові. Це
Які симптоми гострої переміжної порфірії?
AIP проявляється у вигляді нападів або епізодів, які можуть включати біль у животі, шлунково-кишкові проблеми та нервові проблеми, такі як нейропатія. Іноді інші симптоми можуть включати:
- депресія
- безсоння
- занепокоєння
- зміни свідомості
- параноя
- високий кров’яний тиск
- швидке серцебиття
- судоми
Певні симптоми, особливо що виникають одночасно, можуть викликати підозру на можливий АІП. Одним із таких симптомів є незрозумілий біль у животі, особливо з психологічними симптомами, м’язова слабкість або низький рівень натрію. Іншим симптомом є червонувата або темна сеча, яка може спостерігатися разом з іншими симптомами.
Як ви діагностуєте гостру переміжну порфірію?
Діагностика AIP може бути складною, оскільки симптоми виникають періодично і іноді можуть бути неспецифічними. Лікарі зазвичай діагностують AIP, шукаючи характерні симптоми під час нападу або через історію хвороби та виконуючи клінічне обстеження та деякі лабораторні дослідження.
Клінічне тестування може включати скринінгові тести для вимірювання рівня порфобіліногену (PBG), який є попередником порфірину в сечі. Високий рівень PBG пов’язаний з атаками AIP. Лікарі також можуть провести генетичне тестування, щоб виявити мутацію гена HMBS, що може спонукати різних членів родини пройти тестування.
Це частіше зустрічається у жінок?
Лікарі діагностують АІП
Якщо симптоми є характерними для AIP, медичний працівник може розглянути цей стан.
Як довго триває гостра переміжна порфірія?
Зовнішні фактори, такі як ліки, алкоголь, гормональні зміни або недостатнє споживання калорій, зазвичай викликають епізоди АІП, коли виникають симптоми. Зазвичай напади тривають близько тижня з симптомами
- сильні болі в животі з запором і блювотою
- психіатричні симптоми, такі як депресія
-
периферичні нейропатії, включаючи слабкість нижніх кінцівок, що рухається вгору
- порушення центральної нервової системи, такі як делірій, слабкість, що прогресує до тетраплегії, коркова сліпота, кома
У проміжках між нападами багато людей повідомляють про відсутність симптомів, але
За допомогою лікування ви можете керувати станом. Але якщо AIP не реагує на гемотерапію і продовжує рецидивувати, єдиним доступним на даний момент лікуванням є ортотопічна трансплантація печінки.
Чи можуть ліки викликати порфірію?
Деякі ліки можуть спровокувати ГІП, якщо у когось є генетична мутація. Тригери можуть бути різними для кожної людини, і сприйнятливість до них може змінюватися протягом вашого життя.
Ліки, які сприяють виробленню гема в печінці, можуть бути тригерами, тому важливо уникати певних ліків.
Ліки, яких слід уникати, можуть
- кетамін
- тіопентал
- еритроміцин
- нітрофурантоїн
- спіронолактон
- вальпроєвої кислоти
- карбамазепін
- рисперидон
Поговоріть зі своїм лікарем про те, яких ліків слід уникати, якщо у вас є діагноз AIP або ви підозрюєте, що він у вас може бути.
Як ви лікуєте гостру переміжну порфірію?
Лікування АІП залежить від симптомів. Хоча люди можуть бути різними за тяжкістю нападу, без правильної діагностики та належного лікування симптоми можуть прогресувати до небезпечних для життя ускладнень.
Мета лікування полягає в усуненні симптомів, уникненні ускладнень і припиненні виробництва гема в печінці.
Різні спеціалісти можуть сформувати групу лікування, співпрацюючи для усунення всіх симптомів. Серед таких спеціалістів можуть бути педіатри, неврологи, гематологи та психіатри.
Деякі варіанти лікування можуть включати:
- припинення будь-яких препаратів, які можуть спричинити атаки AIP
- отримання достатньої кількості калорій і поживних речовин, включаючи глюкозу і сіль, навіть через внутрішньовенне введення (IV)
- збільшення споживання вуглеводів
- прийом знеболюючих препаратів для полегшення легких нападів
Які ліки можуть полегшити біль при гострій переміжній порфірії?
Парентеральні опіати можуть допомогти з болем, а протиблювотні засоби можуть допомогти з нудотою. Ви можете впоратися з тахікардією та гіпертензією за допомогою бета-блокаторів або блокаторів кальцієвих каналів, а судоми – діазепамом або клоназепамом.
Чи є ліки від гострої переміжної порфірії?
Єдиним доступним на даний момент лікуванням AIP є ортотопічна трансплантація печінки. Це передбачає видалення хворої печінки та заміну її здоровою печінкою або її частиною від донора.
Ортотопічна трансплантація печінки має виживаність приблизно
На винос
AIP є спадковим станом, пов’язаним з ферментами, що впливають на шлях біосинтезу гему. Він викликає напади з симптомами, які можуть впливати на різні системи організму, і без точної діагностики та лікування може спричинити серйозні, навіть небезпечні для життя ускладнення.
Але ви можете впоратися зі станом, особливо якщо ви отримаєте ранню діагностику та швидке лікування. Лікування зазвичай зосереджується на полегшенні специфічних симптомів, а також на внутрішньовенній гемотерапії. Хоча на даний момент лікування не існує, трансплантація печінки може бути можливою.
Discussion about this post