Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це генетична хвороба серця, яка ускладнює перекачування крові серцю. Генетичне тестування часто рекомендується для членів сімей людей з HCM.
У цій статті Узочукву Ібе, доктор медичних наук, MPH, відповідає на запитання про генетичне тестування гіпертрофічної кардіоміопатії, генетичного захворювання серця, яке може призвести до раптової серцевої смерті.
Як проводиться генетичне тестування на HCM?
Для генетичного тестування на HCM потрібен зразок крові, який надсилається до лабораторії, де виконується аналіз ДНК. Мета цього тесту — виявити помилки в білку, створеному цим геном.
Генетичне тестування часто передбачає консультацію генетичного консультанта до і після тестування.
В ідеалі генетичне тестування має проводитися в центрі HCM. Це робиться за допомогою різних способів пошуку восьми найчастіше ідентифікованих генів саркомерів з метою виявлення варіанту, що викликає захворювання.
Чи варто вашій родині проходити посмертне обстеження?
Члени сім’ї повинні пройти посмертне обстеження на HCM.
Іноді сім’ї попереджають про наявність генетичної аномалії, що призводить до ГКМП, коли в сім’ї сталася раптова смерть.
У цьому сценарії рекомендовано посмертне дослідження для підтвердження діагнозу ГКМП та полегшення генетичного тестування та клінічного скринінгу у родичів першого ступеня.
Чи варто робити генетичне тестування для планування сім’ї?
Генетичне тестування на HCM є дуже важливим для планування сім’ї.
HCM передається за аутосомно-домінантним типом успадкування, що означає, що якщо один із батьків має ген, цей ген, що викликає захворювання, може передаватися наступному поколінню.
Пренатальне генетичне консультування допомагає пояснити ризик передачі та репродуктивні варіанти, такі як екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) і цільове генетичне тестування, щоб переконатися, що вся інформація доступна для сім’ї.
Що означають результати?
Наявність позитивної генетичної мутації щодо ГКМП не означає, що у вас є захворювання, але це підвищує ризик розвитку ГКМП. Зважаючи на це, наявність мутації може дозволити лікарям знати, що вони повинні стежити за вашим довгостроковим здоров’ям щодо HCM.
Якщо ген, що викликає захворювання, успадковується родичем першого ступеня, вони потребують довічного спостереження. Ті, хто не є носіями цього варіанту, не потребують довічного спостереження.
Що є генетичним маркером гіпертрофічної кардіоміопатії?
Кілька несправних генів були причетні до пацієнтів з HCM. Загальними генами є важкий ланцюг бета-міозину 7 (MYH7) і міозинзв’язуючий білок С3 (MYBPC3).
На ці два гени припадає більшість HCM, тоді як інші визначені гени (ТННІ3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3і ACTC1) зустрічаються рідше.
Чи може HCM пропустити покоління?
Кожен нащадок члена родини з ГКМП має 50% шансів успадкувати цей варіант. У деяких випадках, коли мутація є спадковою, хворобливий процес може не проявитися.
Деякі генетичні захворювання можуть пропускати покоління, якщо немає симптомів або хвороба не проявляється.
Як часто потрібно проходити обстеження на HCM?
Пацієнтам із підозрою на ГКМП необхідно виконати трансторакальне ЕхоКГ. Всі родичі першого ступеня пацієнтів з ГКМП повинні пройти генетичне тестування разом із ехокардіограмою.
Якщо є позитивний генетичний скринінг, ехокардіограми можна робити щороку або кожні 1-2 роки.
Чи можете ви отримати HCM без сімейної історії?
Так, ви можете отримати HCM без сімейної історії. Підгрупа пацієнтів з ГКМП не має сімейного анамнезу або жодних доказів генетичної причини. Ми групуємо це в «несімейну» гіпертрофічну кардіоміопатію.
Узочукву Ібе, доктор медичних наук, MPH є сертифікованим лікарем внутрішньої медицини та сертифікованим кардіологом загального профілю. Він завершує стипендію з інтервенційної кардіології в Акроні, штат Огайо.
Discussion about this post