Порок розвитку Кіарі: все, що вам потрібно знати

Що викликає пороки розвитку Кіарі?

Якщо СМ розвивається на внутрішньоутробних стадіях, це називається первинною або вродженою СМ. Кілька факторів можуть викликати первинний CM:

• Генетичні мутації можуть призвести до аномального розвитку плода.
• Брак належних вітамінів і поживних речовин під час вагітності, таких як фолієва кислота, може вплинути на розвиток плода.
• Інфекція або висока температура під час вагітності можуть вплинути на розвиток плода.
• Вплив небезпечних хімічних речовин, заборонених наркотиків або алкоголю під час вагітності може вплинути на розвиток плода.

Іноді СМ може виникнути в дорослому віці в результаті нещасного випадку або інфекції, коли спинномозкова рідина виводиться. Це відоме як вторинний CM.

Які існують види вад розвитку Кіарі?

Тип 1: Тип 1 є найпоширенішим типом CM. Він охоплює нижню частину мозочка, відому як мигдалини, але не стовбур мозку. СМ типу 1 розвивається, коли череп і мозок ще ростуть. Симптоми можуть не з’являтися до підліткового або дорослого віку. Зазвичай лікарі виявляють цей стан випадково під час діагностичних тестів.

Тип 2: Також відомий як класичний CM, тип 2 включає тканини як мозочка, так і стовбура мозку. У деяких випадках нервова тканина, яка з’єднує мозочок разом, може частково або повністю відсутня. Це часто супроводжується вродженим дефектом, який називається мієломенінгоцеле. Цей стан виникає, коли хребет і хребетний канал не закриваються нормально при народженні.

Тип 3: Тип 3 є набагато більш рідкісним, але більш серйозним пороком розвитку. Тканина мозку поширюється на спинний мозок, а в деяких випадках частини мозку можуть виступати. Це може включати серйозні неврологічні дефекти і можуть мати небезпечні для життя ускладнення. Це часто супроводжується гідроцефалією, скупченням рідини в мозку.

Тип 4: Тип 4 включає неповний або нерозвинений мозочок. Зазвичай це смертельне в дитинстві.

Тип 0: Тип 0 є спірним для деяких клініцистів, оскільки він має мінімальні або відсутні фізичні зміни мигдаликів мозочка. Це все ще може викликати головний біль.

Які симптоми мальформації Кіарі?

Загалом, чим більше мозкової тканини проштовхується в хребет, тим сильніше симптоми. Наприклад, хтось із типом 1 може не мати жодних симптомів, а хтось із типом 3 може мати серйозні симптоми. Люди з СМ можуть мати різноманітні симптоми, залежно від типу, накопичення рідини та тиску на тканини чи нерви.

Оскільки КМ впливає на мозочок, симптоми зазвичай включають рівновагу, координацію, зір і мову. Найпоширенішим симптомом є головний біль у потилиці. Це часто викликано такими видами діяльності, як фізичні вправи, напруження, нахилення тощо.

Інші симптоми включають:

• запаморочення
• біль у шиї
• оніміння або поколювання в руках і ногах
• проблеми з ковтанням
• слабкість у верхній частині тіла
• втрата слуху
• втрата відчуття болю або температури у верхній частині тіла
• проблеми з рівновагою або труднощі при ходьбі

Менш часті симптоми включають загальну слабкість, дзвін у вухах, викривлення хребта, уповільнення серцебиття та порушення дихання.

Симптоми у немовлят

Симптоми у немовлят від будь-якого типу CM можуть включати:

• проблеми з ковтанням
• дратівливість під час їжі
• надмірне слинотеча
• блювота або блювота
• проблеми з нерегулярним диханням
• ригідність м’язів шиї
• затримки розвитку
• проблеми з набором ваги
• втрата сили в руках

Якщо тип 2 супроводжується надлишком рідини в мозку, додаткові ознаки та симптоми можуть включати:

• збільшена голова
• блювота
• судоми
• дратівливість
• затримка розвитку

Іноді симптоми можуть розвиватися швидко, що вимагає невідкладної допомоги.

Які фактори ризику?

СМ зустрічається у всіх групах населення, прич 1 випадок на кожну 1000 народжень. Це може протікати в сім’ях, але для визначення цього потрібні додаткові дослідження.

The Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) повідомляє, що більше жінок, ніж чоловіків, мають СМ. NINDS також зазначає, що вади розвитку 2 типу більш поширеним у людей кельтського походження.

Люди з СМ часто мають інші захворювання, включаючи спадкові неврологічні та кісткові аномалії. Інші супутні стани, які можуть підвищити ризик СМ, включають:

• мієломенінгоцеле: тип spina bifida, або вроджений дефект, при якому хребетний канал і хребет не закриваються до народження дитини
• гідроцефалія: накопичення надлишкової рідини у вашому мозку, часто при CM типу 2
• сирингомієлія: отвір або кіста в хребті, яка називається сиринксом
• синдром прив’язаного шнура: неврологічне захворювання, яке виникає, коли спинний мозок прикріплюється до кістки хребта. Це може призвести до пошкодження нижньої частини тіла. Ризик вищий у людей з мієломенінгоцеле.
• викривлення хребта: поширений стан, особливо у дітей, які мають тип 1 СМ

Як діагностується вада розвитку Кіарі?

СМ часто діагностується в утробі матері під час ультразвукових тестів або при народженні. Якщо у вас немає симптомів, ваш лікар може виявити це випадково, коли вас обстежують на щось інше. Тип наявного CM залежить від:

• медична історія
• симптоми
• клінічна оцінка
• тести зображення
• фізичний іспит

Під час фізичного огляду ваш лікар оцінить функції, на які може вплинути CM, включаючи:

• баланс
• пізнання
• пам’ять
• рухові навички
• рефлекси
• відчуття

Ваш лікар може також призначити сканування зображень, щоб допомогти в діагностиці. Вони можуть включати рентген, МРТ та КТ. Зображення допоможуть лікареві виявити аномалії в структурі кісток, тканин мозку, органів і нервів.

Яке лікування мальформації Кіарі?

Лікування залежить від типу, тяжкості та симптомів. Ваш лікар може призначити ліки для полегшення болю, якщо CM не заважає вашому повсякденному житті.

У випадках, коли симптоми заважають або є пошкодження вашої нервової системи, ваш лікар порекомендує хірургічне втручання. Тип операції та кількість необхідних операцій залежать від вашого стану.

Для дорослих: Хірурги створять більше простору, видаливши частину черепа. Це знімає тиск на хребетний стовп. Вони покриють ваш мозок пластиром або серветкою з іншої частини вашого тіла.

Хірург може використовувати електричний струм, щоб зменшити мигдалини мозочка. Також може знадобитися видалити невелику частину хребта, щоб створити більше місця.

Для немовлят і дітей: Немовлятам і дітям з spina bifida знадобиться операція, щоб змінити положення спинного мозку та закрити отвір у спині. Якщо у них гідроцефалія, хірург встановить трубку для відведення зайвої рідини для зниження тиску. У деяких випадках вони можуть робити невеликий отвір, щоб покращити потік рідини. Хірургічне втручання ефективне для полегшення симптомів у дітей.

Який прогноз і тривалість життя для мальформації Кіарі?

Хірургічне втручання може допомогти полегшити симптоми, але дані досліджень дещо неоднозначні щодо ефективності лікування. Деякі симптоми мають тенденцію до поліпшення після операції, ніж інші. У довгостроковій перспективі люди, які перенесли операцію для лікування СМ, потребуватимуть частого моніторингу та повторного тестування, щоб перевірити наявність змін у симптомах та функціонуванні. Результат для кожного випадку різний.

Може знадобитися більше однієї операції. Кожен погляд залежить від вашого:

• вік
• тип CM
• загальний стан здоров’я
• існуючі умови
• відповідь на лікування

Тип 1: Кіарі тип 1 не вважається смертельним. один вивчення обстежили 29 людей із СМ типу 1 і виявили, що 96 відсотків повідомили про поліпшення через шість місяців після операції. Одна особа повідомила про відсутність змін. Усі учасники все ще відчували залишкові симптоми після операції. Найбільш поширеними симптомами після лікування були біль і втрата чутливості. Хірургія CM не може скасувати наявне пошкодження нерва, але лікування допомагає запобігти подальшому пошкодженню.

СМ і сирингомілея: А Оглядове дослідження 2009 року спостерігали за 157 випадками сирингоміелії, пов’язаної з CM. Він знайшов а 90 відсотків ймовірність довгострокового поліпшення або стабілізації.

Кожен результат залежить від людини. Поговоріть зі своїм лікарем про свій стан, ризики операції та інші проблеми. Це може допомогти визначити успіх, який може варіюватися від поліпшення симптомів до усунення симптомів.

Як вагітні жінки можуть запобігти розвитку вад розвитку Кіарі у своїх дітей?

Вагітні жінки можуть уникнути деяких з можливих причин СМ, одержуючи належні поживні речовини, особливо фолієву кислоту, і уникаючи впливу небезпечних речовин, заборонених наркотиків та алкоголю.

Постійні дослідження

Причина СМ є предметом постійних досліджень. Зараз дослідники вивчають генетичні фактори та ризики розвитку цього розладу. Вони також розглядають альтернативні операції, які можуть допомогти відтоку рідини у дітей.

Для отримання додаткової інформації про CM ви можете відвідати фонд Chiari & Syringomyelia Foundation або American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Ви також можете прочитати особисті точки зору та історії про людей із цим захворюванням у Conquer Chiari.