Розуміння Х-зчепленої гіпофосфатемії

Що таке Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH)?

Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH) є рідкісним спадковим захворюванням. Якщо він у вас є, ваші нирки погано переробляють фосфат у вашій крові і виводять його з сечею.

Фосфор важливий для розвитку кісток і зубів і здоров’я. Він також сприяє структурі клітин і виробленню енергії.

Щоб компенсувати це, ваші кістки виділяють фосфат у кров. Ваші кістки та зуби потребують фосфату як для будівництва, так і для ремонту. Нестача мінералу призводить до розм’якшення кісток, стан, відомий як рахіт.

XLH є рідкісним захворюванням. Це вражає 1 з кожні 20 000 людей.

Це також передається у спадок. Це означає, що батько з цим захворюванням може передати його своїм дітям.

XLH відомий під кількома іменами. За даними Національної організації з рідкісних захворювань, XLH також відомий як:

• спадкова гіпофосфатемія I типу (HPDR I)
• сімейна гіпофосфатемія
• Х-зчеплена гіпофосфатемія
• гіпофосфатемічний D-резистентний рахіт I
• фосфатний діабет
• спадкова гіпофосфатемія II типу (HPDR II)
• гіпофосфатемічний D-резистентний рахіт II
• Х-зчеплений рахіт, стійкий до вітаміну D

Хто отримує XLH?

XLH є спадковим захворюванням. Іншими словами, якщо у вашого біологічного батька є захворювання, ви можете його успадкувати.

Однак у вас також може розвинутися XLH без сімейної історії. Близько 20 відсотків людей, які живуть з XLH, не мають сімейної історії цього захворювання.

Успадкування захворювання може передаватися від будь-якого з батьків у Х-хромосомі, тому його називають «зчепленим з Х».

За даними Інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань, ваші шанси передатися дітям залежать від вашої статі:

• жінки мають 50-відсотковий шанс передатися кожній дитині
• чоловіки мають 100-відсотковий шанс передатися дітям жіночої статі і 0-відсотковий шанс передатися дітям чоловічої статі

Чоловіки мають більший ризик розвитку цього захворювання через наявність лише однієї Х-хромосоми.

Лікарі зазвичай діагностують стан у дитинстві.

Що викликає XLH?

XLH виникає внаслідок мутації в PHEX ген, розташований в Х-хромосомі. Ендокринне товариство стверджує, що PHEX ген відповідає за регулювання кількості фосфатів у вашому організмі.

Зміна цього гена змушує нирки фільтрувати занадто багато фосфатів з вашого тіла через сечу, що відомо як втрата фосфатів.

Які симптоми XLH?

Мережа XLH визначає різний розвиток кісток і зубів як основний симптом XLH. Вони також вказують на те, що у багатьох людей внаслідок цього захворювання розвивається рахіт (розм’якшення кісток).

Деякі інші поширені симптоми можуть включати:

• біль у кістках
• м’язова слабкість або біль
• нетипова хода або ходу
• менший зріст
• уповільнені темпи зростання
• спонтанні абсцеси зубів

Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань додає, що якщо у вас розвивається рахіт із XLH, лікування, яке може працювати в інших випадках (наприклад, прийом тільки вітаміну D), не матиме великого впливу. Додаткові симптоми XLH можуть включати:

• кальцинація сухожиль і зв’язок, що призводить до болю в суглобах
• нечастий розвиток зубів або біль
• порушення рухливості

Результати а Опитування 2019 року у людей із XLH та тих, хто доглядає за дітьми, також вказували на психосоціальний вплив, особливо коли діти не можуть брати участь у фізичній діяльності через свої симптоми.

Міжнародний альянс XLH відзначає різницю в симптомах між дітьми та дорослими:

• діти: непропорційний або уповільнений ріст, рахіт, краніосиностоз і затримка моторного розвитку та ходьби
• дорослі: остеоартрит, переломи кісток, кальцинати на різних суглобах, інвалідність та втрата слуху

Як діагностується XLH?

Є кілька факторів, на які звертає увагу ваш лікар або лікар вашої дитини під час постановки діагнозу. Лікар, ймовірно, оцінить вас або вашу дитину за:

• зразки крові та аналізи
• зображення, наприклад, рентген
• обговорення сімейної історії
• фізичний іспит

Зазвичай вони шукають такі фактори, як:

• згинання ніг або інші різні зміни в скелеті
• повільна швидкість росту
• знижений рівень фосфатів, навіть після лікування вітаміном D
• нирки втрачають фосфат
• кров із низьким вмістом фосфату та високим рівнем фактора росту фібробластів-23 (FGF23), який допомагає регулювати рівень фосфатів у крові

Як лікується XLH?

Рання діагностика та лікування можуть допомогти покращити ваш результат. Лікування може допомогти приборкати симптоми і може стимулювати позитивний ріст і розвиток.

Основна мета лікування – надходити більше фосфатів у кров. Традиційно це досягається за допомогою щоденних фосфатних добавок. Ваш лікар може також призначити або порекомендувати добавки вітаміну D.

Новіший препарат, буросумаб (Crysvita), діє шляхом впливу на надлишок гормону, який впливає на рівень фосфату, FGF23. Цей препарат є ін’єкцією, яку вводить лікар кожні кілька тижнів.

У деяких випадках лікар може рекомендувати хірургічне втручання, щоб допомогти виправити деформацію кісток.

Підтримуйте здоров’я ротової порожнини, чистіть зуби та утримуйте їх якомога чистішими. Регулярне відвідування стоматолога також може допомогти в цьому.

Чи існують пов’язані умови?

Захворювання, пов’язані з XLH, мають схожі симптоми, але це різні стани з різним лікуванням. За даними Інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань, деякі супутні захворювання включають:

• нирковий синдром Фанконі
• аутосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт
• остеомаляція, спричинена пухлиною
• аутосомно-рецесивний гіпофосфатемічний рахіт
• спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією
• дефіцит вітаміну D
• фіброзна дисплазія кісток

Як знайти спеціаліста?

Ви повинні поговорити зі своїм лікарем або лікарем вашої дитини, якщо ви підозрюєте XLH. Цілком можливо, вони можуть виявити цей стан під час звичайного відвідування або під час перегляду історії вашої родини.

Ваш лікар може порекомендувати фахівця у вашій місцевості. Вам слід шукати лікаря, який знайомий із станом та найновішими доступними методами лікування.

Які перспективи з XLH?

При регулярному лікуванні фосфатами ви, ймовірно, відчуєте зменшення симптомів. Однак, якщо ви дорослі, ви можете не помітити жодних покращених змін у висоті чи зростанні.

Регулярне і послідовне лікування може допомогти зменшити тяжкість симптомів і запобігти їх погіршенню.

Якщо у вас або у вашої дитини XLH, фосфатні добавки або ліки будуть необхідні для лікування цього стану. Поговоріть зі своїм лікарем або лікарем вашої дитини про те, які методи лікування можуть бути найкращими.

Регулярне і послідовне лікування може допомогти запобігти появі нових проблем, зупинити погіршення симптомів і покращити якість життя.